مطالعه‌ای در سوئد نشان داد که تطبیق نوع درمان هورمونی IVF با پروفایل ژنتیکی زنان می‌تواند به افزایش چشمگیر نرخ تولد بینجامد. محققان برای ساده‌سازی این فرایند، یک تست دهانی سریع طراحی کرده‌اند که در کمتر از یک ساعت نوع مناسب هورمون را مشخص می‌کند و می‌تواند گامی بزرگ در پزشکی باروری فردمحور باشد. […]
دانشمندان با بررسی RNAهای کیمریک در مردان چینی، به تفاوت‌های ژنتیکی مهمی در سرطان پروستات نسبت به مردان غربی پی بردند؛ تفاوت‌هایی که می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمندتر برای هر جمعیت منجر شوند. این کشف نه‌تنها راه را برای بهبود درمان در مردان آسیایی باز می‌کند، بلکه امید تازه‌ای برای پزشکی دقیق در سایر انواع سرطان نیز به همراه دارد. […]
مطالعه‌ای گسترده نشان می‌دهد که تغییرات اپی‌ژنتیکی در جفت، به‌ویژه متیلاسیون DNA، می‌توانند پیش از تولد بر بیان ژن‌های مرتبط با اسکیزوفرنی و دیگر اختلالات روان‌پزشکی تأثیر بگذارند. این یافته‌ها، مسیرهای جدیدی برای شناسایی زودهنگام و پیشگیری از این بیماری‌ها در دوران جنینی می‌گشایند. […]
پژوهشگران با شناسایی ترکیب دو داروی هدفمند، موفق به رفع ممانعت در تمایز سلولی در لوسمی حاد میلوئیدی (AML) شدند. این درمان جدید نه‌تنها رشد سلول‌های سرطانی را متوقف می‌کند، بلکه به‌طور انتخابی بر سلول‌های سرطانی اثر گذاشته و می‌تواند پایه‌گذار درمان‌های مؤثرتر و ایمن‌تر برای این سرطان کشنده باشد. […]
یک پژوهش بین‌المللی به سرپرستی دانشمندان دانشگاه UCL و مرکز UTHealth Houston نشان می‌دهد که برخی تغییرات ژنتیکی رایج در انسان می‌توانند زمینه‌ساز مقاومت دارویی در مبتلایان به صرع کانونی باشند. این یافته که با بررسی بیش از ۶۸۰۰ فرد مبتلا به صرع به دست آمده، نشان می‌دهد ژن‌های CNIH3 و WDR26 در کاهش اثربخشی داروهای ضدتشنج نقش دارند و می‌توانند از همان ابتدای تشخیص بیماری، راهنمایی برای پیش‌بینی پاسخ به درمان و طراحی رویکردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده باشند. […]
تحقیقات جدید روی پروژه‌ی MyCode نشان می‌دهد غربالگری ژنومی می‌تواند افراد پرخطر را شناسایی کند؛ افرادی که بیش از ۹۰% آن‌ها پیش از این از ریسک بیماری خود بی‌اطلاع بودند. اطلاع‌رسانی نتایج ژنتیکی، فرصتی ارزشمند برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مؤثرتر بیماری‌ها فراهم می‌کند. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که جهشی در ژن KIF18A می‌تواند فرآیند پیری زودرس تخمک‌ها را در زنان جوان تسریع کرده و خطر سقط جنین را افزایش دهد. این یافته می‌تواند راه را برای پزشکی دقیق و درمان‌های باروری شخصی‌سازی‌شده هموار کند و به زنان در تصمیم‌گیری بهتر درباره زمان بارداری کمک کند. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که یک الگوی ژنی خاص می‌تواند پیش‌بینی کننده‌ی پاسخ به درمان داروی venetoclax در بیماران مبتلا به میلومای چندگانه باشد. همچنین، ترکیب این دارو با مهارکننده‌های CDK7 می‌تواند اثربخشی درمان را افزایش دهد. این یافته‌ها می‌توانند راه را برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و افزایش موفقیت درمانی در بیماران مبتلا به این نوع سرطان خون هموار کنند. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که خطر ابتلا به سرطان می‌تواند از دوران جنینی تعیین شود. محققان دو وضعیت ژنتیکی متفاوت را شناسایی کرده‌اند که بر نوع و شدت خطر سرطان در طول زندگی تأثیر می‌گذارند. این یافته‌ها می‌توانند چشم‌اندازهای جدیدی برای تشخیص، پیشگیری و درمان سرطان ایجاد کنند. […]
مطالعه‌ای در مجله JAMA Oncology نشان می‌دهد که داروهای هدفمند سرطان که بر اساس آزمایش‌های بالینی روی بیماران عمدتاً سفیدپوست تأیید شده‌اند، برای اقلیت‌های نژادی، کمتر مؤثر هستند. بررسی نزدیک به ۵۹,۵۰۰ بیمار سرطانی نشان داد که بیماران با تبار آفریقایی کمترین شانس را برای دریافت این درمان‌ها داشته‌اند. محققان تأکید دارند که برای رفع این نابرابری، آزمایش‌های بالینی باید گروه‌های متنوع‌تری را شامل شوند تا تمام بیماران، صرف‌نظر از نژاد، از پیشرفت‌های دارویی بهره‌مند شوند. […]
ژنتیک بالینی