واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • چرا من اینقدر خسته‌ام؟

    وسط روز است و انگار نمی‌توانی از جا تکان بخوری. و این اولین بار هم نیست.  چه چیزی باعث می‌شود اینقدر احساس خستگی کنید؟ فهرست بلندی از دلایل احتمالی وجود دارد و بسیاری از آنها چیزهایی هستند که می‌توانید روی آنها تأثیر بگذارید. این دلایل رایج خستگی را بررسی کنید و کمی [...] نوشته چرا من اینقدر خسته‌ام؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • چگونه کاهش وزن را حفظ کنیم: 5 نکته

    آفرین به تو: به وزن دلخواهت رسیدی. قدم بعدی؟ حفظ آن. بله، می‌توانی! نگرش مثبت داشته باش. تغییراتی که ایجاد کردی می‌توانند ماندگار باشند. از این پنج نکته برای کمک به حفظ مسیر درست استفاده کنید: نوشته چگونه کاهش وزن را حفظ کنیم: 5 نکته اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • توصیه‌هایی برای تناسب اندام زنان بالای ۵۰ سال

    اگر قبل از ۵۰ سالگی از نظر جسمی فعال بوده‌اید، عالی است. اما اگر به طور منظم ورزش نمی‌کردید، برای شروع خیلی دیر نیست. فعالیت بدنی ممکن است به کاهش برخی از علائم یائسگی – گرگرفتگی، درد مفاصل و مشکلات خواب – کمک کند. ورزش همچنین خطر ابتلا به بیماری قلبی، دیابت و پوکی استخوان را [...] نوشته توصیه‌هایی برای تناسب اندام زنان بالای ۵۰ سال اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • ویتامین‌های مورد نیاز زنان

    این پیامی است که احتمالاً قبلاً شنیده‌اید: با ترکیب مناسبی از ویتامین‌ها، خودتان را سالم نگه دارید. اما از خود می‌پرسید کدام یک، و آیا باید قرص مصرف کنم یا مواد مغذی را از طریق غذایی که می‌خورم دریافت کنم؟ بهترین کار این است که یک رژیم غذایی متعادل را [...] نوشته ویتامین‌های مورد نیاز زنان اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • تغذیه سالم برای کاهش وزن

    رژیم غذایی سالم چیست؟ اکثر متخصصان سلامت توصیه می‌کنند که برای حفظ یا کاهش وزن، یک رژیم غذایی متعادل و سالم داشته باشید. اما احتمالاً از خود می‌پرسید که رژیم غذایی سالم دقیقاً چیست؟ ایمی کیمبرلین، متخصص تغذیه و سخنگوی آکادمی تغذیه و رژیم غذایی می‌گوید: «یک رژیم غذایی سالم و [...] نوشته تغذیه سالم برای کاهش وزن اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نمونه‌برداری مرطوب واژن

    مانت خیس واژن چیست؟ نمونه‌برداری مرطوب واژن، که به آن نمونه‌برداری مرطوب یا اسمیر واژن نیز گفته می‌شود، آزمایشی است که برای یافتن علت واژینیت، التهاب واژن، انجام می‌شود. پزشک معمولاً در صورت داشتن علائمی مانند خارش، ترشح یا درد، این آزمایش را تجویز می‌کند. این آزمایش با آزمایش پاپ اسمیر که یک آزمایش منظم برای [...] نوشته نمونه‌برداری مرطوب واژن اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • پاپ اسمیر: چه انتظاری باید داشت

    پاپ اسمیر چیست؟ پاپ اسمیر که به آن تست پاپ نیز گفته می‌شود، آزمایشی است که پزشک برای تشخیص سرطان دهانه رحم انجام می‌دهد. این آزمایش همچنین می‌تواند تغییراتی را در سلول‌های دهانه رحم شما که ممکن است بعداً به سرطان تبدیل شوند، مشاهده کند. این آزمایش به نام جورجیوس پاپانیکولائو، [...] نوشته پاپ اسمیر: چه انتظاری باید داشت اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • معاینه لگن

    معاینه لگن چیست؟ معاینه لگن روشی است که پزشکان از طریق آن علائم بیماری را در اندام‌های خاصی از بدن زنان جستجو می‌کنند. این معاینه برای بررسی موارد زیر در زنان استفاده می‌شود: معاینات لگن چه زمانی انجام می‌شود؟ معاینات لگن در موارد زیر انجام می‌شود: آمادگی برای معاینه لگن از آنجا [...] نوشته معاینه لگن اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • هیستروسکوپی چیست؟

    هیستروسکوپی روشی است که پزشکان برای تشخیص و درمان بیماری‌های مربوط به رحم و دهانه رحم ، مانند خونریزی غیرطبیعی رحم، ضخیم شدن غیرطبیعی آندومتر، خونریزی بعد از یائسگی و ناباروری استفاده می‌کنند.  در طول هیستروسکوپی، پزشک شما یک هیستروسکوپ – یک لوله نازک با چراغ در انتهای آن – را وارد واژن، از [...] نوشته هیستروسکوپی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آزمایش پروژسترون

    آزمایش پروژسترون چیست؟ آزمایش پروژسترون یک آزمایش خون است که هورمونی به نام پروژسترون را اندازه‌گیری می‌کند. پروژسترون در دوران بارداری مهم است. بدن شما را برای حمایت از تخمک بارور شده آماده می‌کند. اگر باردار هستید، پروژسترون همچنین سینه‌های شما را برای تولید شیر تحریک می‌کند. پروژسترون به کنترل پریود شما نیز کمک می‌کند. به طور [...] نوشته آزمایش پروژسترون اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

تازه های وب سایت سرطان

  • سرطان در کودکان و نوجوانان-پاسخ به سوالات رایج

    تشخیص سرطان در یک کودک چه معنایی برای خطر سرطان در سایر اعضای خانواده دارد؟ خویشاوندان درجهٔ اول و دوم کودک مبتلا به سرطان ممکن است در صورت وجود سابقهٔ خانوادگی سرطان، در معرض خطر [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • علل احتمالی سرطان در کودکان و نوجوانان چیست؟

    بیشتر سرطان‌های کودکان، مانند بزرگسالان، ناشی از تغییرات ژنتیکی (تغییر، جهش یا واریانت) هستند که منجر به رشد کنترل‌نشدهٔ سلول‌ها و در نهایت سرطان می‌شوند. برخی از این تغییرات ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سرطان در کودکان و نوجوانان چقدر شایع است؟

    اگرچه سرطان در کودکان و نوجوانان نادر است، اما در ابرخی کشورها پس از دورهٔ نوزادی، اصلی‌ترین علت مرگ ناشی از بیماری در میان کودکان محسوب می‌شود (1).برآورد می‌شود که در سال 2024، در مجموع [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.