در این شیوه نامه توصیه شده است که در گزارش مربوط به یافته های بررسی تعیین توالی در بیماری های تک ژنی با الگوی انتقال مندلی از استاندارد خاص نام گذاری در ۵ گروه به شکل زیر استفاده شود:
- بیماری زا: “pathogenic”
- احتمالا بیماری زا: “likely pathogenic”
- اهمیت نامشخص: “uncertain significance”
- احتمالا خوش خیم: “likely benign”
- خوش خیم: “benign”
علاوه بر این توصیه می شود تا از مبانی داده های جمعیتی، ابزارهای بیوانفورماتیک، تفسیرهای بالینی، و سایر ابزارهای مناسب در بهبود کیفیت آنالیز داده ها استفاده شود. ضمنا توصیه میشود تا ضوابط نظارتی بررسی های آزمایشگاهی به صورت اختصاصی برای بررسی داده های ژنومیک مورد بازبینی قرار گیرد و نتایج تنها توسط متخصص ژنتیک مورد تایید مراجع نظارتی تفسیر و گزارش شود.
برای رویت و دانلود فایل اینجا را کلیک کنید:
