کودکی که اکنون نزدیک به سه سال دارد، هیچ علائمی از بیماری نرون‌های حرکتی که در اغلب موارد کشنده است، نشان نمی‌دهد. این دختر دو و نیم ساله، پس از دریافت درمان درون‌رحمی برای این بیماری نادر ژنتیکی، اولین فردی است که پیش از تولد تحت درمان قرار گرفته است. مادر او در اواخر دوران بارداری یک داروی هدفمند ژنی دریافت کرد و کودک همچنان به مصرف آن ادامه می‌دهد.
میشل فارار، متخصص نورولوژی کودکان در دانشگاه “New South Wales” در سیدنی استرالیا، می‌گوید:”این نوزاد به‌طور مؤثری درمان شده و هیچ نشانه‌ای از بیماری در او دیده نمی‌شود.”
نتایج این مطالعه چند روز پیش در New England Journal of Medicine منتشر شد.
آتروفی عضلانی نخاعی؛ یک بیماری ژنتیکی نادر
این کودک با یک بیماری ژنتیکی نادر به نام آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) متولد شده بود. این بیماری، نورون‌های حرکتی کنترل‌کننده حرکت را تحت تأثیر قرار داده و باعث ضعف پیشرونده عضلات می‌شود. حدود ۱ در هر ۱۰,۰۰۰ تولد به نوعی از این بیماری مبتلا هستند که آن را به یکی از اصلی‌ترین علل ژنتیکی مرگ‌ومیر در نوزادان و کودکان تبدیل کرده است.
در شدیدترین نوع این بیماری، همچون این کودک، فرد هر دو نسخه ژن SMN1 را نداشته و دارای تنها یک یا دو نسخه از ژن مجاور به نام SMN2 می‌باشد که تا حدی این کمبود را جبران می‌کند. در نتیجه‌ی این حذف ژنی، بدن قادر به تولید مقادیر کافی از پروتئین SMN نمی‌باشد. این پروتئین که برای حفظ نورون‌های حرکتی در مغز و نخاع ضروری است؛ بیشترین اهمیت را در سه‌ماهه دوم و سوم بارداری و چند ماه اول زندگی دارد. نوزادانی که به نوع شدید این بیماری مبتلا هستند، معمولاً بیش از سه سال زنده نمی‌مانند.
در دهه گذشته، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) سه دارو را برای درمان نوزادان مبتلا به SMA تأیید کرده است. در این مطالعه، پژوهشگران از داروی ریزدیپلام (Risdiplam) تولیدِ شرکت بیوتکنولوژی Roche در سوئیس، استفاده کردند. این دارو یک مولکول کوچک است که با تغییر در بیان ژن SMN2 تولید پروتئین SMN را افزایش می‌دهد.
درمان قبل از تولد؛ یک رویکرد نوین؛
تاکنون، تمام درمان‌های SMA پس از تولد تجویز می‌شدند. اما تقریباً نیمی از نوزادانی که هر دو نسخه ژن SMN1 را ندارند و فقط دو نسخه از SMN2 را دارند، هنگام تولد علائم بیماری را نشان می‌دهند. ریچارد فینکل، متخصص علوم اعصاب بالینی در بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود در ایالت تنسی آمریکا و سرپرست این مطالعه می‌گوید: “هنوز جا برای بهبود درمان‌ها وجود داشت.”
درخواست والدین و آغاز درمان پیش از تولد
فینکل توضیح می‌دهد که ایده‌ی شروع درمان در رحم از سوی والدین مطرح شد. او می‌گوید:”آن‌ها قبلاً یک فرزند خود را به دلیل این بیماری از دست داده بودند و می‌خواستند بدانند که آیا می‌توان پیش از تولد، درمانی را آغاز کرد؟”
لازم به ذکر است که در حال حاضر سازمان FDA این مطالعه را تنها برای یک مورد خاص تأیید کرده است.
“در این مطالعه مادر در هفته ۳۲ بارداری، به مدت شش هفته، مصرف روزانه ریزدیپلام داشته و نوزاد از حدود یک‌هفتگی مصرف این دارو را آغاز کرده و احتمالاً تا پایان عمر به مصرف آن ادامه خواهد داد.
این مطالعه نقطه عطفی در درمان بیماری‌های ژنتیکی پیش از تولد محسوب می‌شود و می‌تواند آینده‌ی جدیدی را برای نوزادان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و بیماری‌های مشابه رقم بزند.
منبع:
Finkel, R. S. et al. N. Engl. J. Med. https://doi.org/10.1056/NEJMc2300802 (2025).
نظارت و تایید:
دکتر فائزه محمدهاشم- متخصص ژنتیک
