ژنتیک بالینی

پژوهشگران دانشگاه رایس با بررسی ساختار و عملکرد پروتئین ADAR1، نقش آن را در تنظیم ایمنی و ویرایش RNA شناسایی کرده‌اند. این یافته‌ها با مهار یا تقویت عملکرد این پروتئین -بسته به نوع بیماری-می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای سرطان و بیماری‌های خودایمنی کمک کنند. […]

مطالعه‌ای جدید نشان داده است که ماریا برانیاس موررا، که تا ۱۱۷ سالگی زندگی کرد، ژن‌هایی داشت که باعث می‌شد سلول‌هایش جوان‌تر از سن واقعی‌اش رفتار کنند. میکروبیوتای بدن او نیز مشابه یک نوزاد بود، که احتمالاً در حفظ سلامت و طول عمرش نقش داشته است. علاوه بر مزیت ژنتیکی، سبک زندگی نیز عامل مهمی در سلامت و طول عمر او بوده است. این مطالعه نویدبخش کمک به توسعه درمان‌های جدید برای مقابله با بیماری‌های مرتبط با افزایش سن بوده است. […]

پژوهشگران ژن‌هایی را شناسایی کردند که احتمال سیگار کشیدن مادر در دوران بارداری را افزایش می‌دهند. این مطالعه نشان داد که نوزادان پسر بیش از دختران تحت تأثیر سیگار کشیدن مادر قرار می‌گیرند و این اثرات تا بزرگسالی ادامه دارد، از جمله افزایش خطر سرطان، دیابت نوع ۲ و کاهش امید به زندگی. بااین‌حال، ترک سیگار می‌تواند تا حدی این اثرات منفی را جبران کند. این یافته‌ها می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای ترک سیگار و کاهش اثرات مخرب آن بر سلامت نسل‌های آینده کمک کنند. […]

در روزهای اخیراین سوال برای همه مطرح است که ویروس ها ی جدید از کجا می آیند. در این ویدئو به این سوال به زبان ساده پاسخ داده شده است.

خلاصه مقاله مروری نیچر در مورد سندرم داون و چشم اندازهای درمان در سندرم داون  وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ در انسان منجر به  مجموعه‌ای از ویژگیهای بالینی می‌شود که به نام سندروم داون شناخته […]

بسیاری از درمان های موجود بی اثر هستند چون مبتنی بر ویژگی فرد مورد درمان نیستند. با تحولات جدید می توان با بررسی ژنتیکی هر فرد داروی مناسب وی را انتخاب و تجویز کرد. […]