مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که یک الگوی ژنی خاص می‌تواند پیش‌بینی کننده‌ی پاسخ به درمان داروی venetoclax در بیماران مبتلا به میلومای چندگانه باشد. همچنین، ترکیب این دارو با مهارکننده‌های CDK7 می‌تواند اثربخشی درمان را افزایش دهد. این یافته‌ها می‌توانند راه را برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و افزایش موفقیت درمانی در بیماران مبتلا به این نوع سرطان خون هموار کنند. […]
پژوهشگران دانشگاه کرنل مکانیسم جدیدی را کشف کرده‌اند که به ترانسپوزون‌ها اجازه می‌دهد با هدف قرار دادن تلومرها، در باکتری‌های دارای DNA خطی زنده بمانند و تکثیر شوند. این کشف می‌تواند کاربردهای مهمی در بیوتکنولوژی، ویرایش ژن، و توسعه داروهای جدید داشته باشد، به‌ویژه در باکتری‌هایی مانند استرپتومایسس که در تولید آنتی‌بیوتیک‌ها نقش کلیدی دارند. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که خطر ابتلا به سرطان می‌تواند از دوران جنینی تعیین شود. محققان دو وضعیت ژنتیکی متفاوت را شناسایی کرده‌اند که بر نوع و شدت خطر سرطان در طول زندگی تأثیر می‌گذارند. این یافته‌ها می‌توانند چشم‌اندازهای جدیدی برای تشخیص، پیشگیری و درمان سرطان ایجاد کنند. […]
یک مطالعه بزرگ در سوئد نشان داده است که زنانی که در دوران بارداری دچار عوارضی مانند زایمان زودرس یا پره‌اکلامپسی می‌شوند، در سال‌های بعدی بیشتر در معرض خطر بیماری‌های قلبی قرار دارند. اما این خطر تنها به خود آن‌ها محدود نمی‌شود؛ بلکه خواهرانشان نیز تا ۴۰٪ بیشتر در معرض بیماری‌های قلبی هستند، که نشان‌دهنده نقش عوامل ژنتیکی و محیطی در این ارتباط است. […]
مطالعه‌ای در مجله JAMA Oncology نشان می‌دهد که داروهای هدفمند سرطان که بر اساس آزمایش‌های بالینی روی بیماران عمدتاً سفیدپوست تأیید شده‌اند، برای اقلیت‌های نژادی، کمتر مؤثر هستند. بررسی نزدیک به ۵۹,۵۰۰ بیمار سرطانی نشان داد که بیماران با تبار آفریقایی کمترین شانس را برای دریافت این درمان‌ها داشته‌اند. محققان تأکید دارند که برای رفع این نابرابری، آزمایش‌های بالینی باید گروه‌های متنوع‌تری را شامل شوند تا تمام بیماران، صرف‌نظر از نژاد، از پیشرفت‌های دارویی بهره‌مند شوند. […]
یک کارآزمایی بالینی در استرالیا نشان داده است که استفاده از Liquid Biopsy (ctDNA) برای تصمیم‌گیری درباره شیمی‌درمانی پس از جراحی سرطان کولون می‌تواند به بسیاری از بیماران کمک کند تا بدون به خطر انداختن نتایج درمان، از شیمی‌درمانی غیرضروری اجتناب کنند. […]
مطالعه‌ای بر روی موش‌ها و نمونه‌های انسانی نشان می‌دهد که یک ژن محافظت‌کننده از مغز، واقع در کروموزوم X، با افزایش سن فعال‌تر می‌شود. […]
پژوهشگران ۱۸ مجموعه ژنی را شناسایی کرده‌اند که بر اندازه و شکل دندان‌های انسان تأثیر می‌گذارند، از جمله یک ژن که از نئاندرتال‌ها به ارث رسیده است. این یافته‌ها علاوه بر افزایش درک ما از تکامل انسان، می‌توانند به تشخیص مشکلات دندانی از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و حتی درمان آن‌ها با روش‌های ژن‌درمانی در آینده کمک کنند. […]
یک مطالعه گسترده توالی‌یابی کل ژنوم، ۱۶ ژن جدید مرتبط با بیماری آلزایمر را شناسایی کرده و دامنه تحقیقات ژنتیکی را فراتر از اجداد اروپایی گسترش داده است. محققان با تحلیل داده‌های ۴۹,۱۴۹ فرد، که تقریباً نیمی از آن‌ها از جمعیت‌های کمتر مطالعه‌شده بودند، درک بهتری از عوامل ژنتیکی خطر ایجاد کردند. […]
کودکی که اکنون نزدیک به سه سال دارد، هیچ علائمی از بیماری نرون‌های حرکتی که در اغلب موارد کشنده است، نشان نمی‌دهد. این دختر دو و نیم ساله، پس از دریافت درمان درون‌رحمی برای این […]
ژنتیک بالینی