صدمین سمینار ژنتیک بالینی: فردا پنج شنبه قسمت دوم گزارش نتایج دوساله اولین تجربه NGS در داخل ایران با محوریت ناتوانی دهنی و تاخیر تکاملی برگزار می شود. در این سمینار چندین خانواده ایرانی با افراد مبتلای ناتوان ذهنی معرفی می شوند. رویکرد مرحله ای ، پاراکلینیک و آزمایشگاهی انجام شده در هر فرد و خانواده با جزییات مطرح و مورد بحث قرار می گیرد و اساتید نورولوژی و ژنتیک جوانب بالینی و تشخیص های افتراقی را مورد بحث قرار خواهند داد و از این دیدگاه و دیدگاه تکنیکی مورد بحث و چالش قرار خواهند داد. در ادامه تشخیص های قطعی که از طریق NGS بدست آمده است مطرح شده و اقدامات متعاقب آن در خانواده و نیز تشخیص های قبل از تولد و اقدامات پیش گیری مورد بحث قرار میگیرد. نهایتا رویکردهای پیشنهادی عملی بر اساس نتایج واقعی و درس های تجربه ایران و نیز پروتوکول های بین المللی ارایه می شوند. نمونه های معرفی شده از بین بیماری ها با شیوع مختلف انتخاب شده اند و هر مورد از یک دیدگاه بحث می شود. نحوه آنالیز داده ها و تایید آن ها و نکات عملی تکنیکی نیز نشان داده خواهند شد. این سمینار ۵ امتیاز بازآموزی دارد. از دانشجویان و اساتید و علاقمندان به عرصه NGS دعوت می شود تا جهت آشنایی با تجربه دست اول بالینی و تکنیکی در عرصه NGS در این سمینار شرکت کنند. ضمنا به دلیل همزمانی این رویداد با یکصدمین سمینار ژنتیک بالینی مراسم مختصری نیز در این ارتباط برگزار خواهد شد.
دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری
سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی: دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی
زمان: ۳۰-۸ تا ۱۲
مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال
