هر چند تعریف آزمایش ژنتیکی به نظر امری بدیهی می رسد اما مشاهده می شود که د رکشور ما حتی در بین محققین و فعالان حیطه های مختلف پزشکی آگاهی دقیقی در این زمینه وجود ندارد.لذا تعریف زیر که برگرفته از تعریف موسسه ملی بهداشت آمریکا می باشد در زیر آمده است:
آزمایش ژنتیکی نوعی آزمون پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها، یا پروتئین ها را شناسایی می کند.
نتایج تست های ژنتیکی می تواند شک وجود و ابتلا به یک وضعیت یا بیماری ژنتیکی را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس ظهور اختلال ژنتیکی در فرد و یا انتقال آن به نسل بعد کمک کند.
گروه هاي اصلي آزمايش هاي ژنتيكي عبارتند از:
١- آزمايش هاي ژنتيك مولكولي:
مطالعه ژن ها و يا قطعات كوچك DNA به منظور شناسايي جهش ها و يا تغييراتي كه منجر به بروز اختلال ژنتيكي مي شوند.
٢- آزمايش هاي كروموزومي:
بررسي كروموزوم ها و يا قطعات بزرگ DNA به منظور شناسايي تغييرات بزرگ ژنتيكي كه منجر به بروز اختلال ژنتيكي مي شوند مانند حذف شدن و يا اضافه شدن يك نسخه از يك كروموزوم و يا بخشي از آن
٣- آزمايش هاي ژنتيك بيوشيميايي:
بررسي مقدار يا ميزان فعاليت پروتئين هايي كه اختلال در مقدار و يا سطح فعاليت آنها نشان دهنده تغيير در DNA بوده و منجر به اختلال ژنتيكي مي شود.
