مطالعه‌ای از دانشگاه لیورپول با به‌کارگیری فناوری‌های پیشرفته‌ی ژنتیک و ژنومیک، افق تازه‌ای در شناسایی و درک بیماری‌های عفونی دستگاه گوارش گشوده است. این تحقیق گسترده، که بر روی بیش از ۱۰۰۰ نمونه مدفوع از بیماران مبتلا به اسهال انجام شده، دو ابزار پیشرفته‌ی توالی‌یابی را برای تشخیص دقیق‌تر به‌کار گرفته است.
استفاده از فناوری‌های نوین ژنومی برای تحلیل نمونه‌های اسهالی
اسهال، به‌عنوان یکی از علائم شایع بیماری‌های عفونی روده‌ای، سالانه حدود ۱۸ میلیون نفر را در بریتانیا تحت تأثیر قرار می‌دهد. با وجود شیوع بالا، آزمایش‌های آزمایشگاهی متداول اغلب در شناسایی علت بیماری ناکام می‌مانند، به‌ویژه زمانی‌که عامل بیماری‌زا نوظهور یا ناشناخته باشد. در این پژوهش، از روش‌های توالی‌یابی متاژنومیک بر پایه DNA و متاترانسکریپتومیک بر پایه RNA استفاده شد. برخلاف روش‌های کلاسیک که به کشت عامل بیماری‌زا در آزمایشگاه وابسته‌اند، این فناوری‌ها مستقیماً مواد ژنتیکی را از نمونه‌های بیمار استخراج و تحلیل می‌کنند.
مزایای توالی‌یابی متاژنومیک و متاترانسکریپتومیک
به‌گفته‌ی دکتر «ادوارد کانینگهام-اوکس»، نویسنده‌ی همکار این پژوهش از مؤسسه‌ی عفونت، دامپزشکی و علوم بوم‌زیستی دانشگاه لیورپول:” این بزرگ‌ترین مطالعه‌ای است که در بریتانیا، روش‌های تشخیصی سنتی را با ابزارهای نسل جدید مقایسه می‌کند. ما نه‌تنها مواردی از عفونت را شناسایی کردیم که در آزمایش‌های معمول از قلم افتاده بودند، بلکه توانستیم فعالیت عوامل بیماری‌زا را در روده بررسی کنیم ـ چیزی که با روش‌های رایج اصلاً امکان‌پذیر نیست.”
کشف بی‌سابقه‌ی فعالیت ژن‌های سالمونلا در نمونه انسانی
این تحقیق، برای نخستین‌بار، تصویری کامل از الگوی بیان ژن‌های سالمونلا را مستقیماً از یک نمونه‌ی مدفوع انسانی به‌دست داده است. داده‌های ترانسکریپتومیک به ما امکان می‌دهند بفهمیم این باکتری پس از خروج از بدن انسان چگونه زنده می‌ماند و خود را با شرایط جدید تطبیق می‌دهد. از آنجا که سالمونلا یکی از عوامل مهم اسهال در بریتانیاست، این اطلاعات می‌توانند به‌طور چشمگیری به دانشمندان در مقابله‌ی هدفمند با این پاتوژن خطرناک کمک کنند.
قدرت تشخیصی بالای RNA در شناسایی عفونت‌های پنهان
یافته‌های کلیدی این مطالعه، توان بالای RNA در شناسایی عفونت‌های پنهان از جمله انگل‌ها و ویروس‌های RNAدار را نشان می‌دهد. این روش نه‌تنها وجود عوامل بیماری‌زا را تشخیص می‌دهد، بلکه نشان می‌دهد کدام ژن‌ها در حین عفونت فعال هستند. جالب آن‌که RNA حتی بدون استفاده از مواد نگهدارنده در نمونه‌های مدفوع پایدار باقی مانده، که برخلاف تصور پیشین است. همچنین، نسبت RNA به DNA توانست میان عفونت واقعی و باکتری‌های بی‌خطر ساکن روده تمایز قائل شود. ترکیب داده‌های DNA و RNA، تصویری واضح و دقیق از فرآیند عفونت در اختیار محققان گذاشت.
تأثیر بالقوه بر نظام سلامت و پاسخ به همه‌گیری‌ها
به‌گفته‌ی پروفسور «الستر داربی»، مدیر مشترک مرکز تحقیقات ژنومی دانشگاه لیورپول:”این مطالعه نشان می‌دهد که چگونه ابزارهای ژنتیکی می‌توانند انقلابی در شناسایی و درک عفونت‌های روده‌ای ایجاد کنند. وقتی بدانیم نه‌فقط چه چیزی در بدن وجود دارد، بلکه آن عامل دقیقاً چه کار می‌کند، می‌توانیم واکنش‌های بهداشت عمومی، به‌ویژه در مورد شیوع بیماری‌های ناشی از غذا، را بهبود ببخشیم.”
آینده تشخیص بیماری‌های عفونی روده‌ای از دیدگاه محققان
پروفسور داربی در ادامه افزود: “این فقط درباره‌ی تشخیص بیماری نیست، بلکه بسترسازی برای نوآوری در نظام سلامت است. پژوهش‌های پیشین ما نشان داده‌اند که کادر درمانی از چنین پیشرفت‌هایی استقبال می‌کنند. با در دسترس قرار دادن آزاد داده‌هایمان، امیدواریم سایر پژوهشگران، آزمایشگاه‌های NHS و نهادهای سلامت عمومی نیز بتوانند بر پایه‌ی یافته‌های ما کار خود را توسعه دهند.”
دکتر کانینگهام-اوکس نیز تأکید کرد: “یافته‌های ما نشان می‌دهند که RNA ـ با وجود تصور پیشین مبنی‌بر شکنندگی آن ـ می‌تواند اطلاعات ارزشمندی درباره‌ی عملکرد عوامل عفونی ارائه دهد. این موضوع افق‌های تازه‌ای را برای تشخیص و درمان مؤثرتر این بیماری‌ها می‌گشاید.”
منبع:
Enhancing infectious intestinal disease diagnosis through metagenomic and metatranscriptomic sequencing of 1000 human diarrhoeal samples. Genome Medicine, 2025; 17 (1) DOI: 10.1186/s13073-025-01478-w
تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش
نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک