کودکی که اکنون نزدیک به سه سال دارد، هیچ علائمی از بیماری نرون‌های حرکتی که در اغلب موارد کشنده است، نشان نمی‌دهد. این دختر دو و نیم ساله، پس از دریافت درمان درون‌رحمی برای این […]
دانشمندان در حال بررسی ویرایش ژنتیکی به‌عنوان روشی برای اصلاح تریزومی در سطح سلولی هستند. با استفاده از تکنیک CRISPR-Cas9، پژوهشگران توانستند نسخه‌های اضافی کروموزوم ۲۱ را در سلول‌های مبتلا به سندرم داون حذف کرده […]
دستور العمل برای تولید پستانداران زنده ساده است: یک تخمک بردارید، اسپرم اضافه کنید و صبر کنید. اما دو مقاله جدید نشان می دهد که راه دیگری نیز وجود دارد. تحت شرایط مناسب، سلول های […]
در طول دهه گذشته، تکنیک‌های مختلف بیوپسی مایع به عنوان جایگزین‌های مناسبی برای تجزیه و تحلیل نمونه‌های بیوپسی بافت سنتی ظاهر شده‌اند. چنین «بیوپسی‌های جایگزین» مزایای متعددی از جمله سهولت نسبی به دست آوردن نمونه‌های […]
محققان دریافتند که اکنون می‌توان با اطمینان بالا از تکنیک های ژنتیکی انبوه برای تشخیص زودرس بیماری های متابولیکی و ژنتیکی نوزادان استفاده نمود. با استفاده از این تکنیک ها بیش از ۴۰۰ بیماری قابل […]
افرادی که دو نسخه از این نوع واریانت را حمل می کنند ، به طور متوسط، حدود ۴.۴ سانتی متر کوتاه تر از افرادی هستند که فاقد این واریانت هستند. […]
در یک مطالعه که در دانمارک انجام گرفته و نتایج آن برای تصمیم گیری ها و مداخله های بهداشتی و اقدامات بازگشایی بسیار روشنگر است محققان وضعیت ایمنی اهداکنندگان خون (که در حدود ۴ درصد […]
اولین دوز ژن درمانی بر اساس سلول درمانی برای بیماران Sanfilippo syndrome type A در تاریخ ۸ اردببهشت انجام گردید. در فاز اول این مطالعه که توسط دانشگاه منچستر انگلستان انجام می‌گیرد ببن سه تا […]
ویروس یک پوشش چربی دارد که توسط دستورالعملهای ژنتیکی پر شده است تا بر اساس آن دستورالعمل ها میلیون ها کپی از خودش بسازد این دستورالعمل ها توسط RNA در ۳۰ هزار حرف درست شده […]
ژنتیک بالینی