کرونا ویروس

وضعیت آنتی بادی در بیماران کووید ۱۹

در مطالعه ای که نتایج آن در مجله نیچر مدیسن به چاپ رسیده است محققان وضعیت تغییر وضعیت آنتی بادی در ۲۸۵ بیمار مبتلا به کووید ۱۹ بررسی را نمودند. همه بیماران از نظر ایمونوگلوبین […]

ژن درمانی

شناسایی یک درمان بالقوه برای بیماری‌های تلومر از طریق فعال سازی مجدد تلومراز در سلول های بنیادی

در این مقاله محققان از طریق غربالگری انبوه مولکولی موفق به شناسایی مهار کننده های PAPD5 گردیده اند که می توان از طریق آنها فعالیت های تلومراز در سلول های بنیادی را مجدداً برقرار نمود.
این پیشرفت می‌تواند منجر به ساخت دارو برای بیماری های دیسکراتوز مادرزادی و فیبروز ریه ناشی از اختلالات تلومر گردد. https://bit.ly/2S0tb88 […]

تست های تشخیصی

آزمایش تشخیصی برای دیزومی تک والدی: اعلام مواضع ACMG

در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیون‌های آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9.
[…]

اسکیزوفرنی

شناسایی تاثیر فزاینده «واریانتهای ساختاری فوق نادر» در اسکیزوفرنی

در این مقاله نیچر کامیونیکیشن محققان با روش ژنوم سکوئنسینگ عمق بالا واریانت های فوق نادری به صورت تک نوکلئوتیدی و حذف یا اضافه را مشاهده کردند که از طریق روش‌های معمول اگزوم سکوئنسینگ قابل شناسایی نبودند. […]

مرور سایت‌ ها

به سوی تولید هپارین در ابعاد صنعتی از طریق کشت سلولی

دانشمندان یک تنظیم کننده ژنی را یافته‌اند که معتقدند با کنترل آن می توان به تولید هپارین در کشت های سلولی در ابعاد صنعتی دست یافت. […]

ژنوم

تاتیر پدیده های جمعیتی بر تخمین ارتباط فنوتیپ و ژنوتیپ در صفات اجتماعی

چگونه برخی از این پدیده ها می توانند منجر به محاسبه جانبدارانه تاثیرات ژنتیکی بر فنوتیپ به خصوص در نمونه گیری جمعیت های به ظاهر غیر مرتبط گردند. توجه به آنها می‌تواند به برآورد دقیق […]

سرطان

آنالیز یکپارچه بالینی و مولکولی ۱۰۰۰ مورد گلیومای low grade کودکان

نکات مهم این مقاله: جهش در KIAA1549-BRAF ، BRAF p.V600E و NF1 دو سوم از موارد pLGG را تشکیل می دهند.•فعال سازی مسیر RAS / MAPK در pLGG تقریباً همگانیست.•pLGG شامل دو زیر گروه بالینی […]

دسته‌بندی نشده

رد یابی علایم کووید ۱۹ از طریق اپلیکیشن موبایل

در یک مطالعه که افراد از طریق یک اپلیکیشن موبایل علائم خود را گزارش می کردند در حدود ۶۰ در صد افرادی که بعدا از نظر کوید ۱۹ مثبت شدند از دست دادن بویایی یا چشایی را در خود گزارش کرده بودند. . جزئیات بیشتر مطالعه در پرینت منتشر شده توضیح داده شده است […]

کرونا ویروس

رد یابی ژنومی کووید-۱۹

‌ CoV Genome Trackerیک پورتال اینترنتی است که با استفاده از شبکه هاپلوتیپ به صورت زنده به ردیابی شیوع کووید ۱۹ می پردازد. جهت جهش با استفاده از ژنوم مرجع ویروس مرتبط با خفاش تعیین شده است. […]

سرطان

تعامل مناظر ژنومی و درمان

تجزیه و تحلیل pan-cancer بعد از درمان در موارد پیشرفته / متاستاتیک سرطان حکایت از تعامل بین درمان و مناظر ژنومی دارد. این مقاله زیبا در نیچر سرطان را بخوانید. لینک متن کامل:https://go.nature.com/2wBq6Um