محققان دانشگاه کلمبیا موفق به شناسایی یک منطقه هدف برای درمان بیماری پرادر ویلی شدند.
این محققان دریافتند که کمبود فعالیت یک آنزیم به نام )prohormone covertase (PC1 در مغز مبتلایان به این سندرم عامل بسیاری از علائم این بیماریست. این شناسائی منجر به شناخت مکانیزم های بیماری و نیز یافتن درمان برای آن خواهد بود.
از هر ۱۵۰۰۰ نفر یک نفر مبتلا به پرادر ویلی می شود. بیماری پرادر ویلی حاصل نقص ژنتیکی در بخشی از کرومزوم ۱۵ است که نهایتا فعالیت های هیپوتالاموس و سایر قسمت های مغز را که مرتبط با تنظیم سیری و گرسنگیست مختل می کند. بیماران به طرز غیر قابل کنترل در بیشتر موارد احساس گرسنگی دارند و به صورت سیری ناپذیر غذا می خورند و لذا به صورت مفرط چاق هستند. تاکنون درمانی برای این بیماری شناخته نشده است.
دکتر برنت و همکارانش با استفاده از تکنیک های سلول های بنیادی با تبدیل سلول های پوست بیماران PWS به سلول های مغز و تجزیه و تحلیل سلول های عصبی مشتق شده نشان دادندکه سطح PC1 به میزان قابل توجهی در سلول های بیماران، در مقایسه با گروه شاهد کاهش می یابد
این یافته ها نشان می دهد که PC1 یک هدف درمانی خوبی برای PWS است. در این بیماری در واقع مشکلی در ساختمان ژن وجود ندارد بلکه در تنظیم بیان آن اشکال وجود دارد لذا با تجویز برخی داروها و بالا بردن سطح PC1 می توان علایم بیماری را متوقف یا بهبود داد.
از آنجا تاکنون اطلاع دقیقی از دلائل ایجاد بیماری نداشتیم اینمطالعه نمونه بسیار خوبی است که چگونه تحقیقات سلول های بنیادی انسان می تواند به بینش بهتر در باره یک بیماری منجر شود و به ما کمک می کند که چگونه در مورد این اختلال ویرانگر فکر کنیم.
