دو سال از اولین تجربه راه اندازی NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت ها صدها نمونه بالینی از این طریق آزمایش شده اند. داده های قابل توجهی مرتبط با جمعیت ایرانی در این ارتباز وجود دارد و بر اساس همین اطلاعات سامانه واریوم VARIOME.IR راه اندازی شده است. به طور متوسط هر بیمار ایرانی چند صد واریانت اختصاصی جمعیت ایران دارد که در بانک های اطلااتی خارجی اصلا وجود ندارند و یا از شیوع بسیار پایین برخوردارند. در بسیاری از این موارد در صورتی که واریانت های موجود در جمعیت های خارجی مورد توجه انحصاری قرار بگیرند بسیار گمراه کننده می شوند و تشخیص های و مشاوره های گاها گمراه کننده برای بیمران مطرح می شود. حال آنکه بسیاری از این واریانت ها در جمعیت سالم ایرانی با شیوع بالا وجود دارند. از ظرفی تجربه قابل توجه بالینی برای طبقه بندی و تشخیص بیماران به دست امده است. سلسله سمینارهای ژنتیک بالینی از این پس در چند جلسه به معرفی موارد خاص و آموزشی خواهد پرداخت و نشان داده می شود که برخی بیماران بعد از سال ها بررسی و پیگیری و تشخیص های بالینی گاها مبهم نهایتا از طریق NGS به تشخیص رسیده اند. از طرفی چالش های موجود د راین زمینه نیز به بحث کشیده خواهد شد.
این سمینار پنجشنبه ۱۶ دی ماه از ساعت ۸:۳۰ صبح در سالن اجتماعات مرکز درمان ناباروری ابن سینا (خیابان شریعتی، نبش یخچال) برگزار می شود.
طبق روال معمول این سمینارها همکاران بالینی و متخصصین ژنتیک جهت بحث درباره تکنیک های جدید بویژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادی کیس با تشخیص بیماری متابولیک ارثی که برای آنها اگزوم سکونسینگ انجام شده ارائه شوند و یافته های حاصل از NGS با یافته های بالینی تطابق داده شده و مورد بحث قرار گیرند. در واقع این موارد از سویی نشان دهنده اهمیت اقدامات بالینی و آزمایشگاهی معمول جهت کمک به تفسیر یافته های اگزوم هستند و از سوی دیگر نشان می دهند که گاهی به دلیل غیر اختصاصی بودن یافته های بالینی تشخیص صرفا از طریق تکنیک های جامع اینچنینی امکان پذیر خواهد بود.
سپس اساتید صاحب نظر ژنتیک و متابولیک ارثی موارد مطرح شده را به بحث و چالش خواهند کشید و رویکرد پیشنهادی برای این چنین بیمارانی در کشور مطرح و مرور خواهد شد.
دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری
تاریخ: ۱۶ دی ماه ۹۵
مکان: مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا
جزییات بیشتر، نام سخنرانان و اعضا پنل متعاقبا اعلام می شود.
