پزشکی فرد محور به مجموعه ای از فعالیت ها و رویکردهای پزشکی، تشخیصی و درمانی اطلاق می شود که بر اساس آن ها بیماران بر اساس ویژگی شخصی خود طبقه بندی شده و اقدامات درمانی برایشان انجام می گیرد. هر چند این شاخه در حال گسترش از پزشکی قدمت چند هزار ساله داشته و گفته می شود به زمان بقراط باز می گردد اما تنها در سالهای اخیر بوده است که رویکرد فرد محور به تدریج در همه حوزه های پزشکی گسترش یافته اند. همان گونه که گفته شد محور رویکرد های پزشکی فرد محور بر شخصی سازی استوار است به این معنا که از آنجا هر فرد با افراد دیگر متفاوت است پاسخ بدن وی به محیط اطراف و نیز عوامل بیماری زا و درمانگر نیز متفاوت است. بنابراین برای رویکرد مناسب تشخیصی و درمانی ابتدا می بایست این تفاوت ها را شناسایی نمود. منحصر به فرد ترین ویژگی هر فرد ویژگی ژنتیکی وی می باشد که سایر تفاوت ها ثانویه این ویژگیست. بنابراین پایه و ستون اصلی پزشکی فرد محور از شناسایی و سپس طبقه بندی افراد بر اساس ویژگی ژنتیکی آن ها بوده است. به مجموعه ژن ها و نیز اطلاعات ژنتیکی فرد ژنوم گفته می شود و لذا به بیان دیگر می توان گفت که پزشکی فرد محور بر اساس خصوصیات ژنومیک می باشد. هر چند محور و پایه اصلی پزشکی فرد محور بر اساس ویژگی های ژنتیکی و ژنومیکی می باشد اما ویژگی های دیگری نیز در طبقه بندی افراد مورد استفاده قرار می کیرند. هر شخص دارای یک تنوع منحصر به فرد از ژنوم انسان است. اگر چه بیشتر این تفاوت ها و تنوع ها دربین افراد تاثیری بر سلامت معمول یا بیماری زایی در  فرد ندارد اما این تنوع می تواند همراه با تاثیرات متقابل بر محیط و مواد پیرامون و نیز داروها و سایر عوامل بر سلامت فردی و پاسخ به درمان های خاص و یا سرنوشت فرد در طول دوران زندگی تاثیر گزار باشد یکی از دلایل بسیار روشن که نشان می دهد  تنوع زیستی در میان مردم در سیر درمان و یا پیشرفت بیماری ها و یا پاسخ به دارو تاثیر می گذار این واقعیت است که برای مثال در درمان کودکان بیش فعال داروهای معمول تنها در ده درصد مبتلایان تاثیر دارد و داروهای ضد سرطان فقط برای ۲۵ درصد از بیماران موثر هستند، و یا داروهای ضد افسردگی از هر ده بیمار فقط در شش بیمار به صورت موثر کاربرد دارد. برای افتراق افراد از یکدیگر به ویژگی های آنها در سطح DNA  یا RNA یا پروتئین توجه می شود. هر چند سرچشمه تعیین کننده ویژگی هر فرد DNA می باشد اما بررسی وضعیت RNA در بسیاری از موارد اطلاعات دقیق تری به ما می دهد بخصوص آن که توالی و سطح این ملکول نشان دهنده تعامل سلول و بافت در ارتباط با محیط اطراف نیز می باشد. مفاهیم پزشکی فرد محور به روش های مختلف در پزشکی جدید و به منظور مراقبت های بهداشتی استفاده می شود. این مراقبت ها به خصوص در حیطه پیشگیری، پیش بینی آینده بیماری، درمان دقیق و مناسب کاربرد دارد.

کاربردهای پزشکی فرد محور

تشخیص و مداخله

در این رویکرد ژنوم فرد مورد نظر با ژنوم های مرجع مقایسه می شود و بر اساس اطلاعات به دست آمده می توان به طریق مناسب و اختصاصی به درمان فرد پرداخت. در واقع ماهیت ژنتیکی فرد استراتژِی  درمان را مشخص می کند. یک جنبه از پزشکی فرد محور بهر ه گیری از  فارماکوژنومیک است. در این شیوه با استفاده و آگاهی از توالی ژنوم یک فرد به ارائه یک دارو آگاهانه تر و متناسب اقدام می شود.  است. در پزشکی معمول، در اغلب موارد دارو با این ایده تجویز می شود که گویی تاثیر دارو برای همه افراد یکسان است. اما در واقع این گونه نیست و هر فرد بسته به ماهیت توالی ژنومش پاسخی که به دارو می دهد متفاوت است. لذا عوامل مختلفی باید درنظر گرفته شود برای مثال بسته به این توالی ها عوارض جانبی، مقدار مورد نیاز مصرف دارو، احتمال موفقیت آمیز بودن درمان و پیش آگهی بیماری همه و همه منحصر به هر فرد خواهد بود. در واقع همانگونه که ویژگی ها و تنوع توالی ژنتیکی برای هر فرد منحصربفرد است پاسخ و تاثیر دارو نیز منحصر به فرد می باشد.   استفاده از پزشکی فرد محور نه تنها در درمان کاربرد دارد بلکه می توان از آن در پیشگیری از بروز بیماری و وی ا پیشگیری از پیشرفت بیماری استفاده نمود. برای مثال در یک خانواده با تشخیص جهش در ژن BRCA1 با بررسی افراد تحت خطر می توان با یافتن جهش بیماری زا قبل از بروز علامت اقدامات پیشگیری موثر انجام داد. این بدان معناست که افراد حتی با مبتلا بودن به جهش بیماری زا لزوما محکوم به بروز بیماری نیستند. این واقعیت د رمورد بیماری هایی همچون آلزایمر یا بسیاری از سرطان های دیگر نیز وجود دارد. در حال حاضر برای برخی از داروهای مرتبط با پزشکی فرد محور همزمان با عرضه دارو در بازار آزمایشات اختصاصی و مرتبط با آن دارو نیز عرضه می شود. در این داروها شرط تجویز دارو داشتن یک خصوصیت ژنومیک خاص در بیمار خواهد بود که تنها در حالتی دارو تجویز می شود که از تاثیر آن اطمینان وجود داشته باشد.

