مفهوم دیزومی تک والدی برای اولین بار در سال ۱۹۸۰ توسط Eric Engel پیشنهاد شد این حالت به مواردی اطلاق کردید که کروموزوم های همولوگ از یکی از والدین بدون اشتراک از وارد دیگر به نسل بعد به ارث میرسد. در سال ۱۹۸۸ اولین اختلال مندلی که با دیزومی تک والدی همراه بود گزارش گردید. در این گزارش یک کودک مبتلا به بیماری فیبروز کیستیک هر دو نسخه واریانت پاتوژنیک خود را از یک مادر ناقل هتروزیگوس بدون دخالت پدر بیولوژیک دریافت کرده بود.
در بسیاری از کروموزوم ها دیزومی تک والدی بدون ایجاد عواقب بالینی اتفاق می افتد اما در کروموزوم های ۶، ۷ ،۱۱، ۱۴، ۱۵ و ۲۰ که در جنس مونث و مذکر تفاوتهای مرتبط با بیان ژن وجود دارد می تواند منجر به اختلالات فنوتیپی بشود (ایمپرینت) به علاوه دیزومی تک والدی ممکن است منجر به آشکار شدن یک اختلال اتوزومی مغلوب در روی کروموزوم ی که در معرض ایمپرینتینگ قرار نگرفته است بگردد. از سوی دیگر دیزومی تک والدی در روی کروموزوم ایکس ممکن است منجر به بروز صفات وابسته به ایکس مغلوب در افراد مونث بشود. در موارد نادری انتقال هر دو کروموزوم جنسی از پدر به نسل بعد منجر به انتقال حالات وابسته به ایکس از پدر به پسر می شود.
در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیون‌های آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است.
