واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • وقتی آرتریت روماتوئید باعث مشکلات پوستی می‌شود

    آرتریت روماتوئید (RA) یک اختلال خودایمنی مزمن است که عمدتاً مفاصل شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اما RA و بسیاری از  داروهایی که این بیماری التهابی سراسری بدن را درمان می‌کنند، می‌توانند بر پوست نیز تأثیر بگذارند. حدود ۱ نفر از هر ۳ نفر مبتلا به آرتریت روماتوئید ممکن است دچار مشکلات پوستی [...] نوشته وقتی آرتریت روماتوئید باعث مشکلات پوستی می‌شود اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • انگشت ماشه‌ای

    انگشت ماشه‌ای چیست؟ انگشت ماشه‌ای یک بیماری دردناک است که باعث می‌شود انگشتان یا شست شما هنگام خم کردن، گیر کنند یا قفل شوند. این بیماری می‌تواند هر انگشت یا بیش از یک انگشت را به طور همزمان تحت تأثیر قرار دهد. همچنین ممکن است در هر دو دست وجود [...] نوشته انگشت ماشه‌ای اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آنچه باید در مورد ناهنجاری گردن قو بدانید

    ناهنجاری گردن قو نوعی ناهنجاری دست است که در آن انگشتان شما به طور غیرطبیعی خم می‌شوند. مفصل میانی انگشت شما بیش از حد معمول به عقب خم می‌شود. نوک انگشت شما به سمت پایین خم می‌شود. ناهنجاری گردن قو فقط انگشتان دست را تحت تأثیر قرار می‌دهد. انگشت شست تحت تأثیر [...] نوشته آنچه باید در مورد ناهنجاری گردن قو بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آنچه باید در مورد ناهنجاری‌های آرتریت روماتوئید بدانید

    ناهنجاری‌های آرتریت روماتوئید چیست؟ ناهنجاری‌های آرتریت روماتوئید  (RA) تغییراتی هستند که در اثر این بیماری ایجاد می‌شوند و می‌توانند باعث تغییر شکل مفاصل کوچک دست‌ها و پاها شوند. در نتیجه، انگشتان دست یا پای شما ممکن است به شکلی غیرطبیعی خم شوند که می‌تواند باعث شود بدشکل به نظر برسند و در عملکرد [...] نوشته آنچه باید در مورد ناهنجاری‌های آرتریت روماتوئید بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • دستکش‌های RA

    اگر آرتریت روماتوئید دارید، به احتمال زیاد ابتدا آن را در مفاصل کوچک دستان خود احساس کرده‌اید. همراه با درد، سفتی و تورم نیز ایجاد می‌شود که می‌تواند زندگی روزمره را به چالش بکشد. کاردرمانگران گاهی اوقات دستکش‌های آرتروز را برای کمک به علائم توصیه می‌کنند. شما فقط آنها را می‌پوشید تا به کاهش درد [...] نوشته دستکش‌های RA اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آیا ارتز می‌تواند به آرتریت روماتوئید کمک کند؟

    آرتریت روماتوئید (RA) می‌تواند منجر به مشکلاتی در قسمت جلوی پاهای شما شود. این مشکلات می‌تواند شامل مشکلاتی مانند پینه پا، انگشت چنگالی یا درد زیر پنجه پا به نام متاتارسالژی باشد. در موارد بسیار شدید، مفاصل و استخوان‌های شما ممکن است تغییر شکل دهند. ارتزها می‌توانند به اصلاح ناهماهنگی‌ها و سایر مشکلات بیومکانیکی کمک کنند. [...] نوشته آیا ارتز می‌تواند به آرتریت روماتوئید کمک کند؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • بهترین کفش‌ها برای آرتریت روماتوئید

    کفش‌هایی که می‌پوشید می‌توانند در علائم آرتریت روماتوئید شما تفاوت ایجاد کنند. در مراحل اولیه بیماری، کفش‌های مناسب می‌توانند به جلوگیری از تغییرات در پاهای شما قبل از دائمی شدن آنها کمک کنند. اگر از قبل به دلیل آرتریت روماتوئید دچار درد پا یا مشکلات دیگری هستید، کفش مناسب می‌تواند از پاهای [...] نوشته بهترین کفش‌ها برای آرتریت روماتوئید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • دستگاه‌های کمکی برای زندگی آسان‌تر با آرتریت روماتوئید

    حتی با بهترین درمان، آرتریت روماتوئید می‌تواند روند پیشرفت شما را کند کند. به همین دلیل است که یک برنامه درمانی خوب فقط به دارو و ورزش ختم نمی‌شود. اگر در فعالیت‌های روزمره دچار مشکل شدید، کمک‌های بیشتری در دسترس است. وسایل کمکی، محصولات و ابزارهایی هستند که می‌توانند زندگی [...] نوشته دستگاه‌های کمکی برای زندگی آسان‌تر با آرتریت روماتوئید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • مدیریت آرتریت روماتوئید در محل کار

    اگر آرتریت روماتوئید (RA) دارید، ممکن است نگران تأثیر آن بر کار خود باشید. شاید انجام وظایفتان برایتان دشوارتر شده باشد. ممکن است نگران باشید که کارفرمایتان از آرتریت روماتوئید شما به عنوان بهانه‌ای برای عدم ارتقاء یا حتی اخراج شما استفاده کند. تغییرات در وظایف و/یا تسهیلات محل کار شما ممکن است [...] نوشته مدیریت آرتریت روماتوئید در محل کار اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • تنظیم خانواده و آرتریت روماتوئید

    اگرچه هر کسی می‌تواند به آرتریت روماتوئید مبتلا شود، اما تعداد زنان مبتلا به آرتریت روماتوئید حدود ۳ به ۱ از مردان بیشتر است. بسیاری از زنان مبتلا به آرتریت روماتوئید در دهه ۲۰ و ۳۰ زندگی خود، درست زمانی که ازدواج و خانواده در مرکز توجه زندگی قرار می‌گیرند، تشخیص داده [...] نوشته تنظیم خانواده و آرتریت روماتوئید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

تازه های وب سایت سرطان

  • سرطان در کودکان و نوجوانان-پاسخ به سوالات رایج

    تشخیص سرطان در یک کودک چه معنایی برای خطر سرطان در سایر اعضای خانواده دارد؟ خویشاوندان درجهٔ اول و دوم کودک مبتلا به سرطان ممکن است در صورت وجود سابقهٔ خانوادگی سرطان، در معرض خطر [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • علل احتمالی سرطان در کودکان و نوجوانان چیست؟

    بیشتر سرطان‌های کودکان، مانند بزرگسالان، ناشی از تغییرات ژنتیکی (تغییر، جهش یا واریانت) هستند که منجر به رشد کنترل‌نشدهٔ سلول‌ها و در نهایت سرطان می‌شوند. برخی از این تغییرات ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سرطان در کودکان و نوجوانان چقدر شایع است؟

    اگرچه سرطان در کودکان و نوجوانان نادر است، اما در ابرخی کشورها پس از دورهٔ نوزادی، اصلی‌ترین علت مرگ ناشی از بیماری در میان کودکان محسوب می‌شود (1).برآورد می‌شود که در سال 2024، در مجموع [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.