واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • فواید سلامتی بتاکاروتن

    بتاکاروتن ترکیبی است که رنگ‌های زرد، نارنجی و قرمز درخشان را به سبزیجات می‌دهد. بدن، بتاکاروتن را به ویتامین A (رتینول) تبدیل می‌کند. ویتامین A که به‌عنوان یک ماده مغذی حیاتی برای بینایی شناخته می‌شود، نقش بسیار مهمی در رشد سلولی و حفظ سلامت اندام‌هایی مانند قلب، ریه‌ها و کلیه‌ها [...] نوشته فواید سلامتی بتاکاروتن اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • خطرات سلامتی مصرف سنگین و مزمن الکل

    اگر هر از گاهی کمی بیش از حد الکل بنوشید، احتمالاً در صورتی که در غیر این صورت سالم باشید، آسیب ماندگاری ایجاد نمی‌شود. اما اگر به طور منظم و زیاد الکل مصرف کنید، ماجرا کاملاً متفاوت است. برای بیشتر مردان، مصرف سنگین به معنای بیش از ۴ نوشیدنی در [...] نوشته خطرات سلامتی مصرف سنگین و مزمن الکل اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آنچه باید درباره قهوه و کلسترول بدانید

    اگر با کلسترول بالا زندگی می‌کنید یا سابقه خانوادگی این مشکل را دارید، احتمالاً به‌خوبی می‌دانید که برای پایین نگه داشتن سطح کلسترول LDL («بد») باید از چه غذاهایی پرهیز کنید و چه غذاهایی را به رژیم غذایی خود اضافه نمایید. اما درباره قهوه چه می‌دانید؟ قهوه یکی از پرمصرف‌ترین [...] نوشته آنچه باید درباره قهوه و کلسترول بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • اجسام خارجی واژن

    برخی از اشیاء برای استفاده در واژن زنان طراحی شده‌اند . این موارد شامل تامپون، شیاف واژینال ، دیافراگم و داروهایی است که از طریق واژن تجویز می‌شوند . برخی دیگر برای قرار دادن در واژن در نظر گرفته نشده‌اند و ممکن است به طور تصادفی یا عمدی در آنجا قرار داده شوند. پزشکان به اشیاء یافت شده [...] نوشته اجسام خارجی واژن اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • خودآزمایی واژن چیست؟

    آیا باید خودتان واژن خود را معاینه کنید؟ تا زمانی که معاینات واژینال روتین با پاپ اسمیر انجام می‌دهید، نیازی به انجام خودآزمایی واژینال ندارید. اما اگر معاینه منظم خود را از دست بدهید، ممکن است بخواهید هرگونه تغییر غیرمعمول را بررسی کنید. اگر مشکلی پیدا کردید، می‌توانید زودتر درمان [...] نوشته خودآزمایی واژن چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • جایگزین‌های هیسترکتومی

    اما اگر پریودهای دردناکی با خونریزی بیش از حد، فیبروم، اندومتریوز یا سایر مشکلات لگنی دارید، باید بدانید که گزینه‌های دیگری برای هیسترکتومی وجود دارد که می‌توانید در نظر بگیرید. فیبروم رحمی این تومورهای غیر سرطانی عموماً در عضلات صاف رحم یافت می‌شوند. آنها می‌توانند باعث درد لگن ، ناباروری و خونریزی [...] نوشته جایگزین‌های هیسترکتومی اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • بهبودی پس از هیسترکتومی: چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

    دوره نقاهت هیسترکتومی چقدر است؟ بعد از هیسترکتومی ، مدت کوتاهی در بیمارستان بستری خواهید بود. زمان بهبودی مهم است زیرا به شما کمک می‌کند از هرگونه عوارض بعد از جراحی جلوگیری کنید و به راحتی به روال عادی خود بازگردید. زمان بهبودی شما در خانه – قبل از اینکه بتوانید به [...] نوشته بهبودی پس از هیسترکتومی: چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آدنومیوز چیست؟

    آدنومیوز چیست؟ وقتی آدنومیوز دارید، بافتی از پوشش داخلی رحم (آندومتر) به دیواره عضلانی رحم (میومتر) رشد می‌کند. این بافت نابجا می‌تواند در سال‌های قبل از یائسگی مشکل ایجاد کند، زیرا همچنان به هورمون‌های ماهانه که باعث پریود می‌شوند، پاسخ می‌دهد. وقتی پوشش رحم شما ضخیم می‌شود، تجزیه می‌شود و [...] نوشته آدنومیوز چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • بزرگ شدن رحم چیست؟

    بزرگ شدن رحم به این معنی است که رحم شما (جایی که نوزادان رشد می‌کنند) بزرگتر از حد معمول می‌شود. طبیعی است که رحم شما با تغییرات هورمونی، مانند افزایش سطح استروژن، بزرگتر (بزرگتر) شود.  اما بزرگ شدن رحم می‌تواند نشانه‌ای از فیبروم (لیومیوم)، ضخیم شدن رحم (به دلیل آدنومیوز) [...] نوشته بزرگ شدن رحم چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نحوه درمان افتادگی رحم

    افتادگی رحم چیست؟ رحم (یا زهدان) شما به طور معمول با عضلات، رباط‌ها و بافت‌های مختلف در داخل لگن شما قرار می‌گیرد. در طول بارداری و زایمان، این تکیه‌گاه‌ها می‌توانند ضعیف شوند. افزایش سن و از دست دادن طبیعی هورمون استروژن نیز می‌تواند این تکیه‌گاه‌ها را تضعیف کند. در نتیجه، رحم می‌تواند [...] نوشته نحوه درمان افتادگی رحم اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

تازه های وب سایت سرطان

  • سرطان در کودکان و نوجوانان-پاسخ به سوالات رایج

    تشخیص سرطان در یک کودک چه معنایی برای خطر سرطان در سایر اعضای خانواده دارد؟ خویشاوندان درجهٔ اول و دوم کودک مبتلا به سرطان ممکن است در صورت وجود سابقهٔ خانوادگی سرطان، در معرض خطر [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • علل احتمالی سرطان در کودکان و نوجوانان چیست؟

    بیشتر سرطان‌های کودکان، مانند بزرگسالان، ناشی از تغییرات ژنتیکی (تغییر، جهش یا واریانت) هستند که منجر به رشد کنترل‌نشدهٔ سلول‌ها و در نهایت سرطان می‌شوند. برخی از این تغییرات ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سرطان در کودکان و نوجوانان چقدر شایع است؟

    اگرچه سرطان در کودکان و نوجوانان نادر است، اما در ابرخی کشورها پس از دورهٔ نوزادی، اصلی‌ترین علت مرگ ناشی از بیماری در میان کودکان محسوب می‌شود (1).برآورد می‌شود که در سال 2024، در مجموع [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.