شناسایی تاثیر فزاینده «واریانتهای ساختاری فوق نادر» در اسکیزوفرنی

در این مقاله نیچر کامیونیکیشن از تکنیک تعیین توالی ژنومیک با عمق بالا در بررسی ۱۱۶۲ بیمار مبتلا به اسکیزوفرنی و ۹۳۶ کنترل استفاده شده است. در این مطالعه واریانتهایی یافت شد که از طریق اگزوم سکوئنسینگ قابل شناسایی نبودند. نکته مهم آن است که واریانتهای یافت شده بسیار نادر بوده و واریانت شایع تکرار شده در این مطالعه یافت نشده است.

لینک متن کامل

https://www.nature.com/articles/s41467-020-15707-w

مطالب اخیر

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]