تکنیک های جدید برای تشخیص زودرس بیماری های ژنتیکی نوزادان

محققان دریافتند که اکنون می‌توان با اطمینان بالا از تکنیک های ژنتیکی انبوه برای تشخیص زودرس بیماری های متابولیکی و ژنتیکی نوزادان استفاده نمود.‌ با استفاده از این تکنیک ها بیش از ۴۰۰ بیماری قابل تشخیص زود رس است که در صورت مداخله در زمان نوزادی و روزهای نخست بعد از تولد از بروز علائم تا حد زیادی می توان پیشگیری نمود.

لینک مقاله:

https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.08.003