اولین دوز ژن درمانی بر اساس سلول درمانی برای بیماران Sanfilippo syndrome type A

اولین دوز ژن درمانی بر اساس سلول درمانی برای بیماران Sanfilippo syndrome type A در تاریخ ۸ اردببهشت انجام گردید. در فاز اول این مطالعه که توسط دانشگاه منچستر انگلستان انجام می‌گیرد ببن سه تا پنج بیمار سه ماهه تا دو ساله شرکت خواهند کرد. این بیماری که تحت نام موکوپلی ساکاریدوز نوع IIIA هم شناخته می شود در اثر جهش در ژن SGSH ایجاد می شود که منجر به نقص آنزیم سولفامیداز می شود. این کمبود منجر به تجمع سمی  سولفات هپاران و سایر مولکول های قند طولانی در داخل سلول های مغز و سایر بافت ها می شود و در نهایت منجر به مرگ سلولی می شود.
 این ژن درمانی مبتنی بر سلول است که در آن سلولهای بنیادی خون ساز خود بیمار (اتولوگ) (سلولهای بنیادی خون) به صورت ژنتیکی برای حمل نسخه کارای ژن SGSH اصلاح می شوند. پس از برداشت سلول ها ، از ویروس اصلاح شده و بی ضرر برای معرفی ژن به سلول ها استفاده می شود ، که سپس این سلول ها به بیماران برگردانده می شوند.
در این کارآزمایی با سنجش میزان سولفامیداز در گلبولهای سفید (لکوسیت ها) اثر درمان ارزیابی می شود. @clinicalgenetics

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.