تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

آموزش بیماران و خانواده ها

آزمایشی جدید برای سرطان روده؛ امیدی تازه برای نجات جان بیماران

دانشمندان دانشگاه اسکس آزمایشی جدید بر روی نمونه خون را توسعه داده‌اند که می‌تواند سرطان روده را در مراحل اولیه شناسایی کند و میزان مشارکت در غربالگری را افزایش دهد. این روش که DNA آزاد سلولی در خون را تحلیل می‌کند، جایگزینی کم‌تهاجمی برای آزمایش مدفوع محسوب می‌شود و می‌تواند تأثیر چشمگیری بر تشخیص زودهنگام و کاهش مرگ‌ومیر ناشی از این بیماری داشته باشد. […]

اخبار

پروتئین ویرایشگر RNA؛ امیدی جدید برای درمان سرطان و بیماری‌های خودایمنی

پژوهشگران دانشگاه رایس با بررسی ساختار و عملکرد پروتئین ADAR1، نقش آن را در تنظیم ایمنی و ویرایش RNA شناسایی کرده‌اند. این یافته‌ها با مهار یا تقویت عملکرد این پروتئین -بسته به نوع بیماری-می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای سرطان و بیماری‌های خودایمنی کمک کنند. […]

اخبار

رمزگشایی از ژن‌های مرتبط با طول عمر: چگونه سلول‌های یک زن ۱۱۷ ساله جوان‌تر از سن واقعی‌اش ماندند

مطالعه‌ای جدید نشان داده است که ماریا برانیاس موررا، که تا ۱۱۷ سالگی زندگی کرد، ژن‌هایی داشت که باعث می‌شد سلول‌هایش جوان‌تر از سن واقعی‌اش رفتار کنند. میکروبیوتای بدن او نیز مشابه یک نوزاد بود، که احتمالاً در حفظ سلامت و طول عمرش نقش داشته است. علاوه بر مزیت ژنتیکی، سبک زندگی نیز عامل مهمی در سلامت و طول عمر او بوده است. این مطالعه نویدبخش کمک به توسعه درمان‌های جدید برای مقابله با بیماری‌های مرتبط با افزایش سن بوده است. […]

آموزش خانواده ها

آموزش بیماران و خانواده ها

شناسایی ژن‌های مرتبط با سیگار کشیدن در دوران بارداری

پژوهشگران ژن‌هایی را شناسایی کردند که احتمال سیگار کشیدن مادر در دوران بارداری را افزایش می‌دهند. این مطالعه نشان داد که نوزادان پسر بیش از دختران تحت تأثیر سیگار کشیدن مادر قرار می‌گیرند و این اثرات تا بزرگسالی ادامه دارد، از جمله افزایش خطر سرطان، دیابت نوع ۲ و کاهش امید به زندگی. بااین‌حال، ترک سیگار می‌تواند تا حدی این اثرات منفی را جبران کند. این یافته‌ها می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای ترک سیگار و کاهش اثرات مخرب آن بر سلامت نسل‌های آینده کمک کنند. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

لزوم توجه بیشتر به کنترل کیفی آزمایشات (NIPT, Cell Free Fetal DNA) در کیت های تجاری معروف

در این مطالعه ۵ برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر ۵ برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

ویروس های جدید از کجا می آیند؟

در روزهای اخیراین سوال برای همه مطرح است که ویروس ها ی جدید از کجا می آیند. در این ویدئو به این سوال به زبان ساده پاسخ داده شده است.

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

سندرم داون، تحولات جدید در شناخت ملکولی و چشم اندازهای پیشگیری و درمان عقب ماندگی ذهنی و سایر عوارض

خلاصه مقاله مروری نیچر در مورد سندرم داون و چشم اندازهای درمان در سندرم داون  وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ در انسان منجر به  مجموعه‌ای از ویژگیهای بالینی می‌شود که به نام سندروم داون شناخته […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

چرا لازم است پزشکان با پزشکی فرد محور آشنا شوند؟

بسیاری از درمان های موجود بی اثر هستند چون مبتنی بر ویژگی فرد مورد درمان نیستند. با تحولات جدید می توان با بررسی ژنتیکی هر فرد داروی مناسب وی را انتخاب و تجویز کرد. […]

مطالب اخیر

پزشکی فرد محور

آموزش خانواده ها