پزشکی فرد محور

شناسایی تغییرات ژنتیکی رایج مرتبط با صرع مقاوم به دارو

یک پژوهش بین‌المللی به سرپرستی دانشمندان دانشگاه UCL و مرکز UTHealth Houston نشان می‌دهد که برخی تغییرات ژنتیکی رایج در انسان می‌توانند زمینه‌ساز مقاومت دارویی در مبتلایان به صرع کانونی باشند. این یافته که با بررسی بیش از ۶۸۰۰ فرد مبتلا به صرع به دست آمده، نشان می‌دهد ژن‌های CNIH3 و WDR26 در کاهش اثربخشی داروهای ضدتشنج نقش دارند و می‌توانند از همان ابتدای تشخیص بیماری، راهنمایی برای پیش‌بینی پاسخ به درمان و طراحی رویکردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده باشند. […]

اخبار

کشف رمز ژنتیکی تکامل مغز انسان؛ چگونه تفاوت‌های کوچک، تفاوت‌های بزرگ را رقم زدند؟

پژوهشگران دانشگاه ییل با بررسی نواحی خاصی از ژنوم انسان به نامHARs نشان داده‌اند که این سوئیچ‌های ژنتیکی با تنظیم متفاوت ژن‌های مشترک بین انسان و شامپانزه، نقش مهمی در رشد مغز انسان ایفا کرده‌اند. این مطالعه که در نشریه Cell منتشر شده، توانسته اهداف ژنی حدود ۹۰% از این نواحی را شناسایی کند—پیشرفتی بزرگ در درک علمی از مسیر تکامل مغز و ارتباط آن با بیماری‌های عصبی همچون اوتیسم و اسکیزوفرنی. […]

اخبار

کشف ژنی کلیدی در قلب، دریچه‌ای به سوی رشد شریان‌های جدید برای درمان بیماری‌های قلبی

خلاصه:
پژوهشگران دانشگاه استنفورد ژن CXCL12 را شناسایی کرده‌اند که نقش مهمی در شکل‌گیری یکی از شریان‌های حیاتی قلب دارد. این کشف می‌تواند راه را برای رشد شریان‌های جایگزین در بیماران قلبی هموار کند و گزینه‌ای غیرتهاجمی برای درمان انسداد رگ‌ها فراهم آورد. […]

اخبار

انقلابی در ژن‌درمانی: انتقال ایمن DNA با نانوذرات چربی راه را برای درمان‌ بیماری‌های مزمن هموار می‌کند

پژوهشگران دانشگاه پنسیلوانیا با توسعه روشی نوین برای انتقال ایمن DNA به درون سلول‌ها، موفق شدند با حذف واکنش‌های ایمنی خطرناک، تولید پروتئین‌های درمانی را برای ماه‌ها حفظ کنند. این دستاورد می‌تواند نقطه عطفی در درمان بیماری‌های مزمن و ژن‌درمانی دقیق باشد. […]

اخبار

کشف ژن Shisa7؛ گام نوینی در فهم اعتیاد به هروئین و طراحی درمان‌های آینده‌نگر

پژوهشگران با بهره‌گیری از Machine Learning، ژن Shisa7 را به‌عنوان عامل کلیدی در رفتارهای جستجوی هروئین شناسایی کردند. این ژن با مسیرهای مغزی مرتبط با یادگیری، اعتیاد و بیماری‌های نورودژنراتیو در ارتباط است و می‌تواند راه را برای درمان‌های هدفمند اعتیاد به مواد افیونی هموار کند. […]

اخبار

غربالگری ژنومی؛ تحولی نوین در پیشگیری و تشخیص بیماری‌ها

تحقیقات جدید روی پروژه‌ی MyCode نشان می‌دهد غربالگری ژنومی می‌تواند افراد پرخطر را شناسایی کند؛ افرادی که بیش از ۹۰% آن‌ها پیش از این از ریسک بیماری خود بی‌اطلاع بودند. اطلاع‌رسانی نتایج ژنتیکی، فرصتی ارزشمند برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مؤثرتر بیماری‌ها فراهم می‌کند. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

آزمایشی جدید برای سرطان روده؛ امیدی تازه برای نجات جان بیماران

دانشمندان دانشگاه اسکس آزمایشی جدید بر روی نمونه خون را توسعه داده‌اند که می‌تواند سرطان روده را در مراحل اولیه شناسایی کند و میزان مشارکت در غربالگری را افزایش دهد. این روش که DNA آزاد سلولی در خون را تحلیل می‌کند، جایگزینی کم‌تهاجمی برای آزمایش مدفوع محسوب می‌شود و می‌تواند تأثیر چشمگیری بر تشخیص زودهنگام و کاهش مرگ‌ومیر ناشی از این بیماری داشته باشد. […]

اخبار

پروتئین ویرایشگر RNA؛ امیدی جدید برای درمان سرطان و بیماری‌های خودایمنی

پژوهشگران دانشگاه رایس با بررسی ساختار و عملکرد پروتئین ADAR1، نقش آن را در تنظیم ایمنی و ویرایش RNA شناسایی کرده‌اند. این یافته‌ها با مهار یا تقویت عملکرد این پروتئین -بسته به نوع بیماری-می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای سرطان و بیماری‌های خودایمنی کمک کنند. […]

اخبار

رمزگشایی از ژن‌های مرتبط با طول عمر: چگونه سلول‌های یک زن ۱۱۷ ساله جوان‌تر از سن واقعی‌اش ماندند

مطالعه‌ای جدید نشان داده است که ماریا برانیاس موررا، که تا ۱۱۷ سالگی زندگی کرد، ژن‌هایی داشت که باعث می‌شد سلول‌هایش جوان‌تر از سن واقعی‌اش رفتار کنند. میکروبیوتای بدن او نیز مشابه یک نوزاد بود، که احتمالاً در حفظ سلامت و طول عمرش نقش داشته است. علاوه بر مزیت ژنتیکی، سبک زندگی نیز عامل مهمی در سلامت و طول عمر او بوده است. این مطالعه نویدبخش کمک به توسعه درمان‌های جدید برای مقابله با بیماری‌های مرتبط با افزایش سن بوده است. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

شناسایی ژن‌های مرتبط با سیگار کشیدن در دوران بارداری

پژوهشگران ژن‌هایی را شناسایی کردند که احتمال سیگار کشیدن مادر در دوران بارداری را افزایش می‌دهند. این مطالعه نشان داد که نوزادان پسر بیش از دختران تحت تأثیر سیگار کشیدن مادر قرار می‌گیرند و این اثرات تا بزرگسالی ادامه دارد، از جمله افزایش خطر سرطان، دیابت نوع ۲ و کاهش امید به زندگی. بااین‌حال، ترک سیگار می‌تواند تا حدی این اثرات منفی را جبران کند. این یافته‌ها می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای ترک سیگار و کاهش اثرات مخرب آن بر سلامت نسل‌های آینده کمک کنند. […]