واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • واژینوپلاستی و لابیاپلاستی

    واژینوپلاستی عملی است که با هدف “سفت کردن” واژنی انجام می‌شود که در اثر زایمان طبیعی یا افزایش سن شل یا گشاد شده است. برخی از جراحان ادعا می‌کنند که این عمل حتی می‌تواند حساسیت را بهبود بخشد. اگرچه درست است که بافت‌های واژن می‌توانند کش بیایند، اما سفت کردن بافت واژن با جراحی به [...] نوشته واژینوپلاستی و لابیاپلاستی اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • واژینیسموس

    واژینیسموس چیست؟ واژینیسموس زمانی است که عضلات واژن زن هنگام ورود چیزی مانند تامپون یا  آلت تناسلی مرد، منقبض می‌شوند. این حالت می‌تواند از کمی ناراحت‌کننده تا کاملاً دردناک متغیر باشد. انواع واژینیسموس دو نوع اصلی واژینیسموس وجود دارد. اولیه این زمانی است که یک زن هر بار که چیزی وارد [...] نوشته واژینیسموس اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • خونریزی بعد از رابطه جنسی

    چرا بعد از رابطه جنسی خونریزی دارم؟ اگر متوجه شدید که بعد از رابطه جنسی با شریک زندگی خود خونریزی دارید و پریود نمی‌شوید (یا قرار نیست به این زودی‌ها پریود شوید)، ممکن است خونریزی واژینال داشته باشید.  آیا خونریزی بعد از رابطه جنسی طبیعی است؟ خونریزی واژینال بعد از [...] نوشته خونریزی بعد از رابطه جنسی اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • افتادگی اندام‌های لگنی

    افتادگی اندام‌های لگن، نوعی اختلال کف لگن، و بسیاری از زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برخی از زنان بیش از یک اختلال کف لگن دارند. اختلال کف لگن چیست؟ «کف لگن» گروهی از عضلات است که نوعی حلقه در سراسر دهانه لگن شما تشکیل می‌دهند. به طور معمول، این [...] نوشته افتادگی اندام‌های لگنی اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • برای مراقبت از افتادگی اندام لگنی خود چه کاری می‌توانم انجام دهم؟

    اگر افتادگی لگن دارید، احتمالاً از خود می‌پرسید که برای درمان آن چه کاری می‌توان انجام داد. در حالی که روش‌های پزشکی در دسترس هستند، کارهایی وجود دارد که می‌توانید خودتان انجام دهید و به شما کمک می‌کند روز به روز احساس بهتری داشته باشید. تمرینات عضلات کف لگن تمرینات کگل می‌تواند [...] نوشته برای مراقبت از افتادگی اندام لگنی خود چه کاری می‌توانم انجام دهم؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آیا تمرینات کگل مؤثر هستند؟

    تمرینات کگل چیست؟ تمرینات کگل برای تقویت عضلات کف لگن که از رحم، مثانه، روده و رکتوم شما پشتیبانی می‌کنند، استفاده می‌شوند. این تمرینات بسیار متمرکز نه تنها به حفظ تناسب این عضلات کمک می‌کنند، بلکه می‌توانند به شما در جلوگیری از نشت مثانه و دفع تصادفی گاز یا مدفوع [...] نوشته آیا تمرینات کگل مؤثر هستند؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • مشکلات جنسی در زنان

    اختلال عملکرد جنسی یک مشکل رایج در بین زنان است. تقریباً نیمی از زنان مشکلات مداوم در رابطه جنسی دارند ، مانند کاهش یا فقدان میل جنسی، مشکل در رسیدن به ارگاسم یا درد در هنگام مقاربت. رضایت از رابطه جنسی، بدن، ذهن، سلامت، باورها و احساسات شما نسبت به شریک زندگی‌تان را در [...] نوشته مشکلات جنسی در زنان اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • بیماری التهابی لگن (PID): چیست؟

    بیماری التهابی لگن چیست؟ بیماری التهابی لگن (PID) عفونتی است که یک یا چند عضو تولید مثل را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این اندام‌ها شامل رحم، تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ می‌شوند. علت آن اغلب یک عفونت مقاربتی (STI) مانند کلامیدیا یا سوزاک است. بیماری التهابی لگن (PID) یک بیماری شایع است. PID می‌تواند [...] نوشته بیماری التهابی لگن (PID): چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • ۶ راه برای کاهش درد مزمن لگن

    درد مزمن لگن (CPP) ناراحتی است که در ناحیه زیر ناف و بین لگن شما ایجاد می‌شود و 6 ماه یا بیشتر طول می‌کشد. این درد می‌تواند ناشی از تعدادی از بیماری‌ها (تولید مثل، ادراری، گوارشی) باشد، یا ممکن است هیچ دلیلی نداشته باشد. اگر درد لگنی دارید که از بین نمی‌رود، به [...] نوشته ۶ راه برای کاهش درد مزمن لگن اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • علل و علائم درد مزمن لگن

    بسیاری از بیماری‌ها می‌توانند باعث  درد مزمن لگن شوند. همه آنها می‌توانند علائم مشابهی داشته باشند و این اغلب تشخیص منبع درد را دشوار می‌کند. علامت اصلی دردی است که بیش از 6 ماه طول می‌کشد، اما معمولاً علائم دیگری نیز وجود دارد. درک علائم شما می‌تواند به شما و پزشکتان کمک [...] نوشته علل و علائم درد مزمن لگن اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

تازه های وب سایت سرطان

  • سرطان در کودکان و نوجوانان-پاسخ به سوالات رایج

    تشخیص سرطان در یک کودک چه معنایی برای خطر سرطان در سایر اعضای خانواده دارد؟ خویشاوندان درجهٔ اول و دوم کودک مبتلا به سرطان ممکن است در صورت وجود سابقهٔ خانوادگی سرطان، در معرض خطر [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • علل احتمالی سرطان در کودکان و نوجوانان چیست؟

    بیشتر سرطان‌های کودکان، مانند بزرگسالان، ناشی از تغییرات ژنتیکی (تغییر، جهش یا واریانت) هستند که منجر به رشد کنترل‌نشدهٔ سلول‌ها و در نهایت سرطان می‌شوند. برخی از این تغییرات ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سرطان در کودکان و نوجوانان چقدر شایع است؟

    اگرچه سرطان در کودکان و نوجوانان نادر است، اما در ابرخی کشورها پس از دورهٔ نوزادی، اصلی‌ترین علت مرگ ناشی از بیماری در میان کودکان محسوب می‌شود (1).برآورد می‌شود که در سال 2024، در مجموع [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.