دانشمندان دانشگاه اسکس آزمایشی جدید بر روی نمونه خون را توسعه داده‌اند که می‌تواند سرطان روده را در مراحل اولیه شناسایی کند و میزان مشارکت در غربالگری را افزایش دهد. این روش که DNA آزاد سلولی در خون را تحلیل می‌کند، جایگزینی کم‌تهاجمی برای آزمایش مدفوع محسوب می‌شود و می‌تواند تأثیر چشمگیری بر تشخیص زودهنگام و کاهش مرگ‌ومیر ناشی از این بیماری داشته باشد. […]
پژوهشگران دانشگاه رایس با بررسی ساختار و عملکرد پروتئین ADAR1، نقش آن را در تنظیم ایمنی و ویرایش RNA شناسایی کرده‌اند. این یافته‌ها با مهار یا تقویت عملکرد این پروتئین -بسته به نوع بیماری-می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای سرطان و بیماری‌های خودایمنی کمک کنند. […]
مطالعه‌ای جدید نشان داده است که ماریا برانیاس موررا، که تا ۱۱۷ سالگی زندگی کرد، ژن‌هایی داشت که باعث می‌شد سلول‌هایش جوان‌تر از سن واقعی‌اش رفتار کنند. میکروبیوتای بدن او نیز مشابه یک نوزاد بود، که احتمالاً در حفظ سلامت و طول عمرش نقش داشته است. علاوه بر مزیت ژنتیکی، سبک زندگی نیز عامل مهمی در سلامت و طول عمر او بوده است. این مطالعه نویدبخش کمک به توسعه درمان‌های جدید برای مقابله با بیماری‌های مرتبط با افزایش سن بوده است. […]
پژوهشگران ژن‌هایی را شناسایی کردند که احتمال سیگار کشیدن مادر در دوران بارداری را افزایش می‌دهند. این مطالعه نشان داد که نوزادان پسر بیش از دختران تحت تأثیر سیگار کشیدن مادر قرار می‌گیرند و این اثرات تا بزرگسالی ادامه دارد، از جمله افزایش خطر سرطان، دیابت نوع ۲ و کاهش امید به زندگی. بااین‌حال، ترک سیگار می‌تواند تا حدی این اثرات منفی را جبران کند. این یافته‌ها می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای ترک سیگار و کاهش اثرات مخرب آن بر سلامت نسل‌های آینده کمک کنند. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که جهشی در ژن KIF18A می‌تواند فرآیند پیری زودرس تخمک‌ها را در زنان جوان تسریع کرده و خطر سقط جنین را افزایش دهد. این یافته می‌تواند راه را برای پزشکی دقیق و درمان‌های باروری شخصی‌سازی‌شده هموار کند و به زنان در تصمیم‌گیری بهتر درباره زمان بارداری کمک کند. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که یک الگوی ژنی خاص می‌تواند پیش‌بینی کننده‌ی پاسخ به درمان داروی venetoclax در بیماران مبتلا به میلومای چندگانه باشد. همچنین، ترکیب این دارو با مهارکننده‌های CDK7 می‌تواند اثربخشی درمان را افزایش دهد. این یافته‌ها می‌توانند راه را برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و افزایش موفقیت درمانی در بیماران مبتلا به این نوع سرطان خون هموار کنند. […]
پژوهشگران دانشگاه کرنل مکانیسم جدیدی را کشف کرده‌اند که به ترانسپوزون‌ها اجازه می‌دهد با هدف قرار دادن تلومرها، در باکتری‌های دارای DNA خطی زنده بمانند و تکثیر شوند. این کشف می‌تواند کاربردهای مهمی در بیوتکنولوژی، ویرایش ژن، و توسعه داروهای جدید داشته باشد، به‌ویژه در باکتری‌هایی مانند استرپتومایسس که در تولید آنتی‌بیوتیک‌ها نقش کلیدی دارند. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که خطر ابتلا به سرطان می‌تواند از دوران جنینی تعیین شود. محققان دو وضعیت ژنتیکی متفاوت را شناسایی کرده‌اند که بر نوع و شدت خطر سرطان در طول زندگی تأثیر می‌گذارند. این یافته‌ها می‌توانند چشم‌اندازهای جدیدی برای تشخیص، پیشگیری و درمان سرطان ایجاد کنند. […]
یک مطالعه بزرگ در سوئد نشان داده است که زنانی که در دوران بارداری دچار عوارضی مانند زایمان زودرس یا پره‌اکلامپسی می‌شوند، در سال‌های بعدی بیشتر در معرض خطر بیماری‌های قلبی قرار دارند. اما این خطر تنها به خود آن‌ها محدود نمی‌شود؛ بلکه خواهرانشان نیز تا ۴۰٪ بیشتر در معرض بیماری‌های قلبی هستند، که نشان‌دهنده نقش عوامل ژنتیکی و محیطی در این ارتباط است. […]
مطالعه‌ای در مجله JAMA Oncology نشان می‌دهد که داروهای هدفمند سرطان که بر اساس آزمایش‌های بالینی روی بیماران عمدتاً سفیدپوست تأیید شده‌اند، برای اقلیت‌های نژادی، کمتر مؤثر هستند. بررسی نزدیک به ۵۹,۵۰۰ بیمار سرطانی نشان داد که بیماران با تبار آفریقایی کمترین شانس را برای دریافت این درمان‌ها داشته‌اند. محققان تأکید دارند که برای رفع این نابرابری، آزمایش‌های بالینی باید گروه‌های متنوع‌تری را شامل شوند تا تمام بیماران، صرف‌نظر از نژاد، از پیشرفت‌های دارویی بهره‌مند شوند. […]
ژنتیک بالینی