آموزش بیماران و خانواده ها

لزوم توجه بیشتر به کنترل کیفی آزمایشات (NIPT, Cell Free Fetal DNA) در کیت های تجاری معروف

در این مطالعه ۵ برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر ۵ برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست. […]

اخبار

تولید واکسن (درمانی) همگانی برای سرطان غیر ممکن است

بررسی بیش از شصت هزار نمونه تومور نشان داده است تنها درصد اندکی از آن ها ویژگی شاخص مشترک دارند ولذا تولید واکسن درمانی همگانی سرطان لااقل با دانش امروز غیر ممکن بنظر می رسد و باید شیوه های هدفمند و شخصی را مد نظر قرار داد. […]

شیوه نامه و دستورالعمل ها

شیوه نامه نحوه گزارش و تفسیر واریانت های یافت شده در NGS برای بیماری های مندلی توصیه شده از سوی ACMG

در این شیوه نامه توصیه شده است که در گزارش مربوط به یافته های بررسی تعیین توالی در بیماری های تک ژنی با الگوی انتقال مندلی از استاندارد خاص نام گذاری در ۵ گروه به […]

سر مقاله

سمینار صدم ژنتیک بالینی-فردا : قسمت دوم ارائه نتایج دو ساله NGS در داخل ایران- با محوریت ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری

سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی: دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی

زمان: ۳۰-۸ تا ۱۲

مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

آیا ممکن است در بررسی توسط qf-pcr با یک کیت تشخیص تریزومی ۲۱ داده شود و دیگری نرمال باشد؟

این سوال در یکی از گروه های تلگرامی مطرح شده بود و به دلیل اهمیت به اختصار پاسخ داده می شود. اگر تفسیر داده های کیو اف بر مبنای پروتوکل های استاندارد باشد، چنین چیزی ممکن […]

سر مقاله

یکصدمین سمینار ژنتیک بالینی: گزارش نتایج دو ساله: اولین تجربه NGS در داخل ایران: قسمت دوم: ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

در این سمینار  قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود.  قسمت اول  که در سمینار ۹۸ موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال […]

سر مقاله

مدیریت نمونه در آزمایشگاه های پزشکی

نتایج آزمایش­ها تحت تاثیر متغیرهای گوناگونی است که شناسایی آن­ها و بدنبال آن استاندارد نمودن روش­های آزمایشگاهی جهت تفسیر و استفاده بهینه از داده­های آزمایشگاهی ضروری است. این متغیرها شامل مراحل قبل از، حین و پس از آزمایش می­باشند. در سال­های اخیر با توجه به تاکید بر اجرای روش­های کنترل کیفی در کلیه بخش­های آزمایشگاه در مرحله حین آزمایش و به­دنبال آن برگزاری دوره­های آموزشی در این خصوص، خطاهای حین آزمایش به حداقل رسیده است و لذا تاثیر متغیرهای قبل و بعد از آزمایش بسیار پررنگ شده است […]

No Picture
سر مقاله

منشور حقوق مراجعین به آزمایشگاه های تشخیص پزشکی

مقدمه: توجه به حفظ حقوق و رعایت کرامت انسانی مراجعین و گیرندگان خدمات آزمایشگاهها از جمله اولویتها و ضرورتهایی است که به موازات استقرار سیستمهای مدیریت کیفیت میتواند تاثیر بسزایی در افزایش رضایتمندی مراجعین و […]

اخبار

سمینار فردا: گزارش دو ساله اولین تجربه NGS در داخل ایران- قسمت اول: بیماری های متابولیک ارثی

دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در ۵ دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. […]