پژوهشگران برای نخستین‌بار از هوش مصنوعی مولد برای طراحی توالی‌های مصنوعی DNA استفاده کرده‌اند که می‌توانند بیان ژن را در سلول‌های سالم پستانداران با دقت بالا کنترل کنند. این فناوری امکان روشن یا خاموش‌کردن ژن‌ها را فقط در انواع خاصی از سلول‌ها فراهم می‌کند و می‌تواند مسیرهای نوینی برای ژن‌درمانی هدفمند و دقیق بگشاید. […]
مطالعه‌ای در Nature نشان می‌دهد که با افزایش سن، تعداد کمی از سلول‌های بنیادی خون‌ساز بر بقیه غلبه می‌کنند و تنوع کلون‌ها کاهش می‌یابد؛ این پدیده می‌تواند به التهاب مزمن در سالمندی و بیماری‌های مرتبط منجر شود. محققان با روشی نوین به نام EPI-Clone توانستند مسیرهای کلون‌های خون را بدون دستکاری ژنتیکی ردیابی کنند و به راهی نو برای تشخیص زودهنگام پیری ناسالم و طراحی درمان‌های جوان‌سازی برسند. […]
یک مطالعه بزرگ ژنتیکی نشان داد که اگرچه سطح بسیاری از پروتئین‌ها میان زنان و مردان متفاوت است، تفاوت‌های ژنتیکی تنها بخش کوچکی از این اختلافات را توضیح می‌دهند. این یافته‌ها بر لزوم بررسی عوامل غیربیو‌لوژیکی مانند شرایط اجتماعی و سبک زندگی در مطالعات سلامت جنسیتی تأکید دارد. […]
پژوهشگران برای نخستین بار نشان داده‌اند که HIV-1 قادر است RNAهای حلقوی (circRNA) تولید کند — مولکول‌هایی پایدار که می‌توانند microRNAهای دفاعی بدن را به دام اندازند و به ویروس اجازه دهند از سیستم ایمنی فرار کرده و تکثیر یابد. این کشف، لایه‌ای جدید از چرخه زندگی HIV را آشکار می‌کند و می‌تواند راه را برای درمان‌های نوین هموار سازد، از جمله با استفاده از الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس برای مهار این RNAهای حلقوی. […]
پژوهش جدیدی نشان داده که DNA در هسته سلول‌های جنین، تنها چند ساعت پس از لقاح، با استفاده از مسیرهای موازی و انعطاف‌پذیر سازمان‌دهی می‌شود و در برابر اختلالات مقاوم است. برخلاف مدل کلاسیک، موقعیت ژن‌ها در هسته لزوماً تعیین‌کننده فعالیت آن‌ها نیست. این یافته‌ها درک ما را از رشد جنین، پیری و بیماری‌هایی مانند سرطان و پروجریا دگرگون می‌سازند. […]
مطالعات نشان داده است که برخی بخش‌های ژنوم انسان با سرعتی بسیار بالاتر از آنچه تصور می‌شد دچار جهش می‌شوند. پژوهشگران با بررسی DNA یک خانواده بزرگ و استفاده از فناوری‌های پیشرفته تعیین توالی، به درکی دقیق‌تر از چگونگی بروز و انتقال تغییرات ژنتیکی در نسل‌ها دست یافته‌اند؛ یافته‌ای که پیامدهای مهمی برای مشاوره ژنتیک و مطالعه تکامل انسانی دارد. […]
دانشمندان استرالیایی با شناسایی ساختار سه‌بعدی آنزیم PLD3، گامی بزرگ در جهت درک بهتر و درمان هدفمند بیماری آلزایمر برداشتند. این دستاورد می‌تواند راه را برای طراحی داروهای جدید و مؤثرتر در مقابله با آلزایمر و دیگر بیماری‌های تحلیل‌برنده عصبی هموار کند. […]
پژوهشگران آمریکایی موفق به طراحی یک پلیمر تزریقی شده‌اند که پس از حمله قلبی با تقویت ترمیم بافت قلب و حمایت از بقای سلول‌های عضلانی، می‌تواند از بروز نارسایی قلبی جلوگیری کند. این روش در مدل‌های حیوانی اثربخشی بالایی نشان داده و امید می‌رود در آینده برای طیف وسیعی از بیماری‌ها نیز کاربرد داشته باشد. […]
بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی تاریخ در زمینه استئوآرتریت، با بررسی داده‌های نزدیک به ۲ میلیون نفر از سراسر جهان، مسیرهای ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده که می‌توانند به طراحی درمان‌های هدفمند یا استفاده مجدد از صدها داروی موجود برای این بیماری شایع مفصلی منجر شوند. این یافته‌ها دریچه‌ای به‌سوی پزشکی دقیق و درمان‌های فردمحور در آینده باز می‌کنند. […]
پژوهشگران با ساخت نخستین مدل ارگانوئیدی بیماری نادر صرع ناشی از جهش ژن UBA5، موفق شدند ناهنجاری‌های رشد مغزی، به‌ویژه در نورون‌های GABAergic، را شناسایی کرده و نشان دهند که تقویت عملکرد نسخه‌ی نیمه‌فعال ژن می‌تواند روشی بالقوه برای درمان باشد. […]
ژنتیک بالینی