دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد.
در این جلسه که بیشتر مبتنی بر معرفی بیمار و بحث های مرتبط با آن است جوانب مختلف تکنیکی، مشاوره ژنتیک، نحوه بیماریابی و پیگیری بیماران مورد بحث قرار می کیرد. در هر مورد واریانت های یافت شده نحوه آنالیز یافته ها تشخیص های افتراقی و در مواردی مسیرهای نادرست تشخیصی در مراحل قبل از تشخیص ان جی اس مورد بحث قرار خواهد گرفت. جلسه بیش از آن که به سخنرانی سخنرانان مختلف محدود باشد به پرسش و پاسخ در مورد نکات بالینی و تکنیکی و چالش های پیرامون آن خواهد پرداخت. به طور کلی بیماران از ۵ دسته انتخاب شده اند:
- تشخیص اولیه بیماری متابولیک ارثی- تشخیص نهایی غیر متابولیک
- تشخیص اولیه غیر متابولیک- تشخیص نهایی متابولیک
- تشخیص اولیه بیماری متابولیک- تشخیص نهایی متابولیک (غیر منطبق با تشخیص اولیه)
- تشخیص اولیه بیماری متابولیک- تشخیص نهایی متابولیک ( منطبق با تشخیص اولیه)
- چندین بیماری مختلف در یک خانواده (بیماری های مختلف در افراد درجه یک)
۵ امتیاز باز آموزی
گروههای هدف: متخصصین ژنتیک- زنان- اطفال- پزشکی ملکولی- پزشکی اجتماعی-پزشکی عمومی- پرستاری- مامایی- پرستاری
دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری
زمان: پنج شنبه ۱۶ دی ماه ۹۵
مکان: مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا- خیابان شریعتی- سه راه یخچال
