واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • آزمایش پروژسترون

    آزمایش پروژسترون چیست؟ آزمایش پروژسترون یک آزمایش خون است که هورمونی به نام پروژسترون را اندازه‌گیری می‌کند. پروژسترون در دوران بارداری مهم است . بدن شما را برای حمایت از تخمک بارور شده آماده می‌کند. اگر باردار هستید، پروژسترون همچنین سینه‌های شما را برای تولید شیر تحریک می‌کند. پروژسترون به کنترل پریود شما نیز کمک می‌کند. به طور [...] نوشته آزمایش پروژسترون اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آزمایش استروژن

    آزمایش استروژن چیست؟ آزمایش استروژن راهی است که پزشک شما می‌تواند به بررسی مشکلات مربوط به بلوغ، باروری ، یائسگی و سایر شرایط کمک کند. پزشک شما ممکن است این آزمایش‌ها را استرون (E1)، استرادیول (E2)، استریول (E3) یا هورمون استروژن نیز بنامد. استروژن هورمونی است که نقش کلیدی در بسیاری از جنبه‌های سلامت زنان، [...] نوشته آزمایش استروژن اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • سطح طبیعی تستوسترون و استروژن در زنان

    هورمون‌ها چه هستند؟ هورمون‌ها پیام‌رسان‌های شیمیایی بدن شما هستند. آن‌ها توسط غدد شما ساخته شده و وارد جریان خون شما می‌شوند. بیش از ۵۰ نوع هورمون وجود دارد. آن‌ها با حرکت در بدن، بسیاری از عملکردهای بدن مانند رشد، متابولیسم، تولید مثل و خلق و خو را کنترل می‌کنند. استروژن [...] نوشته سطح طبیعی تستوسترون و استروژن در زنان اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • وقتی به دلیل آرتریت روماتوئید (RA) برای انجام کارهای روزانه به کمک نیاز دارید

    آرتریت روماتوئید ( RA ) شما ممکن است به نقطه‌ای برسد که شما را از انجام وظایف و فعالیت‌های روزانه‌تان مانند قبل باز دارد. خبر خوب این است که بسته به شدت بیماری‌تان، می‌توانید از انواع مختلف کمک و پشتیبانی بهره‌مند شوید. چه زمانی کمک بگیریم در مراحل اولیه آرتریت روماتوئید، معمولاً ممکن است [...] نوشته وقتی به دلیل آرتریت روماتوئید (RA) برای انجام کارهای روزانه به کمک نیاز دارید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • چگونه با مردم در مورد RA خود صحبت کنید

    آرتریت روماتوئید (RA) شما یک بیماری مادام العمر است که ممکن است بر کار، خانه و زندگی اجتماعی شما تأثیر بگذارد. صحبت کردن با افراد نزدیک به شما می‌تواند به آنها در مورد بیماری شما اطلاعات بدهد. پذیرش و درک آنها به نوبه خود می‌تواند به شما کمک کند تا بهتر با [...] نوشته چگونه با مردم در مورد RA خود صحبت کنید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • چگونه می‌توان از خدمات درمانی آرتریت روماتوئید بهره‌مند شد؟

    آرتریت روماتوئید (RA) می‌تواند چالش‌های جسمی و عاطفی زیادی را برای زندگی شما به همراه داشته باشد. داشتن افرادی که شما را درک می‌کنند و می‌توانند کمک کنند، بسیار مفید است. وقتی در مورد آرتریت روماتوئید یا داروهایتان سؤالی دارید، وقتی درد و خستگی شما تشدید می‌شود برای مدیریت کارهای روزانه به کمک نیاز دارید، [...] نوشته چگونه می‌توان از خدمات درمانی آرتریت روماتوئید بهره‌مند شد؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • خودمراقبتی برای علائم ام‌اس (MS)

    مولتیپل اسکلروزیس (MS) می‌تواند طیف گسترده‌ای از علائم از جمله ضعف، خستگی، مشکل در راه رفتن و مشکلات بینایی ایجاد کند. همچنین ممکن است با عوارض پنهان‌تری مانند نوسانات خلقی، اضطراب و افسردگی نیز دست‌وپنجه نرم کنید. مهم است که توصیه‌های پزشک خود را دنبال کنید. هیچ درمان خانگی برای [...] نوشته خودمراقبتی برای علائم ام‌اس (MS) اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آنچه باید درباره رشد بینی و گوش‌ها با افزایش سن بدانید

    شاید شنیده باشید که بینی و گوش‌های شما هرگز از رشد بازنمی‌ایستند. با بالا رفتن سن، ممکن است متوجه شوید بینی‌تان بزرگ‌تر به نظر می‌رسد یا لاله‌های گوش‌تان نسبت به زمانی که جوان‌تر بودید بلندتر شده‌اند. آیا واقعاً این اندام‌ها همچنان در حال رشد هستند؟ بینی و گوش‌ها واقعاً با [...] نوشته آنچه باید درباره رشد بینی و گوش‌ها با افزایش سن بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • روزه‌داری متناوب (Intermittent Fasting)

    روزه‌داری متناوب چیست؟ روزه‌داری متناوب یک برنامه غذایی است که در آن بین دوره‌هایی که به‌طور معمول غذا می‌خورید و وقفه‌های طولانی‌تری که در آن‌ها غذای بسیار کم یا هیچ غذایی مصرف نمی‌کنید، به‌صورت متناوب جابه‌جا می‌شوید. برخی افراد برای کاهش وزن روزه‌داری متناوب را امتحان می‌کنند، در حالی که [...] نوشته روزه‌داری متناوب (Intermittent Fasting) اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • کاشکسی روماتوئید چیست؟

    آرتریت روماتوئید (RA) می‌تواند منجر به یک وضعیت متابولیکی به نام کاشکسی روماتوئید یا تحلیل رفتن عضلات شود. این نوع کاشکسی زمانی اتفاق می‌افتد که بدن شما توده عضلانی خود را از دست می‌دهد و توده چربی را حفظ می‌کند. بدن شما به دلیل التهاب مزمن و عدم فعالیت بدنی ناشی [...] نوشته کاشکسی روماتوئید چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

تازه های وب سایت سرطان

  • سرطان در کودکان و نوجوانان-پاسخ به سوالات رایج

    تشخیص سرطان در یک کودک چه معنایی برای خطر سرطان در سایر اعضای خانواده دارد؟ خویشاوندان درجهٔ اول و دوم کودک مبتلا به سرطان ممکن است در صورت وجود سابقهٔ خانوادگی سرطان، در معرض خطر [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • علل احتمالی سرطان در کودکان و نوجوانان چیست؟

    بیشتر سرطان‌های کودکان، مانند بزرگسالان، ناشی از تغییرات ژنتیکی (تغییر، جهش یا واریانت) هستند که منجر به رشد کنترل‌نشدهٔ سلول‌ها و در نهایت سرطان می‌شوند. برخی از این تغییرات ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سرطان در کودکان و نوجوانان چقدر شایع است؟

    اگرچه سرطان در کودکان و نوجوانان نادر است، اما در ابرخی کشورها پس از دورهٔ نوزادی، اصلی‌ترین علت مرگ ناشی از بیماری در میان کودکان محسوب می‌شود (1).برآورد می‌شود که در سال 2024، در مجموع [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.