پژوهشگران مؤسسه جکسون نشان داده‌اند که جهشی شایع در ژن Dnmt3a باعث افزایش شدید فعالیت میتوکندری‌ها در سلول‌های بنیادی خون شده و زمینه‌ساز اختلالات خونی مرتبط با افزایش سن می‌شود. خبر مهم‌تر اینکه با مهار هدفمند میتوکندری‌ها می‌توان جلوی رشد این سلول‌های جهش‌یافته را گرفت و به طبع آن از بروز بیماری‌هایی مانند سرطان خون و بیماری‌های قلبی پیشگیری کرد. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد کاهش فعالیت آنزیم ELOVL2، که در تولید اسیدهای چرب امگا-۳ نقش دارد، می‌تواند با تغییر ترکیب غشای سلولی و کاهش سلول‌های B، روند پیری سیستم ایمنی را تسریع کند. این یافته‌ها نقش مهم متابولیسم لیپیدها در سلامت ایمنی با افزایش سن را روشن کرده و مسیرهایی برای مداخله درمانی از طریق مکمل‌های چربی یا ژن‌درمانی پیشنهاد می‌دهد. […]
یک مطالعه‌ی جدید از بیمارستان سنت جود نشان داده که فعال‌سازی ژن FOXR2، برخلاف تصور قبلی، فقط به نوروبلاستوماهای سیستم عصبی مرکزی محدود نیست و در انواع مختلفی از تومورهای مغزی کودکان نیز دیده می‌شود. این کشف می‌تواند رویکردهای تشخیصی و درمانی تومورهای مغزی را متحول کند و تأکید می‌کند که ترکیب داده‌های مولکولی، آسیب‌شناسی و تصویربرداری برای تصمیم‌گیری بالینی دقیق ضروری است. […]
مطالعه‌ای جدید نشان داد که سن، جنس، تغییرات هورمونی و ژنتیک تأثیر قابل توجهی بر سطوح سه نشانگر زیستی خون مرتبط با بیماری‌های زوال عصبی دارند. این یافته‌ها می‌توانند در بهبود دقت آزمایش‌های خونی برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های شناختی مانند آلزایمر نقش مهمی ایفا کنند. […]
پژوهشگران دانشگاه علوم توکیو با استفاده از ترکیبات نوینی به نام Chol-HDO موفق شده‌اند بر چالش عبور داروهای ژن‌محور از سد خونی-مغزی غلبه کنند. این دستاورد می‌تواند راه را برای درمان مؤثر بیماری‌های مغزی مانند آلزایمر، پارکینسون و سرطان‌های مغز هموار کند و امید تازه‌ای برای میلیون‌ها بیمار فراهم آورد. […]
دانشمندان دانشگاه پزشکی ویِل کرنل در مطالعه‌ای پیش‌بالینی نشان داده‌اند که نحوه‌ی تاخوردگی DNA در فضای سه‌بعدی هسته‌ی سلول‌های مغزی، می‌تواند نقشی کلیدی در شکل‌گیری سرطان گلیوبلاستوما ایفا کند. آن‌ها دریافتند که خوشه‌هایی از ژن‌ها — که از نظر خطی فاصله دارند اما در فضا به هم نزدیک‌اند — به‌صورت هماهنگ عمل می‌کنند و برنامه‌ی سرطانی را هدایت می‌نمایند. با خاموش کردن یکی از این خوشه‌ها، نه‌تنها فعالیت چندین ژن سرطان‌زا کاهش یافت، بلکه توانایی سلول‌ها برای شکل‌گیری تومور مختل شد. این یافته‌ها چشم‌اندازی نو برای درمان سرطان از طریق هدف‌گیری ساختار فضایی و تنظیم اپی‌ژنتیکی ژن‌ها فراهم کرده‌اند — مسیری فراتر از درمان‌های مبتنی بر جهش ژنی. […]
دانشمندان ژاپنی موفق به توسعه روشی بسیار سریع و فوق‌حساس برای شناسایی DNA شده‌اند که بدون نیاز به PCR، تنها با استفاده از نور لیزر و نانوذرات طلا، می‌تواند جهش‌های ژنتیکی را ظرف چند دقیقه شناسایی کند. این فناوری، مسیر جدیدی برای تشخیص سریع و ارزان در پزشکی و سلامت فردی می‌گشاید. […]
پژوهشگران با استفاده از الگوریتم Deep Learning موفق شدند جهش‌های ژنتیکی پنهان در بخش‌های غیرکدکننده ژنوم انسان را که ممکن است عامل بروز بیماری باشند، شناسایی کنند. این روش نوین می‌تواند مسیر تازه‌ای برای درک و درمان بیماری‌های شایع با منشأ ژنتیکی باز کند. […]
پژوهشگران با بهره‌گیری از رویکردی ترکیبی شامل تحلیل‌های محاسباتی و آزمایش‌های ژنتیکی در مدل‌های مگس میوه، موفق شدند ژن‌هایی را شناسایی کنند که نه تنها با افزایش خطر ابتلا به آلزایمر مرتبط‌اند، بلکه بازیابی عملکرد آن‌ها می‌تواند از آسیب عصبی جلوگیری کند. این یافته‌ها نویدبخش توسعه درمان‌های هدفمند جدید برای آلزایمر هستند. […]
مطالعه‌ای گسترده نشان می‌دهد که تغییرات اپی‌ژنتیکی در جفت، به‌ویژه متیلاسیون DNA، می‌توانند پیش از تولد بر بیان ژن‌های مرتبط با اسکیزوفرنی و دیگر اختلالات روان‌پزشکی تأثیر بگذارند. این یافته‌ها، مسیرهای جدیدی برای شناسایی زودهنگام و پیشگیری از این بیماری‌ها در دوران جنینی می‌گشایند. […]
ژنتیک بالینی