اپیدرمولیز بولوز یا بیماری پروانه ای نوع جانکشنال JEB یک اختلال ژنتیکی شدید و اغلب مرگبار است که حاصل جهش در ژن‌هایی است که پروتئینی از اجزای غشای پایه به نام لامینین ۳۲۲ را کد می‌کنند. این پروتئین نقش مهمی در تقویت و پایداری پوست با کمک به اتصال لایه ی بالایی پوست به لایه ی زیرین آن دارد. گفته می شود در حدود ۵۰۰۰۰۰ نفر در دنیا به انواع مختلف بیماری پروانه ای مبتلا هستند. نوع جانکشنال این بیماری یک نقص ژنتیکی نادر است که سبب ایجاد پوست بسیار حساس در تمام بدن می شود تا با کوچکترین لمس تاول زده شود. این بیماری تاکنون درمان شناخته شده‌ای نداشته است. اما در یک مطالعه اخیر نشان داده شد که ژن‌درمانی می‌تواند به طور بالقوه زندگی هزاران نفر را با این وضعیت تغییر دهد. در بیماران با اختلال JEB، زخم های مزمن در اثر این نقص ژنتیکی در پوست و مخاط گسترش می‌یابد که در نتیجه کیفیت زندگی بیمار را به شدت تحت تاثیر قرار می دهد. این موضع می تواند حتی منجر به سرطان پوست شود. در مقاله ای که در آخرین نسخه مجله نیچر به چاپ رسیدد نشان داده شد که کراتینوسیت‌ها یا سلول های کراتین ساز پوست در محیط کشت تنسخه سالم ژن را از ویروس های واجد نسخه سالم ژن دریافت کردند و نهایتا توانستند به صورت کامل موثر عملکردی سالم را در پسر بچه‌ی مبتلا به این بیماری القا کنند. بیمار در این مورد یک پسر هفت ساله بود و در حالی که ۸۰ درصد از پوست او از بین رفته بود در بیمارستان بستری شد. در این مورد، پزشکان توانستند تقریبا ۸۰ درصد از اپیدرم این پسر بچه را با سلول های پوستی اصلاح شده ژنتیکی بازسازی کنند. جزییات بیشتر در شکل زیر نشان داده شده است.
ژن درﻣﺎﻧﻰ ﺑﻪ ﻣﻨﻈﻮر درﻣﺎن ﺑﯿﻤﺎرى ﭘﻮﺳﺘﻰ: ﻫﯿﺮش و ﻫﻤﮑﺎراﻧﺶ از ژن درﻣﺎﻧﻰ ﺑﻪ ﻣﻨﻈﻮردرﻣﺎن ﯾﮏ ﺑﯿﻤﺎر ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ اﭘﯿﺪرﻣﻮﻟﯿﺰ ﯾﻮﻟﻮزا ﺑﺎ ﺟﻬﺶ در ژن ﮐﻪ ﺣﺪود ﻫﺸﺘﺎد درﺻﺪ ﭘﻮﺳﺘﺶ را از دﺳﺖ داده ﺑﻮد اﺳﺘﻔﺎده ﮐﺮدﻧﺪ. ﻣﺤﻘﻘﯿﻦ ﺳﻠﻮل ﻫﺎى اﭘﯿﺪرﻣﺎل را از ﯾﮏ ﻗﺴﻤﺖ ﺳﺎﻟﻢ ﺟﺪا ﮐﺮده و ﺗﻮﺳﻂ ﯾﮏ رﺗﺮوﯾﺮوس ﺗﻐﯿﯿﺮ ﯾﺎﻓﺘﻪ ﮐﻪ ﺣﺎوى ﻧﺴﺨﻪ ﺳﺎﻟﻢ ژن ﻣﺬﮐﻮر ﺑﻮد آﻟﻮده ﮐﺮدﻧﺪ. رﺷﺪ ﺧﺎرج از ﺑﺪن اﯾﻦ ﺳﻮل ﻫﺎ ﺳﻪ ﮔﻮﻧﻪ ﮐﻠﻮن درﺳﺖ ﻣﻰ ﮐﻨﺪ: ﮔﺮوه اول ﻫﻮﻟﻮﮐﻠﻮن ﻫﺎ ﻫﺴﺘﻨﺪ ﺷﺎﻣﻞ ﺳﻠﻮل ﻫﺎى ﺑﻨﯿﺎدﯾﻦ ﻫﺴﺘﻨﺪ. دﺳﺘﻪ دوم ﭘﺎراﮐﻠﻮن ﻫﺎ ﻫﺴﺘﻨﺪ ﮐﻪ ﺗﻤﺎﯾﺰ ﯾﺎﻓﺘﻪ اﻧﺪ . دﺳﺘﻪ ﺳﻮم ﻣﺮو ﮐﻠﻮن ﻫﺎ ﻫﺴﺘﻨﺪ ﮐﻪ ﺣﺎﻟﺖ ﺑﯿﻨﺎﺑﯿﻨﻰ دارﻧﺪ.
