اولین دوز ژن درمانی بر اساس سلول درمانی برای بیماران Sanfilippo syndrome type A در تاریخ ۸ اردببهشت انجام گردید. در فاز اول این مطالعه که توسط دانشگاه منچستر انگلستان انجام می‌گیرد ببن سه تا پنج بیمار سه ماهه تا دو ساله شرکت خواهند کرد. این بیماری که تحت نام موکوپلی ساکاریدوز نوع IIIA هم شناخته می شود در اثر جهش در ژن SGSH ایجاد می شود که منجر به نقص آنزیم سولفامیداز می شود. این کمبود منجر به تجمع سمی سولفات هپاران و سایر مولکول های قند طولانی در داخل سلول های مغز و سایر بافت ها می شود و در نهایت منجر به مرگ سلولی می شود.
این ژن درمانی مبتنی بر سلول است که در آن سلولهای بنیادی خون ساز خود بیمار (اتولوگ) (سلولهای بنیادی خون) به صورت ژنتیکی برای حمل نسخه کارای ژن SGSH اصلاح می شوند. پس از برداشت سلول ها ، از ویروس اصلاح شده و بی ضرر برای معرفی ژن به سلول ها استفاده می شود ، که سپس این سلول ها به بیماران برگردانده می شوند.
در این کارآزمایی با سنجش میزان سولفامیداز در گلبولهای سفید (لکوسیت ها) اثر درمان ارزیابی می شود. @clinicalgenetics
