مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که یک جهش در ژن KIF18A می‌تواند فرآیند پیری زودرس تخمک‌ها را در زنان جوان تسریع کرده و خطر سقط جنین را افزایش دهد.
کارن شیندلر، استاد ژنتیک در دانشگاه راتگرز، در این باره گفت:”دانش ما در مورد عوامل ژنتیکی مؤثر بر ناهنجاری‌های تخمک محدود بوده است، اما این تحقیق گامی مهم در درک بهتر این عوامل محسوب می‌شود.”
باروری موفقیت‌آمیز وابسته به تولید تخمک‌های سالم است. بسیاری از موارد سقط جنین به دلیل اختلال در تعداد کروموزوم‌های تخمک رخ می‌دهد، مشکلی که با افزایش سن شدت می‌یابد. در این پژوهش، محققان با بررسی داده‌های یک کلینیک لقاح آزمایشگاهی (IVF) به دنبال الگوهای DNA مادرانی بودند که با مشکلات باروری مواجه بودند. آن‌ها متوجه شدند که یک واریانت ژنتیکی خاص باعث افزایش تولید تخمک‌های غیرطبیعی در زنان می‌شود.
برای تأیید این یافته، دانشمندان موش‌های آزمایشگاهی را به‌گونه‌ای مهندسی کردند که این جهش ژنتیکی را داشته باشند. نتایج نشان داد که این موش‌ها در سنین پایین‌تر، تعداد بیشتری تخمک غیرطبیعی تولید کردند.
لیلاباتی بیسواس، پژوهشگر ارشد این مطالعه، توضیح داد:”این یافته‌ها نشان می‌دهد که رابطه بین این جهش ژنی و مشکلات باروری تنها یک همبستگی نیست، بلکه یک رابطه علّی است.”
محققان قصد دارند در آینده سایر جهش‌های ژنتیکی مرتبط با تخمک‌های غیرطبیعی و ناباروری زنان را شناسایی کنند.
بیسواس افزود:”این تنها یک گام اولیه است، اما ما به سمت پزشکی دقیق در حال حرکت هستیم؛ جایی که می‌توانیم از اطلاعات ژنتیکی برای ارائه درمان‌های شخصی‌سازی‌شده استفاده کنیم.”
در آینده، زنان ممکن است بتوانند با انجام یک آزمایش ژنتیکی، خطر سقط جنین خود را ارزیابی کنند. زنانی که در معرض خطر بالا قرار دارند، می‌توانند در سنین پایین‌تر باردار شوند یا تخمک‌های خود را در دوران جوانی منجمد کنند.
شیندلر تأکید کرد:”اگر از ریسک ژنتیکی خود آگاه باشید، می‌دانید که بارداری در سن ۲۸ سالگی ممکن است با شانس موفقیت بیشتری نسبت به ۳۲ سالگی همراه باشد. این آگاهی می‌تواند تفاوت بزرگی در آینده باروری زنان ایجاد کند.”
منبع:
Maternal genetic variants in kinesin motor domains prematurely increase egg aneuploidy
تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش
نظارت و تأیید: دکتر فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک
