وضعیت آنتی بادی در بیماران کووید ۱۹
در مطالعه ای که نتایج آن در مجله نیچر مدیسن به چاپ رسیده است محققان وضعیت تغییر وضعیت آنتی بادی در ۲۸۵ بیمار مبتلا به کووید ۱۹ بررسی را نمودند. همه بیماران از نظر ایمونوگلوبین […]
در مطالعه ای که نتایج آن در مجله نیچر مدیسن به چاپ رسیده است محققان وضعیت تغییر وضعیت آنتی بادی در ۲۸۵ بیمار مبتلا به کووید ۱۹ بررسی را نمودند. همه بیماران از نظر ایمونوگلوبین […]
در این مقاله محققان از طریق غربالگری انبوه مولکولی موفق به شناسایی مهار کننده های PAPD5 گردیده اند که می توان از طریق آنها فعالیت های تلومراز در سلول های بنیادی را مجدداً برقرار نمود.
این پیشرفت میتواند منجر به ساخت دارو برای بیماری های دیسکراتوز مادرزادی و فیبروز ریه ناشی از اختلالات تلومر گردد. https://bit.ly/2S0tb88 […]
در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیونهای آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9.
[…]
در این مقاله نیچر کامیونیکیشن محققان با روش ژنوم سکوئنسینگ عمق بالا واریانت های فوق نادری به صورت تک نوکلئوتیدی و حذف یا اضافه را مشاهده کردند که از طریق روشهای معمول اگزوم سکوئنسینگ قابل شناسایی نبودند. […]
دانشمندان یک تنظیم کننده ژنی را یافتهاند که معتقدند با کنترل آن می توان به تولید هپارین در کشت های سلولی در ابعاد صنعتی دست یافت. […]
چگونه برخی از این پدیده ها می توانند منجر به محاسبه جانبدارانه تاثیرات ژنتیکی بر فنوتیپ به خصوص در نمونه گیری جمعیت های به ظاهر غیر مرتبط گردند. توجه به آنها میتواند به برآورد دقیق […]
نکات مهم این مقاله: جهش در KIAA1549-BRAF ، BRAF p.V600E و NF1 دو سوم از موارد pLGG را تشکیل می دهند.•فعال سازی مسیر RAS / MAPK در pLGG تقریباً همگانیست.•pLGG شامل دو زیر گروه بالینی […]
در یک مطالعه که افراد از طریق یک اپلیکیشن موبایل علائم خود را گزارش می کردند در حدود ۶۰ در صد افرادی که بعدا از نظر کوید ۱۹ مثبت شدند از دست دادن بویایی یا چشایی را در خود گزارش کرده بودند. . جزئیات بیشتر مطالعه در پرینت منتشر شده توضیح داده شده است […]
CoV Genome Trackerیک پورتال اینترنتی است که با استفاده از شبکه هاپلوتیپ به صورت زنده به ردیابی شیوع کووید ۱۹ می پردازد. جهت جهش با استفاده از ژنوم مرجع ویروس مرتبط با خفاش تعیین شده است. […]
تجزیه و تحلیل pan-cancer بعد از درمان در موارد پیشرفته / متاستاتیک سرطان حکایت از تعامل بین درمان و مناظر ژنومی دارد. این مقاله زیبا در نیچر سرطان را بخوانید. لینک متن کامل:https://go.nature.com/2wBq6Um
ژنتیک بالینی