تارگت‌های درمانی سندرم پرادر ویلی شناسایی شدند

دکتر سعید رضا غفاری

محققان دانشگاه کلمبیا موفق به شناسایی یک منطقه هدف برای درمان بیماری پرادر ویلی شدند.

این محققان دریافتند که کمبود فعالیت یک آنزیم به نام )prohormone covertase (PC1 در مغز مبتلایان به این سندرم عامل بسیاری از علائم این بیماریست. این شناسائی منجر به شناخت مکانیزم های بیماری و نیز یافتن درمان برای آن خواهد بود.

 

از هر ۱۵۰۰۰ نفر یک نفر مبتلا به پرادر ویلی می شود. بیماری پرادر ویلی حاصل نقص ژنتیکی در بخشی از کرومزوم ۱۵ است که نهایتا فعالیت های هیپوتالاموس و سایر قسمت های مغز را که مرتبط با تنظیم سیری و گرسنگیست مختل می کند. بیماران به طرز غیر قابل کنترل در بیشتر موارد احساس گرسنگی دارند و به صورت سیری ناپذیر غذا می خورند و لذا به صورت مفرط چاق هستند. تاکنون درمانی برای این بیماری شناخته نشده است.

pew15

دکتر برنت و همکارانش با استفاده از تکنیک های سلول های بنیادی با تبدیل سلول های پوست بیماران PWS به سلول های مغز و تجزیه و تحلیل سلول های عصبی مشتق شده نشان دادندکه سطح PC1 به میزان قابل توجهی در سلول های بیماران، در مقایسه با گروه شاهد کاهش می یابد
این یافته ها نشان می دهد که PC1 یک هدف درمانی خوبی برای PWS است. در این بیماری در واقع مشکلی در ساختمان ژن وجود ندارد بلکه در تنظیم بیان آن اشکال وجود دارد لذا با تجویز برخی داروها و بالا بردن سطح PC1 می توان علایم بیماری را متوقف یا بهبود داد.
از آنجا تاکنون اطلاع دقیقی از دلائل ایجاد بیماری نداشتیم اینمطالعه نمونه بسیار خوبی است که چگونه تحقیقات سلول های بنیادی انسان می تواند به بینش بهتر در باره یک بیماری منجر شود و به ما کمک می کند که چگونه در مورد این اختلال ویرانگر فکر کنیم.

لینک اصل مقاله

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]