تولید جنین موش بدون استفاده از تخمک و اسپرم: گام بعدی چیست؟

سر مقاله
دستور العمل برای تولید پستانداران زنده ساده است: یک تخمک بردارید، اسپرم اضافه کنید و صبر کنید. اما دو مقاله جدید نشان می دهد که راه دیگری نیز وجود دارد. تحت شرایط مناسب، سلول های [...]
سر مقاله

بررسی های DNA تومورال آزاد در گردش: نگاهی فراتر از خون

در طول دهه گذشته، تکنیک‌های مختلف بیوپسی مایع به عنوان جایگزین‌های مناسبی برای تجزیه و تحلیل نمونه‌های بیوپسی بافت سنتی ظاهر شده‌اند. چنین «بیوپسی‌های جایگزین» مزایای متعددی از جمله سهولت نسبی به دست آوردن نمونه‌های [...]
سر مقاله

تکنیک های جدید برای تشخیص زودرس بیماری های ژنتیکی نوزادان

محققان دریافتند که اکنون می‌توان با اطمینان بالا از تکنیک های ژنتیکی انبوه برای تشخیص زودرس بیماری های متابولیکی و ژنتیکی نوزادان استفاده نمود.‌ با استفاده از این تکنیک ها بیش از ۴۰۰ بیماری قابل [...]
خبر کوتاه

کشف یک واریانت مهم در اندازه طول قد

افرادی که دو نسخه از این نوع واریانت را حمل می کنند ، به طور متوسط، حدود ۴٫۴ سانتی متر کوتاه تر از افرادی هستند که فاقد این واریانت هستند. […]

مطالب قبلی

آمار

مرگ و میر واقعی از آلودگی به کرونا ویروس بسیار کمتر از مقدار تخمین زده شده قبلی است.

در یک مطالعه که در دانمارک انجام گرفته و نتایج آن برای تصمیم گیری ها و مداخله های بهداشتی و اقدامات بازگشایی بسیار روشنگر است محققان وضعیت ایمنی اهداکنندگان خون (که در حدود ۴ درصد […]

پزشکی فرد محور

آموزش بیماران و خانواده ها

آزمایش های ژنتیکی برای پیش بینی خطر بیماری های قلبی نسبت به تست های معمولی از مزایای محدودی برخوردار است.

نتایج این آزمایش که در ژورنال انجمن پزشکی آمریکا منتشر شده است ، نشان داد آزمایشات ژنتیک نسبت به روش های استانداردی که پزشکان در حال حاضر برای تشخیص بیماری های قلبی و خطر حمله […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

چرا لازم است پزشکان با پزشکی فرد محور آشنا شوند؟

بسیاری از درمان های موجود بی اثر هستند چون مبتنی بر ویژگی فرد مورد درمان نیستند. با تحولات جدید می توان با بررسی ژنتیکی هر فرد داروی مناسب وی را انتخاب و تجویز کرد. […]

اخبار

درمان کامل بیماری اپیدرمولیز بولوزا از طریق ژن درمانی

محققین توانسته اند با روش ژن درمانی بیماری اپیدرمولیز بولوزا را در یک پسر بچه مبتلا به نوع پیشرفته این بیماری درمان کنند […]

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

تست های تشخیصی

آزمایش تشخیصی برای دیزومی تک والدی: اعلام مواضع ACMG

در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیون‌های آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9.
[…]

اسکیزوفرنی

شناسایی تاثیر فزاینده «واریانتهای ساختاری فوق نادر» در اسکیزوفرنی

در این مقاله نیچر کامیونیکیشن محققان با روش ژنوم سکوئنسینگ عمق بالا واریانت های فوق نادری به صورت تک نوکلئوتیدی و حذف یا اضافه را مشاهده کردند که از طریق روش‌های معمول اگزوم سکوئنسینگ قابل شناسایی نبودند. […]

مرور سایت‌ ها

به سوی تولید هپارین در ابعاد صنعتی از طریق کشت سلولی

دانشمندان یک تنظیم کننده ژنی را یافته‌اند که معتقدند با کنترل آن می توان به تولید هپارین در کشت های سلولی در ابعاد صنعتی دست یافت. […]

ژنوم

تاتیر پدیده های جمعیتی بر تخمین ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در صفات اجتماعی

چگونه برخی از این پدیده ها می توانند منجر به محاسبه جانبدارانه تاثیرات ژنتیکی بر فنوتیپ به خصوص در نمونه گیری جمعیت های به ظاهر غیر مرتبط گردند. توجه به آنها می‌تواند به برآورد دقیق […]

سرطان

آنالیز یکپارچه بالینی و مولکولی ۱۰۰۰ مورد گلیومای low grade کودکان

نکات مهم این مقاله: جهش در KIAA1549-BRAF ، BRAF p.V600E و NF1 دو سوم از موارد pLGG را تشکیل می دهند.•فعال سازی مسیر RAS / MAPK در pLGG تقریباً همگانیست.•pLGG شامل دو زیر گروه بالینی […]