واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • کاشکسی روماتوئید چیست؟

    آرتریت روماتوئید (RA) می‌تواند منجر به یک وضعیت متابولیکی به نام کاشکسی روماتوئید یا تحلیل رفتن عضلات شود. این نوع کاشکسی زمانی اتفاق می‌افتد که بدن شما توده عضلانی خود را از دست می‌دهد و توده چربی را حفظ می‌کند. بدن شما به دلیل التهاب مزمن و عدم فعالیت بدنی ناشی [...] نوشته کاشکسی روماتوئید چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آرتریت روماتوئید و بیماری پریودنتال: ارتباط چیست؟

    آرتریت روماتوئید (RA) و بیماری لثه ظاهراً بیماری‌های نامرتبطی هستند. اما تحقیقات نشان می‌دهد که این دو باکتری‌های مشترکی دارند. این میکروب‌ها – از جمله P. gingivalis و Aggregatibacter actinomycetemcomitans (Aa) – می‌توانند هم بیماری پریودنتال و هم التهاب موجود در RA را تحریک کنند. یک مطالعه نشان داد که اگر شما به [...] نوشته آرتریت روماتوئید و بیماری پریودنتال: ارتباط چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • ارتباط آرتریت روماتوئید و پوکی استخوان

    وقتی به آرتریت روماتوئید (RA) مبتلا هستید ، انتظار دارید مفاصلتان دردناک یا سفت شوند. اما آیا می‌دانستید که آرتریت روماتوئید می‌تواند استخوان‌های شما را ضعیف‌تر و احتمال شکستگی آنها را افزایش دهد؟ به این دلیل است که آرتریت روماتوئید خطر ابتلا به پوکی استخوان را افزایش می‌دهد، وضعیتی که باعث می‌شود [...] نوشته ارتباط آرتریت روماتوئید و پوکی استخوان اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آیا آرتریت روماتوئید می‌تواند باعث مه مغزی شود؟

    آرتریت روماتوئید (RA) بر مفاصل شما تأثیر می‌گذارد. اما برخی از افراد مبتلا به این بیماری همچنین گزارش می‌دهند که RA آنها بر عملکرد مغزشان تأثیر می‌گذارد. با این بیماری، ممکن است متوجه شوید که فراموشکارتر هستید یا نمی‌توانید به راحتی تمرکز کنید. این علائم نوعی اختلال شناختی را توصیف می‌کنند که مردم [...] نوشته آیا آرتریت روماتوئید می‌تواند باعث مه مغزی شود؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آرتریت روماتوئید و بیماری التهابی روده: چه ارتباطی وجود دارد؟

    این بیماری شایع نیست، اما برخی از افراد مبتلا به آرتریت روماتوئید به سایر بیماری‌های خودایمنی نیز مبتلا می‌شوند. این بیماری‌ها شامل بیماری التهابی روده (IBD) است که به بیماری‌هایی اشاره دارد که شامل التهاب طولانی مدت روده می‌شوند. بیماری کرون و کولیت اولسراتیو شایع‌ترین انواع این بیماری هستند که افراد به [...] نوشته آرتریت روماتوئید و بیماری التهابی روده: چه ارتباطی وجود دارد؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • سندرم فلتی چیست؟

    برخی از افراد مبتلا به آرتریت روماتوئید (RA) به یک اختلال نادر به نام سندرم فلتی (FS) مبتلا می‌شوند. این سندرم باعث بزرگ شدن طحال و کاهش بسیار زیاد گلبول‌های سفید خون می‌شود. این بیماری می‌تواند دردناک باشد و در برخی موارد منجر به عفونت‌های جدی شود. کمتر از ۳٪ از افراد [...] نوشته سندرم فلتی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آرتریت روماتوئید و کاهش شنوایی

    تحقیقات نشان می‌دهد وقتی با آرتریت روماتوئید زندگی می‌کنید ، در مقایسه با کسی که آرتریت روماتوئید ندارد، احتمال بیشتری دارد که مقداری از شنوایی خود را از دست بدهید. انگار مدیریت آرتریت روماتوئید به اندازه کافی چالش برانگیز نبود، کم شنوایی می‌تواند درک مکالمات و معاشرت را برای شما دشوارتر کند. [...] نوشته آرتریت روماتوئید و کاهش شنوایی اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آرتریت روماتوئید و نوروپاتی

    آرتریت روماتوئید (RA) یک بیماری خودایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن شما به مفاصل، محل اتصال دو استخوان، در سراسر بدن شما حمله می‌کند. این باعث آسیب و التهاب در مفاصل شما می‌شود که می‌تواند دردناک باشد و بر زندگی روزمره شما تأثیر بگذارد. گاهی اوقات علائم در جای [...] نوشته آرتریت روماتوئید و نوروپاتی اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آرتریت روماتوئید و فیبرومیالژیا

    مفاصل شما متورم و سفت شده‌اند. عضلات شما نیز درد می‌کنند و شما خسته هستید. آیا این علائم به هم مرتبط هستند؟ آنها می‌توانند نشانه‌هایی از ابتلا به آرتریت روماتوئید (RA) و فیبرومیالژیا باشند، دو مشکل سلامتی که گاهی اوقات با هم اتفاق می‌افتند. اگر یکی از آنها را داشته باشید، احتمال [...] نوشته آرتریت روماتوئید و فیبرومیالژیا اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آرتریت روماتوئید و سکته مغزی: چه ارتباطی وجود دارد؟

    در آرتریت روماتوئید (RA)، سیستم ایمنی به مفاصل حمله می‌کند و آنها را دردناک، متورم و سفت می‌کند. اما RA چیزی بیش از یک بیماری مفصلی است. این بیماری بر سایر قسمت‌های بدن، از جمله قلب، نیز تأثیر می‌گذارد. ابتلا به آرتریت روماتوئید (RA) تقریباً خطر ابتلا به بیماری قلبی را دو [...] نوشته آرتریت روماتوئید و سکته مغزی: چه ارتباطی وجود دارد؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

تازه های وب سایت سرطان

  • سرطان در کودکان و نوجوانان-پاسخ به سوالات رایج

    تشخیص سرطان در یک کودک چه معنایی برای خطر سرطان در سایر اعضای خانواده دارد؟ خویشاوندان درجهٔ اول و دوم کودک مبتلا به سرطان ممکن است در صورت وجود سابقهٔ خانوادگی سرطان، در معرض خطر [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • علل احتمالی سرطان در کودکان و نوجوانان چیست؟

    بیشتر سرطان‌های کودکان، مانند بزرگسالان، ناشی از تغییرات ژنتیکی (تغییر، جهش یا واریانت) هستند که منجر به رشد کنترل‌نشدهٔ سلول‌ها و در نهایت سرطان می‌شوند. برخی از این تغییرات ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سرطان در کودکان و نوجوانان چقدر شایع است؟

    اگرچه سرطان در کودکان و نوجوانان نادر است، اما در ابرخی کشورها پس از دورهٔ نوزادی، اصلی‌ترین علت مرگ ناشی از بیماری در میان کودکان محسوب می‌شود (1).برآورد می‌شود که در سال 2024، در مجموع [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.