آزمایش ژنتیک چیست؟ تعریف آزمایش ژنتیک

دکتر سعید رضا غفاری

هر چند تعریف آزمایش ژنتیکی به نظر امری بدیهی می رسد اما مشاهده می شود که د رکشور ما حتی در بین محققین و فعالان حیطه های مختلف پزشکی آگاهی دقیقی در این زمینه وجود ندارد.لذا تعریف زیر که برگرفته از تعریف موسسه ملی بهداشت آمریکا می باشد در زیر آمده است:

آزمایش ژنتیکی نوعی آزمون پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها،   یا پروتئین ها را شناسایی می کند.

نتایج تست های ژنتیکی می تواند شک وجود و ابتلا به یک وضعیت یا بیماری ژنتیکی را  تایید یا رد کند و یا  به تعیین شانس ظهور اختلال ژنتیکی در فرد  و یا انتقال آن به نسل بعد کمک کند.

گروه های اصلی آزمایش های ژنتیکی عبارتند از:

١- آزمایش های ژنتیک مولکولی:

مطالعه ژن ها و یا قطعات کوچک DNA به منظور شناسایی جهش ها و یا تغییراتی که منجر به بروز اختلال ژنتیکی می شوند.

 

 

٢- آزمایش های کروموزومی:

بررسی کروموزوم ها و یا قطعات بزرگ DNA به منظور شناسایی تغییرات بزرگ ژنتیکی که منجر به بروز اختلال ژنتیکی می شوند مانند حذف شدن و یا اضافه شدن یک نسخه از یک کروموزوم و یا بخشی از آن

 

 

 

 

 

٣- آزمایش های ژنتیک بیوشیمیایی:

بررسی مقدار یا میزان فعالیت پروتئین هایی که اختلال در مقدار و یا سطح فعالیت آنها نشان دهنده تغییر در DNA بوده و منجر به اختلال ژنتیکی می شود.

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]