سر مقاله
سمینار ۹۹ ژنتیک بالینی: مشاوره ژنتیک- مثال های کاربردی
سمیار ۹۹ ژنتیک بالینی: آموزش مشاوره ژنتیک – اداره ژنتیک وزارت بهداشت […]
اخبار
سمینار فردا: گزارش دو ساله اولین تجربه NGS در داخل ایران- قسمت اول: بیماری های متابولیک ارثی
دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در ۵ دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. […]
اخبار
سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی- نتایج دو ساله اولین تجربه راه اندازی NGS در ایران: با محوریت معرفی بیماران متابولیک ارثی
این سمینار پنجشنبه ۱۶ دی ماه از ساعت ۸:۳۰ صبح در سالن اجتماعات مرکز درمان ناباروری ابن سینا (خیابان شریعتی، نبش یخچال) برگزار می شود.
طبق روال معمول این سمینارها همکاران بالینی و متخصصین ژنتیک جهت بحث درباره تکنیک های جدید بویژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادی کیس با تشخیص بیماری متابولیک ارثی که برای آنها اگزوم سکونسینگ انجام شده ارائه شوند و یافته های حاصل از NGS با یافته های بالینی تطابق داده شده و مورد بحث قرار گیرند. در واقع این موارد از سویی نشان دهنده اهمیت اقدامات بالینی و آزمایشگاهی معمول جهت کمک به تفسیر یافته های اگزوم هستند و از سوی دیگر نشان می دهند که گاهی به دلیل غیر اختصاصی بودن یافته های بالینی تشخیص صرفا از طریق تکنیک های جامع اینچنینی امکان پذیر خواهد بود. […]
اپی ژنتیک
تجربیات پدر در طول زندگی ممکن است از طریق اسپرم به نسل بعد منتقل شود!
این پدیده از طریق انتقال حافطه اپی ژنتیکی از طریق اسپرم اتفاق می افتد. جزییات بیشتر همراه با لینک اصل مقاله پژوهشی در وب سایت ژنتیک بالینی […]
پزشکی فرد محور
تارگت‌های درمانی سندرم پرادر ویلی شناسایی شدند
پرادر ویلی حاصل یک نقص ژنتیکی در کروموزم ۱۵ می باشد. بیماران به طور مرضی گرسنگی سیری ناپذیر دارند و بسیار چاق هستند. در این مطالعه علت علایم بیماری مشخص شده و احتمال طراحی دارو برای درمان به واقعیت نزدیک تر شده است. […]
اخبار
توقف و معکوس نمودن فرآیند پیری از طریق ژنتیک
در مقاله ای که روز گذشته در مجله Cell به چاپ رسید محققان نشان داده اند که می توان با فعال کردن ۴ ژن مهم موثر در فرآیند پیری این پدیده را متوقف یا معکوس نمایند. جزییات بیشتر و متن اصلی مقاله در وب سایت ژنتیک بالینی […]
سخنراني
سمینار ۹۷ ژنتیک بالینی: تجربه PGS با روش NGS ژنومیک در ایران.
این سمینار پنج شنبه ۲۷ آبان ماه در مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار خواهد شد. در این سمینار متخصصین مختلف ژنتیک، زنان و جنین شناسی در مورد آخرین دستاوردهای داخلی و خارجی روش غربالگری […]
آموزش بیماران و خانواده ها
احتمال تکرار ویتیلیگو در فرزندان و بستگان درجه یک فرد مبتلا چقدر است؟
سوال: من حدود ۶ سال است که ازدواج کرده ام حدود ۹ ماه پس از ازدواجمان شوهرم در اثر یک شوک عصبی لکه های سفیدی در بدنش ایجاد شد که پس از مراجعه به دکترهای […]
پزشکی فرد محور
نگاهی اجمالی به فرصت ها و موانع عرضه و بکار گیری پزشکی فرد محور در ایران (۱)
پزشکی فرد محور واجد زیر ساخت های تکنولوژیک، پایه و کاربردیست. این رویکرد فرصت های جدیدی را برای بهبود سلامت فراهم کرده است. اما بکارگیری آن در کشور ما موانعی روبروست که اگر بر آن ها فایق شویم می توانیم از این فرصت طلایی برای بهبود سلامت مردم استفاده کنیم. توسعه آموزش در همه سطوح، تکمیل زیرساختها، تدوین و اصلاح قوانین و دستورالعل ها و بکار گیری تکنولوژی های فن آوری اطلاعات و.. از جمله این تدابیر است. این مقاله را بخوانید و نظر دهید… […]
تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
رویکرد مرحله ای به عقب ماندگی ذهنی
راهنماهای تشخیصی (Diagnostic Guidelines) رویکرد به ناتوانی ذهنی در دوره های زمانی مختلف، بسته به تکنیک های موجود در آن دوره ها بسیار متفاوت بوده و تغییر و تحولات چشمگیری را پشت سر گذاشته اند. […]