مقاله

افرادی که دو نسخه از این نوع واریانت را حمل می کنند ، به طور متوسط، حدود ۴٫۴ سانتی متر کوتاه تر از افرادی هستند که فاقد این واریانت هستند. […]

در این مقاله محققان از طریق غربالگری انبوه مولکولی موفق به شناسایی مهار کننده های PAPD5 گردیده اند که می توان از طریق آنها فعالیت های تلومراز در سلول های بنیادی را مجدداً برقرار نمود.
این پیشرفت می‌تواند منجر به ساخت دارو برای بیماری های دیسکراتوز مادرزادی و فیبروز ریه ناشی از اختلالات تلومر گردد. https://bit.ly/2S0tb88 […]

در این مقاله نیچر کامیونیکیشن محققان با روش ژنوم سکوئنسینگ عمق بالا واریانت های فوق نادری به صورت تک نوکلئوتیدی و حذف یا اضافه را مشاهده کردند که از طریق روش‌های معمول اگزوم سکوئنسینگ قابل شناسایی نبودند. […]

چگونه برخی از این پدیده ها می توانند منجر به محاسبه جانبدارانه تاثیرات ژنتیکی بر فنوتیپ به خصوص در نمونه گیری جمعیت های به ظاهر غیر مرتبط گردند. توجه به آنها می‌تواند به برآورد دقیق […]

غربالگری مولتی تارگت DNA در مدفوع از نظر سرطان کولوندر این مطالعه محققان بیش از ۱۶ هزار نفر از بیماران مایو کلینیک را توسط MT-sDNA مورد غربالگری قرار دادند. در حدود ۶۰ درصد این افراد […]

در یک مطالعه که افراد از طریق یک اپلیکیشن موبایل علائم خود را گزارش می کردند در حدود ۶۰ در صد افرادی که بعدا از نظر کوید ۱۹ مثبت شدند از دست دادن بویایی یا چشایی را در خود گزارش کرده بودند. . جزئیات بیشتر مطالعه در پرینت منتشر شده توضیح داده شده است […]