بررسی بیش از شصت هزار نمونه تومور نشان داده است تنها درصد اندکی از آن ها ویژگی شاخص مشترک دارند ولذا تولید واکسن درمانی همگانی سرطان لااقل با دانش امروز غیر ممکن بنظر می رسد و باید شیوه های هدفمند و شخصی را مد نظر قرار داد. […]
در این شیوه نامه توصیه شده است که در گزارش مربوط به یافته های بررسی تعیین توالی در بیماری های تک ژنی با الگوی انتقال مندلی از استاندارد خاص نام گذاری در ۵ گروه به […]
دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری
سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی: دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی
زمان: ۳۰-۸ تا ۱۲
مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال […]
این سوال در یکی از گروه های تلگرامی مطرح شده بود و به دلیل اهمیت به اختصار پاسخ داده می شود. اگر تفسیر داده های کیو اف بر مبنای پروتوکل های استاندارد باشد، چنین چیزی ممکن […]
در این سمینار قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود. قسمت اول که در سمینار ۹۸ موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال […]
نتایج آزمایشها تحت تاثیر متغیرهای گوناگونی است که شناسایی آنها و بدنبال آن استاندارد نمودن روشهای آزمایشگاهی جهت تفسیر و استفاده بهینه از دادههای آزمایشگاهی ضروری است. این متغیرها شامل مراحل قبل از، حین و پس از آزمایش میباشند. در سالهای اخیر با توجه به تاکید بر اجرای روشهای کنترل کیفی در کلیه بخشهای آزمایشگاه در مرحله حین آزمایش و بهدنبال آن برگزاری دورههای آموزشی در این خصوص، خطاهای حین آزمایش به حداقل رسیده است و لذا تاثیر متغیرهای قبل و بعد از آزمایش بسیار پررنگ شده است […]
مقدمه: توجه به حفظ حقوق و رعایت کرامت انسانی مراجعین و گیرندگان خدمات آزمایشگاهها از جمله اولویتها و ضرورتهایی است که به موازات استقرار سیستمهای مدیریت کیفیت میتواند تاثیر بسزایی در افزایش رضایتمندی مراجعین و […]
سمیار ۹۹ ژنتیک بالینی: آموزش مشاوره ژنتیک – اداره ژنتیک وزارت بهداشت […]
دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در ۵ دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. […]
این سمینار پنجشنبه ۱۶ دی ماه از ساعت ۸:۳۰ صبح در سالن اجتماعات مرکز درمان ناباروری ابن سینا (خیابان شریعتی، نبش یخچال) برگزار می شود.
طبق روال معمول این سمینارها همکاران بالینی و متخصصین ژنتیک جهت بحث درباره تکنیک های جدید بویژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادی کیس با تشخیص بیماری متابولیک ارثی که برای آنها اگزوم سکونسینگ انجام شده ارائه شوند و یافته های حاصل از NGS با یافته های بالینی تطابق داده شده و مورد بحث قرار گیرند. در واقع این موارد از سویی نشان دهنده اهمیت اقدامات بالینی و آزمایشگاهی معمول جهت کمک به تفسیر یافته های اگزوم هستند و از سوی دیگر نشان می دهند که گاهی به دلیل غیر اختصاصی بودن یافته های بالینی تشخیص صرفا از طریق تکنیک های جامع اینچنینی امکان پذیر خواهد بود. […]
ژنتیک بالینی