طراحی داروهای جدید

کاربرد دیگر پزشکی فرد محور استفاده از دانش ژنومیک در طراحی داروهای جدید و فرآیند پذیرفته شدن دارو توسط مراجع نظام سلامت می باشد. با استفاده از توالیهای ژنومیک  بیماران در زمان تولید دارو می توان افراد یک جمعیت را به دسته های گوناگون تقسیم کرد و بر اساس آن پیش بینی نمود که این دارو به چه شکل می بایست طراحی شود. و در زمان آزمایش کاربری بالینی آن بیماران مناسب انتخاب نمود به نحوی که دارو تاثیر بهتر و عوارض کمتر داشته باشد. در پزشکی معمول امروز در بسیاری موارد پزشکان از طریق آزمون و خطا دست به درمان بیماران می زنند تا بالاخره در ین داروهای در دسترس مناسب ترین دارو را بریا بیمار انتخاب نمایند. اما با پزشکی فرد محور می توان قبل از استفاده از دارو اتاثیر آن را پیش بینی نمود و مناسب ترین دارو را برای بیمار انتخاب نمود. در واقع امید آن است که پزشکی فرد محور داروی مناسب، دوز مناسب و بیمار مناسب را مشخص نماید. برای مناسب در گذشته ر بیماران مبتلا به سرطان سینه که ER+ بودند استفاده می شد اما ۶۵% آن ها به این دارو مقاوم می شدند. اما در مطالعات اخیر مشخص شده است که برخی جهش ها در ژن  CYP2D6 منجر به بروز این مقاومت می شود. لذا اکنون بیماران می بایست ابتدا از این نظر بررسی و تنها در صورتی که از تاثیر دارو اطمینان حاصل شود مورد در مان توسط تامکسیفن قرار می کیرند. کاربرد دیگر پزشکی فرد محور در عرصه فارماکوژنتیک طراحی اختصاصی و ترکیب دارویی برای یک فرد مشخص است. این کاربرد بر خلاف موارد ذکر شده قبلی محدود به یک فرد خاص بوده و تولید دارو در بعد انبوه نیست.

سرطان

یکی از نخستین کاربردهای پزشکی فرد محور بکار گیری آن در حوزه پیشگیری و درمان سرطان بوده است. مثال بارز آن استفاده از داروی Trastuzumab (با نام تجاری هرسپتین) در درمان بیماران سرطان پستان می باشد. این دارو یک آنتی بادی مونوکلونال است که با گیرنده HER2/neu تداخل می کند و در بیمارانی که بیان افزایش یافته این گیرنده دارند تجویز می شود. به طور طبیعی هر فرد می بایست دارای یک نسخه از ژن مرتبط در هر کروموزوم ۱۷ باشد و لذا به طور طبیعی هر فرد می بایست دارای دو نسخه از این ژن باشد. اما د ربیمارانی که اصطلاحا HER2/neu مثبت هستند چندین نسخه اضافی از آن وجود دارد و  تجویز داروی هرسپتین با محصول اضافی تولید شده تداخل و لذا در درمان بیماری موثر خواهد بود. مثال دیگر از کاربرد هدفمند دارو در درمان سرطان که مثال دیگری از طراحی هوشمندانه دارو بر اساس شناخت ژنوتیپی می باشد استفاده از داروی Tyrosine kinase (با نام تجاری imatinib) می باشد. این دارو در بیمارانی که جابجایی کرومزومهای ۹ و ۲۲ دارند استفاده می شود. این دارو به صورت اختصاصی در مهار محصول مرتبط با این جابجایی نقش دارد.

چالش ها

هر چند پزشکی فرد محور روز به روز در پزشکی روزمره کاربردهای بیشتری پیدا می کند و به نظر می رسد یکی از عمده ترین عرصه های پزشکی در آینده نزدیک باشد با این وجود استفاده از آن متضم چالش های جدی می باشد. یکی از این چالش ها نکات مرتبط با حفظ حریم خصوصی افرادمی باشد. این موضوع به این دلیل  است که در هر درمان اطلاعات از وضعیت ژنتیکی فرد مورد نیاز است و این موضوع به معنای ورود به حریم خصوصی افراد است که بنابراین آنان قبل از هر اثدام می بایست از جوانب آن آگاه باشند. نکته دیگر آن است که اطلاعات ژنومیک از حجم بسیار زیاد برخوردارند و استفاده مناسب و موثر از آنها نیازمند دانش بالا در حوزه نرم افزار و نیز برخورداری از زیر ساخت مناسب در این ارتباط می باشد.