تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

اخبار

کشف عوامل جدید خطر و اهداف درمانی احتمالی برای آلزایمر با استفاده از تحلیل‌های محاسباتی و آزمایش‌های تجربی

پژوهشگران با بهره‌گیری از رویکردی ترکیبی شامل تحلیل‌های محاسباتی و آزمایش‌های ژنتیکی در مدل‌های مگس میوه، موفق شدند ژن‌هایی را شناسایی کنند که نه تنها با افزایش خطر ابتلا به آلزایمر مرتبط‌اند، بلکه بازیابی عملکرد آن‌ها می‌تواند از آسیب عصبی جلوگیری کند. این یافته‌ها نویدبخش توسعه درمان‌های هدفمند جدید برای آلزایمر هستند. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

نقش پنهان جفت در ابتلای جنین به اسکیزوفرنی و اختلالات روانی

مطالعه‌ای گسترده نشان می‌دهد که تغییرات اپی‌ژنتیکی در جفت، به‌ویژه متیلاسیون DNA، می‌توانند پیش از تولد بر بیان ژن‌های مرتبط با اسکیزوفرنی و دیگر اختلالات روان‌پزشکی تأثیر بگذارند. این یافته‌ها، مسیرهای جدیدی برای شناسایی زودهنگام و پیشگیری از این بیماری‌ها در دوران جنینی می‌گشایند. […]

اخبار

بازبرنامه‌ریزی سلول‌های سرطانی: راهی نوین برای شکست لوسمی تهاجمی

پژوهشگران با شناسایی ترکیب دو داروی هدفمند، موفق به رفع ممانعت در تمایز سلولی در لوسمی حاد میلوئیدی (AML) شدند. این درمان جدید نه‌تنها رشد سلول‌های سرطانی را متوقف می‌کند، بلکه به‌طور انتخابی بر سلول‌های سرطانی اثر گذاشته و می‌تواند پایه‌گذار درمان‌های مؤثرتر و ایمن‌تر برای این سرطان کشنده باشد. […]

آموزش خانواده ها

آموزش بیماران و خانواده ها

لزوم توجه بیشتر به کنترل کیفی آزمایشات (NIPT, Cell Free Fetal DNA) در کیت های تجاری معروف

در این مطالعه ۵ برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر ۵ برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

آزمایش های ژنتیکی برای پیش بینی خطر بیماری های قلبی نسبت به تست های معمولی از مزایای محدودی برخوردار است.

نتایج این آزمایش که در ژورنال انجمن پزشکی آمریکا منتشر شده است ، نشان داد آزمایشات ژنتیک نسبت به روش های استانداردی که پزشکان در حال حاضر برای تشخیص بیماری های قلبی و خطر حمله […]

آموزش بیماران و خانواده ها

ویروس های جدید از کجا می آیند؟

در روزهای اخیراین سوال برای همه مطرح است که ویروس ها ی جدید از کجا می آیند. در این ویدئو به این سوال به زبان ساده پاسخ داده شده است.

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

سندرم داون، تحولات جدید در شناخت ملکولی و چشم اندازهای پیشگیری و درمان عقب ماندگی ذهنی و سایر عوارض

خلاصه مقاله مروری نیچر در مورد سندرم داون و چشم اندازهای درمان در سندرم داون  وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ در انسان منجر به  مجموعه‌ای از ویژگیهای بالینی می‌شود که به نام سندروم داون شناخته […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

چرا لازم است پزشکان با پزشکی فرد محور آشنا شوند؟

بسیاری از درمان های موجود بی اثر هستند چون مبتنی بر ویژگی فرد مورد درمان نیستند. با تحولات جدید می توان با بررسی ژنتیکی هر فرد داروی مناسب وی را انتخاب و تجویز کرد. […]

مطالب اخیر

پزشکی فرد محور

آموزش خانواده ها