یکصدمین سمینار ژنتیک بالینی: گزارش نتایج دو ساله: اولین تجربه NGS در داخل ایران: قسمت دوم: ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

در این سمینار  قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود.  قسمت اول  که در سمینار ۹۸ موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال اساتید، صاحب نظران، دانشجویان و شرکت کنندگان قرا رگرفت. در سمینار این هفته در ادامه این گزارش موارد جالب و مشکل تشخیص با روش NGS  معرفی و مورد بحث قرار خواهد گرفت.  در این قسمت عمدتا از اساتید ژنتیک و نورولوژی کودکان دعوت شده است تا نتایج به دست آمده را مورد بررسی و چالش و بحث قرار دهند. در این جلسه به علاوه در ابعاد وسیع تر لزوم تمرکز بر انجام NGS در داخل ایران مورد تاکید قرار می گیرد و چالش های پیش رو و آسیب های ارسال نمونه های تشخیصی و تحقیقاتی به خارج از کشور بارد دیگر تبیین می شود. از متخصین ژنتیک،  اطفال، فوق تخصص های متابولیک اطفال و نورولوژی اطفال ، رزیدنت های اطفال و دانشجویان ژنتیک، پزشکی ملکولی، بیوانفورماتیک، اپیدومیولوژی و پزشکی احتماعی، مامایی، پرستاری، زنان و سایر علاقمندان دعوت می شود تا در این جلسه حضور یابند.

این سمینار پنجشنبه هفتم ماه از ساعت ۸:۳۰ صبح در سالن اجتماعات مرکز درمان ناباروری ابن سینا (خیابان شریعتی، نبش یخچال) برگزار می شود.
طبق روال معمول این سمینارها همکاران بالینی و متخصصین ژنتیک جهت بحث درباره تکنیک های جدید بویژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادی کیس با تشخیص ابتدایی نامعلوم که دچار اختلال تکامل یا ناتوانی ذهنی بوده اند و نهایتا برای آنها اگزوم سکونسینگ انجام شده ارائه شوند و یافته های حاصل از NGS با یافته های بالینی تطابق داده شده و مورد بحث قرار گیرند. در واقع این موارد از سویی نشان دهنده اهمیت اقدامات بالینی و آزمایشگاهی معمول جهت کمک به تفسیر یافته های اگزوم هستند و از سوی دیگر نشان می دهند که گاهی به دلیل غیر اختصاصی بودن یافته های بالینی تشخیص صرفا از طریق تکنیک های جامع اینچنینی امکان پذیر خواهد بود.

سپس اساتید صاحب نظر ژنتیک و نورولوژی کودکان از جمله آقایان دکتر تنکابنی و دکتر توسلی موارد مطرح شده را به بحث و چالش خواهند کشید و رویکرد پیشنهادی برای این چنین بیمارانی در کشور مطرح و مرور خواهد شد. جزییات بیشتر در مورد سخنرانان در اطلاعیه های بعدی خواهد آمد.

دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری

تاریخ: ۷ بهمن ماه ۹۵

مکان: مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا

۵ امتیاز باز آموزی

 

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]