اطلاعات ژنتیکی گردآوری‌شده از طریق پروژه‌های تحقیقاتی نظیر طرح سلامت جامعه MyCode در مرکز تحقیقاتی گایزینگر، می‌تواند اطلاعات مهم – و پیش‌تر ناشناخته‌ای – درباره‌ی خطر ابتلا به بیماری‌ها در اختیار شرکت‌کنندگان قرار دهد.
در ارزیابی مطالعه MyCode که در نشریه JAMA Network Open منتشر شده است، بیش از ۱۷۵,۰۰۰ نفر از شرکت‌کنندگان از نظر یافته‌های ژنتیکی مهم پزشکی مورد غربالگری قرار گرفتند و از هر ۳۰ نفر، یک نفر نتیجه‌ی معناداری دریافت کرده است. بیش از ۹۰% افرادی که دارای ریسک ژنتیکی برای ابتلا به بیماری بودند، پیش از دریافت این اطلاعات از برنامه‌ی MyCode، از خطر خود بی‌اطلاع بودند.
جولیان ساوت (Juliann Savatt)، کارشناس ژنتیک و همکار مدیر برنامه غربالگری و مشاوره ژنومی MyCode در این‌باره گفت:”در حال حاضر، آزمایش‌های ژنتیکی بالینی بر اساس سابقه‌ی شخصی و خانوادگی بیماران انجام می‌شود. با این حال، این روش محدودیت‌هایی دارد، چرا که برخی بیماران با وجود داشتن سابقه‌ی خانوادگی، به دلیل موانع مراقبتی به مراکز درمانی مراجعه نمی‌کنند.”وی افزود:”علاوه بر این، برخی بیماران نیز فاقد سابقه‌ی شخصی یا خانوادگی قابل توجهی هستند که نیاز به مراجعه‌ی بالینی را ایجاب کند. غربالگری ژنومی می‌تواند به عنوان یک استراتژی مؤثر برای رفع این شکاف‌ها و شناسایی تعداد بیشتری از بیماران در معرض خطر عمل کند.”
MyCode؛ پیشرو در غربالگری ژنومی مبتنی بر سیستم سلامت
تاکنون بیش از ۳۵۴,۰۰۰ نفر در برنامه‌ی MyCode ثبت‌نام کرده‌اند. این برنامه با استفاده از DNA شرکت‌کنندگان، تأثیر ژن‌ها بر سلامت و بیماری‌ها را مورد مطالعه قرار می‌دهد. MyCode همچنین به دنبال تغییرات ژنتیکی می‌گردد که خطر ابتلا به بیش از ۲۵ بیماری، از جمله سرطان و بیماری‌های قلبی را افزایش می‌دهند؛ بیماری‌هایی که در صورت شناسایی زودهنگام یا پیشگیری، درمان آن‌ها آسان‌تر است.
بر خلاف MyCode، بسیاری از بیوبانک‌های بزرگ اطلاعات ژنتیکی خود را به شرکت‌کنندگان بازنمی‌گردانند و در نتیجه، فرصت‌های احتمالی برای بهبود مراقبت یا بررسی پیامدهای بلندمدت از دست می‌رود.
دکتر کریستا مارتین (Christa Martin)، مدیر ارشد علمی گایزینگر و پژوهشگر اصلی پروژه MyCode، اظهار داشت: “برنامه‌ی MyCode نخستین طرح غربالگری ژنومی مبتنی بر سیستم سلامت بود که نتایج ژنتیکی قابل اقدام پزشکی را به شرکت‌کنندگان اطلاع‌رسانی کرد.”وی افزود:”با توالی‌یابی حدود ۲۰% از جمعیت بیماران،MyCode یکی از بزرگ‌ترین برنامه‌های غربالگری ژنومی مبتنی بر سیستم سلامت در جهان به شمار می‌آید. ما نشان داده‌ایم که افشای نتایج به بیماران باعث مراقبت پیشگیرانه، پیشگیری از بیماری، تشخیص زودهنگام و امکان درمان هدفمندتر می‌شود.”
منبع:
https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2831645
تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش
نظارت و تأیید: دکتر فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک