بیش از یک دهه پیش، پژوهشگران پروژه‌ای آزمایشی به نام BabySeq را راه‌اندازی کردند که هدف آن، بازگرداندن نتایج توالی‌یابی ژنومی نوزادان به والدین و ارزیابی تأثیر این اطلاعات بر مراقبت از نوزادان بود. امروزه، بیش از ۳۰ برنامه بین‌المللی در حال بررسی گسترش غربالگری نوزادان از طریق توالی‌یابی ژنومی (NBSeq) هستند؛ اما مطالعه‌ای جدید از پژوهشگران سامانه سلامت Mass General Brigham، تنوع قابل‌توجهی را در انتخاب ژن‌ها در میان این برنامه‌ها نشان می‌دهد. این یافته‌ها در مقاله‌ای منتشرشده در ژورنال Genetics in Medicine، نشریه رسمی کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک، ارائه شده و در آن رویکردی مبتنی بر داده برای اولویت‌بندی ژن‌ها از منظر سلامت عمومی پیشنهاد شده است.
دکتر نینا گلد، متخصص ژنتیک پزشکی و اختلالات متابولیک دوران بارداری در بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) و یکی از نویسندگان ارشد این مقاله، می‌گوید:”اینکه با دقت و تأمل تعیین کنیم کدام ژن‌ها و بیماری‌ها در برنامه‌های غربالگری ژنومی نوزادان گنجانده شوند، از اهمیت بالایی برخوردار است. ما با بهره‌گیری از Machine learning می‌توانیم ابزاری در اختیار سیاست‌گذاران و پزشکان قرار دهیم که آن‌ها را در اتخاذ تصمیم‌های آگاهانه‌تر یاری می‌کند و در نهایت، اثربخشی برنامه‌های غربالگری ژنومی را بهبود می‌بخشد.”
در این پژوهش، مدلی مبتنی بر Machine learning معرفی شده که فرآیند انتخاب ژن‌ها برای برنامه‌های NBSeq را ساختارمند و منسجم می‌کند. این مقاله، نخستین خروجی کنسرسیوم بین‌المللی توالی‌یابی نوزادان (ICoNS) است که در سال ۲۰۲۱ توسط دکتر رابرت سی. گرین، مدیر برنامه پژوهشی Genomes2People در Mass General Brigham، و دکتر دیوید بیک از Genomics England در بریتانیا پایه‌گذاری شد.
پژوهشگران، ۴۳۹۰ ژنی را که در ۲۷ برنامه NBSeq مختلف بررسی شده بودند، تحلیل کرده و عوامل کلیدی مؤثر بر انتخاب ژن‌ها را شناسایی کردند. اگرچه تعداد ژن‌های بررسی‌شده در هر برنامه از ۱۳۴ تا ۴۲۹۹ متغیر بود، تنها ۷۴ ژن (%۱.۷) در بیش از ۸۰ درصد از برنامه‌ها به‌طور مشترک گنجانده شده بودند. قوی‌ترین عوامل پیش‌بینی‌کننده برای انتخاب یک ژن شامل مواردی بود مانند: آیا بیماری مرتبط با آن ژن در فهرست پیشنهادی غربالگری یکنواخت ایالات متحده (Recommended Uniform Screening Panel) قرار دارد، آیا اطلاعات قابل‌اتکایی از سیر طبیعی بیماری موجود است، و اینکه آیا شواهد معتبری در خصوص اثربخشی درمان وجود دارد یا خیر.
با بهره‌گیری از این داده‌ها، تیم پژوهشی مدلی مبتنی بر Machine learning طراحی کرد که ۱۳ عامل پیش‌بینی‌کننده را در بر می‌گیرد و دقت بالایی در پیش‌بینی انتخاب ژن‌ها در برنامه‌های مختلف نشان می‌دهد. این مدل، فهرستی اولویت‌بندی‌شده از ژن‌ها ارائه می‌دهد که می‌تواند با توجه به شواهد علمی جدید و نیازهای منطقه‌ای، به‌روزرسانی و تطبیق داده شود؛ رویکردی که تصمیم‌گیری در برنامه‌های NBSeq را در سطح جهانی یکپارچه‌تر و آگاهانه‌تر می‌سازد.
دکتر گرین می‌گوید:”این پژوهش گامی مهم در جهت هماهنگ‌سازی برنامه‌های NBSeq و اطمینان از هم‌راستایی انتخاب ژن‌ها با جدیدترین شواهد علمی و اولویت‌های سلامت عمومی به‌شمار می‌رود.”
منبع:
Thomas Minten et al. Data-driven consideration of genetic disorders for global genomic newborn screening programs. Genetics in Medicine, 2025; 101443 DOI: 10.1016/j.gim.2025.101443
تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش
نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک