یک مطالعه بزرگ در سوئد نشان داده است که زنانی که در دوران بارداری دچار عوارضی مانند زایمان زودرس یا پره‌اکلامپسی می‌شوند، در سال‌های بعدی بیشتر در معرض خطر بیماری‌های قلبی قرار دارند. اما این خطر تنها به خود آن‌ها محدود نمی‌شود؛ بلکه خواهرانشان نیز تا ۴۰٪ بیشتر در معرض بیماری‌های قلبی هستند، که نشان‌دهنده نقش عوامل ژنتیکی و محیطی در این ارتباط است. […]
مطالعه‌ای در مجله JAMA Oncology نشان می‌دهد که داروهای هدفمند سرطان که بر اساس آزمایش‌های بالینی روی بیماران عمدتاً سفیدپوست تأیید شده‌اند، برای اقلیت‌های نژادی، کمتر مؤثر هستند. بررسی نزدیک به ۵۹,۵۰۰ بیمار سرطانی نشان داد که بیماران با تبار آفریقایی کمترین شانس را برای دریافت این درمان‌ها داشته‌اند. محققان تأکید دارند که برای رفع این نابرابری، آزمایش‌های بالینی باید گروه‌های متنوع‌تری را شامل شوند تا تمام بیماران، صرف‌نظر از نژاد، از پیشرفت‌های دارویی بهره‌مند شوند. […]
یک کارآزمایی بالینی در استرالیا نشان داده است که استفاده از Liquid Biopsy (ctDNA) برای تصمیم‌گیری درباره شیمی‌درمانی پس از جراحی سرطان کولون می‌تواند به بسیاری از بیماران کمک کند تا بدون به خطر انداختن نتایج درمان، از شیمی‌درمانی غیرضروری اجتناب کنند. […]
مطالعه‌ای بر روی موش‌ها و نمونه‌های انسانی نشان می‌دهد که یک ژن محافظت‌کننده از مغز، واقع در کروموزوم X، با افزایش سن فعال‌تر می‌شود. […]
پژوهشگران ۱۸ مجموعه ژنی را شناسایی کرده‌اند که بر اندازه و شکل دندان‌های انسان تأثیر می‌گذارند، از جمله یک ژن که از نئاندرتال‌ها به ارث رسیده است. این یافته‌ها علاوه بر افزایش درک ما از تکامل انسان، می‌توانند به تشخیص مشکلات دندانی از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و حتی درمان آن‌ها با روش‌های ژن‌درمانی در آینده کمک کنند. […]
یک مطالعه گسترده توالی‌یابی کل ژنوم، ۱۶ ژن جدید مرتبط با بیماری آلزایمر را شناسایی کرده و دامنه تحقیقات ژنتیکی را فراتر از اجداد اروپایی گسترش داده است. محققان با تحلیل داده‌های ۴۹,۱۴۹ فرد، که تقریباً نیمی از آن‌ها از جمعیت‌های کمتر مطالعه‌شده بودند، درک بهتری از عوامل ژنتیکی خطر ایجاد کردند. […]
کودکی که اکنون نزدیک به سه سال دارد، هیچ علائمی از بیماری نرون‌های حرکتی که در اغلب موارد کشنده است، نشان نمی‌دهد. این دختر دو و نیم ساله، پس از دریافت درمان درون‌رحمی برای این […]
دانشمندان در حال بررسی ویرایش ژنتیکی به‌عنوان روشی برای اصلاح تریزومی در سطح سلولی هستند. با استفاده از تکنیک CRISPR-Cas9، پژوهشگران توانستند نسخه‌های اضافی کروموزوم ۲۱ را در سلول‌های مبتلا به سندرم داون حذف کرده […]
دستور العمل برای تولید پستانداران زنده ساده است: یک تخمک بردارید، اسپرم اضافه کنید و صبر کنید. اما دو مقاله جدید نشان می دهد که راه دیگری نیز وجود دارد. تحت شرایط مناسب، سلول های […]
در طول دهه گذشته، تکنیک‌های مختلف بیوپسی مایع به عنوان جایگزین‌های مناسبی برای تجزیه و تحلیل نمونه‌های بیوپسی بافت سنتی ظاهر شده‌اند. چنین «بیوپسی‌های جایگزین» مزایای متعددی از جمله سهولت نسبی به دست آوردن نمونه‌های […]
ژنتیک بالینی