واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • سندرم شوک سمی: علائم، درمان و پیشگیری

    سندرم شوک سمی (TSS) یک بیماری نادر اما جدی است که زمانی ایجاد می‌شود که سیستم ایمنی بدن شما به سموم تولید شده توسط باکتری‌ها واکنش نشان می‌دهد. TSS زمانی رخ می‌دهد که این سموم وارد جریان خون شما می‌شوند، جایی که واکنش بدن شما می‌تواند به طور همزمان بر بسیاری [...] نوشته سندرم شوک سمی: علائم، درمان و پیشگیری اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • تخمک گذاری دردناک (Mittelschmerz)

    میتل‌اشمرز درد لگن و پایین شکم است که برخی از زنان در طول تخمک‌گذاری تجربه می‌کنند . تخمک‌گذاری معمولاً در اواسط چرخه‌های قاعدگی منظم رخ می‌دهد؛ از این رو اصطلاح میتل‌اشمرز از کلمات آلمانی به معنای “میانه” و “درد” گرفته شده است. درد تخمک‌گذاری می‌تواند از یک تیر کشیدن خفیف تا ناراحتی شدید متغیر باشد و معمولاً [...] نوشته تخمک گذاری دردناک (Mittelschmerz) اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • سندرم شوک سمی

    سندرم شوک سمی چیست؟ سندرم شوک سمی (TSS) یک بیماری ناگهانی و بالقوه کشنده است که در اثر رشد بیش از حد باکتری‌ها و آزاد شدن سموم در جریان خون ایجاد می‌شود. دو نوع باکتری، استافیلوکوکوس اورئوس و استرپتوکوکوس پیوژنز،در بیشتر موارد مقصر هستند. این نادر است و معمولاً در اثر استفاده از تامپون یا [...] نوشته سندرم شوک سمی اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • پریود طبیعی

    پریود طبیعی چیست؟ یک دوره طبیعی (یا قاعدگی طبیعی) برای هر کسی که پریود می‌شود متفاوت است. همچنین در زمان‌های مختلف زندگی شما تغییر می‌کند. به عنوان مثال، با نزدیک شدن به یائسگی، ممکن است دوره‌های شما نامنظم‌تر شوند. همچنین، مواردی مانند استرس، بیماری، داروهای خاص و موارد دیگر می‌توانند [...] نوشته پریود طبیعی اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • کاپ‌های قاعدگی چگونه کار می‌کنند؟

    کاپ قاعدگی چیست؟ کاپ قاعدگی یک فنجان کوچک و انعطاف‌پذیر است که آن را داخل واژن خود قرار می‌دهید. برخلاف تامپون یا پد (که جریان قاعدگی شما را جذب می‌کنند)، کاپ جریان خون شما را می‌گیرد و جمع می‌کند. پس از چند ساعت، کاپ را خارج کرده و برای استفاده [...] نوشته کاپ‌های قاعدگی چگونه کار می‌کنند؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • چرا بین دوره‌های قاعدگی لکه‌بینی دارم؟

    بیشتر خانم‌ها در برهه‌ای از زمان بین دوره‌های قاعدگی خود دچار لکه‌بینی می‌شوند. معمولاً جای نگرانی نیست. دلایل مختلفی می‌تواند باعث آن شود. موارد زیر رایج‌ترین آنها هستند: چه زمانی باید در مورد لکه بینی بین دوره ها با پزشک تماس بگیرم؟ اگر لکه بینی شما را نگران کرده است [...] نوشته چرا بین دوره‌های قاعدگی لکه‌بینی دارم؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • پریود و سینه‌های شما

    تقریباً از هر زنی بپرسید: سینه‌ها می‌توانند در طول چرخه قاعدگی تغییراتی داشته باشند. آنها حساس می‌شوند و حتی به نظر می‌رسد که اندازه و شکل آنها کمی تغییر می‌کند. آن را به جزر و مد هورمون‌هایی مانند استروژن و پروژسترون در طول چرخه قاعدگی خود ربط دهید. علائم سینه [...] نوشته پریود و سینه‌های شما اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • چرا پریود من اینقدر نامنظم است؟

    هر زنی متفاوت است — از جمله پریودهایش. برخی مثل ساعت اتفاق می‌افتند. برخی دیگر اتفاقی و غیرقابل پیش‌بینی هستند. به طور متوسط، یک زن هر 24 تا 38 روز پریود می‌شود. یک پریود معمولاً حدود 2 تا 8 روز طول می‌کشد. آیا پریود شما نامنظم است — و اگر [...] نوشته چرا پریود من اینقدر نامنظم است؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • منوراژی (پریود شدید)

    منوراژی چیست؟ منوراژی اصطلاح پزشکی برای دوره‌های قاعدگی غیرمعمول سنگین یا طولانی است. بسیاری از زنان روزهایی با خونریزی سنگین دارند و گرفتگی عضلات در طول دوره قاعدگی آنها رایج است. اما حدود ۱ نفر از هر ۵ زن با منوراژی یا خونریزی قاعدگی بسیار شدید یا خونریزی به مدت [...] نوشته منوراژی (پریود شدید) اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • درد قاعدگی

    درد قاعدگی چیست؟ درد یا گرفتگی قاعدگی، دردهایی در ناحیه پایین شکم هستند که با شروع دوره قاعدگی (یا درست قبل از آن) رخ می‌دهند. این درد ممکن است ۲ تا ۳ روز ادامه داشته باشد. گرفتگی‌ها ممکن است ضربان‌دار یا دردناک باشند و می‌توانند مبهم یا تیز باشند. علائم می‌توانند از ناراحتی خفیف تا درد [...] نوشته درد قاعدگی اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

تازه های وب سایت سرطان

  • سرطان در کودکان و نوجوانان-پاسخ به سوالات رایج

    تشخیص سرطان در یک کودک چه معنایی برای خطر سرطان در سایر اعضای خانواده دارد؟ خویشاوندان درجهٔ اول و دوم کودک مبتلا به سرطان ممکن است در صورت وجود سابقهٔ خانوادگی سرطان، در معرض خطر [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • علل احتمالی سرطان در کودکان و نوجوانان چیست؟

    بیشتر سرطان‌های کودکان، مانند بزرگسالان، ناشی از تغییرات ژنتیکی (تغییر، جهش یا واریانت) هستند که منجر به رشد کنترل‌نشدهٔ سلول‌ها و در نهایت سرطان می‌شوند. برخی از این تغییرات ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سرطان در کودکان و نوجوانان چقدر شایع است؟

    اگرچه سرطان در کودکان و نوجوانان نادر است، اما در ابرخی کشورها پس از دورهٔ نوزادی، اصلی‌ترین علت مرگ ناشی از بیماری در میان کودکان محسوب می‌شود (1).برآورد می‌شود که در سال 2024، در مجموع [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.