پژوهشی تازه، ژن FANCX را به‌عنوان عامل نوعی از آنمی فانکونی با شدت بسیار بالا شناسایی کرده است؛ جهش در این ژن باعث نقص شدید در مسیر ترمیم DNA می‌شود و اغلب به سقط جنین یا مرگ زودهنگام منجر می‌شود. این یافته نه‌تنها دامنه ژن‌های مرتبط با این بیماری را گسترش می‌دهد، بلکه می‌تواند به غربالگری مؤثرتر خانواده‌های در معرض خطر کمک کند. […]
در یک کارآزمایی بالینی، پژوهشگران دانشگاه مینه‌سوتا با استفاده از فناوری CRISPR/Cas9 موفق شدند عملکرد سلول‌های ایمنی را علیه سرطان‌های پیشرفته دستگاه گوارش تقویت کنند. نتایج اولیه حاکی از ایمنی بالا و اثربخشی بالقوه این روش است، به‌ویژه در یکی از بیماران تومورها کاملاً ناپدید شدند و عود بیماری مشاهده نشد. این دستاورد می‌تواند نقطه‌عطفی در درمان سرطان‌های مقاوم و پیشرفته باشد. […]
پژوهشگران دریافته‌اند که با افزایش سن یا آسیب به سلامت روده، مولکولی با منشأ باکتریایی به نام ADP-heptose وارد جریان خون شده و رشد سلول‌های پیش‌سرطانی خونی را تحریک می‌کند. این کشف می‌تواند به شناسایی راه‌های جدید برای پیشگیری از لوسمی و بیماری‌های وابسته به سن منجر شود. […]
پژوهشگران با استفاده از ساختارهای DNA اُریگامی موفق شدند رنگ‌های فلورسنت را به‌صورت انتخابی به سلول‌های سرطانی پانکراس دارای جهش KRAS منتقل کنند، بدون آنکه به سلول‌های سالم آسیبی وارد شود. این فناوری می‌تواند زمینه‌ساز تصویربرداری دقیق‌تر و شیمی‌درمانی هدفمند در سرطان پانکراس باشد. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد کاهش فعالیت آنزیم ELOVL2، که در تولید اسیدهای چرب امگا-۳ نقش دارد، می‌تواند با تغییر ترکیب غشای سلولی و کاهش سلول‌های B، روند پیری سیستم ایمنی را تسریع کند. این یافته‌ها نقش مهم متابولیسم لیپیدها در سلامت ایمنی با افزایش سن را روشن کرده و مسیرهایی برای مداخله درمانی از طریق مکمل‌های چربی یا ژن‌درمانی پیشنهاد می‌دهد. […]
دانشمندان دانشگاه پزشکی ویِل کرنل در مطالعه‌ای پیش‌بالینی نشان داده‌اند که نحوه‌ی تاخوردگی DNA در فضای سه‌بعدی هسته‌ی سلول‌های مغزی، می‌تواند نقشی کلیدی در شکل‌گیری سرطان گلیوبلاستوما ایفا کند. آن‌ها دریافتند که خوشه‌هایی از ژن‌ها — که از نظر خطی فاصله دارند اما در فضا به هم نزدیک‌اند — به‌صورت هماهنگ عمل می‌کنند و برنامه‌ی سرطانی را هدایت می‌نمایند. با خاموش کردن یکی از این خوشه‌ها، نه‌تنها فعالیت چندین ژن سرطان‌زا کاهش یافت، بلکه توانایی سلول‌ها برای شکل‌گیری تومور مختل شد. این یافته‌ها چشم‌اندازی نو برای درمان سرطان از طریق هدف‌گیری ساختار فضایی و تنظیم اپی‌ژنتیکی ژن‌ها فراهم کرده‌اند — مسیری فراتر از درمان‌های مبتنی بر جهش ژنی. […]
پژوهشگران دانشگاه رایس با بررسی ساختار و عملکرد پروتئین ADAR1، نقش آن را در تنظیم ایمنی و ویرایش RNA شناسایی کرده‌اند. این یافته‌ها با مهار یا تقویت عملکرد این پروتئین -بسته به نوع بیماری-می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای سرطان و بیماری‌های خودایمنی کمک کنند. […]
پژوهشگران ژن‌هایی را شناسایی کردند که احتمال سیگار کشیدن مادر در دوران بارداری را افزایش می‌دهند. این مطالعه نشان داد که نوزادان پسر بیش از دختران تحت تأثیر سیگار کشیدن مادر قرار می‌گیرند و این اثرات تا بزرگسالی ادامه دارد، از جمله افزایش خطر سرطان، دیابت نوع ۲ و کاهش امید به زندگی. بااین‌حال، ترک سیگار می‌تواند تا حدی این اثرات منفی را جبران کند. این یافته‌ها می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای ترک سیگار و کاهش اثرات مخرب آن بر سلامت نسل‌های آینده کمک کنند. […]
مطالعه‌ای در مجله JAMA Oncology نشان می‌دهد که داروهای هدفمند سرطان که بر اساس آزمایش‌های بالینی روی بیماران عمدتاً سفیدپوست تأیید شده‌اند، برای اقلیت‌های نژادی، کمتر مؤثر هستند. بررسی نزدیک به ۵۹,۵۰۰ بیمار سرطانی نشان داد که بیماران با تبار آفریقایی کمترین شانس را برای دریافت این درمان‌ها داشته‌اند. محققان تأکید دارند که برای رفع این نابرابری، آزمایش‌های بالینی باید گروه‌های متنوع‌تری را شامل شوند تا تمام بیماران، صرف‌نظر از نژاد، از پیشرفت‌های دارویی بهره‌مند شوند. […]
غربالگری مولتی تارگت DNA در مدفوع از نظر سرطان کولوندر این مطالعه محققان بیش از ۱۶ هزار نفر از بیماران مایو کلینیک را توسط MT-sDNA مورد غربالگری قرار دادند. در حدود ۶۰ درصد این افراد […]
ژنتیک بالینی