شیوه نامه و دستورالعمل ها

شیوه نامه نحوه گزارش و تفسیر واریانت های یافت شده در NGS برای بیماری های مندلی توصیه شده از سوی ACMG

در این شیوه نامه توصیه شده است که در گزارش مربوط به یافته های بررسی تعیین توالی در بیماری های تک ژنی با الگوی انتقال مندلی از استاندارد خاص نام گذاری در ۵ گروه به […]

سر مقاله

سمینار صدم ژنتیک بالینی-فردا : قسمت دوم ارائه نتایج دو ساله NGS در داخل ایران- با محوریت ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری

سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی: دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی

زمان: ۳۰-۸ تا ۱۲

مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

آیا ممکن است در بررسی توسط qf-pcr با یک کیت تشخیص تریزومی ۲۱ داده شود و دیگری نرمال باشد؟

این سوال در یکی از گروه های تلگرامی مطرح شده بود و به دلیل اهمیت به اختصار پاسخ داده می شود. اگر تفسیر داده های کیو اف بر مبنای پروتوکل های استاندارد باشد، چنین چیزی ممکن […]

سر مقاله

یکصدمین سمینار ژنتیک بالینی: گزارش نتایج دو ساله: اولین تجربه NGS در داخل ایران: قسمت دوم: ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

در این سمینار  قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود.  قسمت اول  که در سمینار ۹۸ موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال […]