پزشکی فرد محور

شناسایی تغییرات ژنتیکی رایج مرتبط با صرع مقاوم به دارو

یک پژوهش بین‌المللی به سرپرستی دانشمندان دانشگاه UCL و مرکز UTHealth Houston نشان می‌دهد که برخی تغییرات ژنتیکی رایج در انسان می‌توانند زمینه‌ساز مقاومت دارویی در مبتلایان به صرع کانونی باشند. این یافته که با بررسی بیش از ۶۸۰۰ فرد مبتلا به صرع به دست آمده، نشان می‌دهد ژن‌های CNIH3 و WDR26 در کاهش اثربخشی داروهای ضدتشنج نقش دارند و می‌توانند از همان ابتدای تشخیص بیماری، راهنمایی برای پیش‌بینی پاسخ به درمان و طراحی رویکردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده باشند. […]

اخبار

غربالگری ژنومی؛ تحولی نوین در پیشگیری و تشخیص بیماری‌ها

تحقیقات جدید روی پروژه‌ی MyCode نشان می‌دهد غربالگری ژنومی می‌تواند افراد پرخطر را شناسایی کند؛ افرادی که بیش از ۹۰% آن‌ها پیش از این از ریسک بیماری خود بی‌اطلاع بودند. اطلاع‌رسانی نتایج ژنتیکی، فرصتی ارزشمند برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مؤثرتر بیماری‌ها فراهم می‌کند. […]

اخبار

آزمایش ژنتیک راهی برای پیش‌بینی خطر سقط جنین؛ گامی نوین در پزشکی باروری

مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که جهشی در ژن KIF18A می‌تواند فرآیند پیری زودرس تخمک‌ها را در زنان جوان تسریع کرده و خطر سقط جنین را افزایش دهد. این یافته می‌تواند راه را برای پزشکی دقیق و درمان‌های باروری شخصی‌سازی‌شده هموار کند و به زنان در تصمیم‌گیری بهتر درباره زمان بارداری کمک کند. […]

اخبار

شناسایی بیماران مستعد پاسخ به درمان میلومای چندگانه با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی

مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که یک الگوی ژنی خاص می‌تواند پیش‌بینی کننده‌ی پاسخ به درمان داروی venetoclax در بیماران مبتلا به میلومای چندگانه باشد. همچنین، ترکیب این دارو با مهارکننده‌های CDK7 می‌تواند اثربخشی درمان را افزایش دهد. این یافته‌ها می‌توانند راه را برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و افزایش موفقیت درمانی در بیماران مبتلا به این نوع سرطان خون هموار کنند. […]

اخبار

راز نهفته در ژن‌ها: آیا سرنوشت ابتلا به سرطان از پیش از تولد رقم می‌خورد؟

مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که خطر ابتلا به سرطان می‌تواند از دوران جنینی تعیین شود. محققان دو وضعیت ژنتیکی متفاوت را شناسایی کرده‌اند که بر نوع و شدت خطر سرطان در طول زندگی تأثیر می‌گذارند. این یافته‌ها می‌توانند چشم‌اندازهای جدیدی برای تشخیص، پیشگیری و درمان سرطان ایجاد کنند. […]

پزشکی فرد محور

چه کسانی از داروهای جدید درمان سرطان بهره می‌برند؟

مطالعه‌ای در مجله JAMA Oncology نشان می‌دهد که داروهای هدفمند سرطان که بر اساس آزمایش‌های بالینی روی بیماران عمدتاً سفیدپوست تأیید شده‌اند، برای اقلیت‌های نژادی، کمتر مؤثر هستند. بررسی نزدیک به ۵۹,۵۰۰ بیمار سرطانی نشان داد که بیماران با تبار آفریقایی کمترین شانس را برای دریافت این درمان‌ها داشته‌اند. محققان تأکید دارند که برای رفع این نابرابری، آزمایش‌های بالینی باید گروه‌های متنوع‌تری را شامل شوند تا تمام بیماران، صرف‌نظر از نژاد، از پیشرفت‌های دارویی بهره‌مند شوند. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

آزمایش های ژنتیکی برای پیش بینی خطر بیماری های قلبی نسبت به تست های معمولی از مزایای محدودی برخوردار است.

نتایج این آزمایش که در ژورنال انجمن پزشکی آمریکا منتشر شده است ، نشان داد آزمایشات ژنتیک نسبت به روش های استانداردی که پزشکان در حال حاضر برای تشخیص بیماری های قلبی و خطر حمله […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

چرا لازم است پزشکان با پزشکی فرد محور آشنا شوند؟

بسیاری از درمان های موجود بی اثر هستند چون مبتنی بر ویژگی فرد مورد درمان نیستند. با تحولات جدید می توان با بررسی ژنتیکی هر فرد داروی مناسب وی را انتخاب و تجویز کرد. […]

اخبار

درمان کامل بیماری اپیدرمولیز بولوزا از طریق ژن درمانی

محققین توانسته اند با روش ژن درمانی بیماری اپیدرمولیز بولوزا را در یک پسر بچه مبتلا به نوع پیشرفته این بیماری درمان کنند […]

اخبار

تولید واکسن (درمانی) همگانی برای سرطان غیر ممکن است

بررسی بیش از شصت هزار نمونه تومور نشان داده است تنها درصد اندکی از آن ها ویژگی شاخص مشترک دارند ولذا تولید واکسن درمانی همگانی سرطان لااقل با دانش امروز غیر ممکن بنظر می رسد و باید شیوه های هدفمند و شخصی را مد نظر قرار داد. […]