سمینار فردا: گزارش دو ساله اولین تجربه NGS در داخل ایران- قسمت اول: بیماری های متابولیک ارثی

دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد.

در این جلسه که بیشتر مبتنی بر معرفی بیمار و بحث های مرتبط با آن است جوانب مختلف تکنیکی، مشاوره ژنتیک، نحوه بیماریابی و پیگیری بیماران مورد بحث قرار می کیرد. در هر مورد واریانت های یافت شده نحوه آنالیز یافته ها تشخیص های افتراقی و در مواردی مسیرهای نادرست تشخیصی در مراحل قبل از تشخیص ان جی اس مورد بحث قرار خواهد گرفت. جلسه بیش از آن که به سخنرانی سخنرانان مختلف محدود باشد به پرسش و پاسخ در مورد نکات بالینی و تکنیکی و چالش های پیرامون آن خواهد پرداخت. به طور کلی بیماران از ۵ دسته انتخاب شده اند:

  • تشخیص اولیه بیماری متابولیک ارثی- تشخیص نهایی غیر متابولیک
  • تشخیص اولیه غیر متابولیک- تشخیص نهایی متابولیک
  • تشخیص اولیه بیماری متابولیک- تشخیص نهایی متابولیک (غیر منطبق با تشخیص اولیه)
  • تشخیص اولیه بیماری متابولیک- تشخیص نهایی متابولیک ( منطبق با تشخیص اولیه)
  • چندین بیماری مختلف در یک خانواده (بیماری های مختلف در افراد درجه یک)

۵ امتیاز باز آموزی

گروههای هدف: متخصصین ژنتیک- زنان- اطفال- پزشکی ملکولی- پزشکی اجتماعی-پزشکی عمومی- پرستاری- مامایی- پرستاری

دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری

زمان: پنج شنبه ۱۶ دی ماه ۹۵

مکان: مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا- خیابان شریعتی- سه راه یخچال

 

 

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]