برگه 17 – ژنتیک بالینی

سمینار فردا: گزارش دو ساله اولین تجربه NGS در داخل ایران- قسمت اول: بیماری های متابولیک ارثی

دی ۱۵, ۱۳۹۵ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در ۵ دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. […]

سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی- نتایج دو ساله اولین تجربه راه اندازی NGS در ایران: با محوریت معرفی بیماران متابولیک ارثی

دی ۸, ۱۳۹۵ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

این سمینار پنجشنبه ۱۶ دی ماه از ساعت ۸:۳۰ صبح در سالن اجتماعات مرکز درمان ناباروری ابن سینا (خیابان شریعتی، نبش یخچال) برگزار می شود.
طبق روال معمول این سمینارها همکاران بالینی و متخصصین ژنتیک جهت بحث درباره تکنیک های جدید بویژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادی کیس با تشخیص بیماری متابولیک ارثی که برای آنها اگزوم سکونسینگ انجام شده ارائه شوند و یافته های حاصل از NGS با یافته های بالینی تطابق داده شده و مورد بحث قرار گیرند. در واقع این موارد از سویی نشان دهنده اهمیت اقدامات بالینی و آزمایشگاهی معمول جهت کمک به تفسیر یافته های اگزوم هستند و از سوی دیگر نشان می دهند که گاهی به دلیل غیر اختصاصی بودن یافته های بالینی تشخیص صرفا از طریق تکنیک های جامع اینچنینی امکان پذیر خواهد بود. […]

تجربیات پدر در طول زندگی ممکن است از طریق اسپرم به نسل بعد منتقل شود!

دی ۸, ۱۳۹۵ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

این پدیده از طریق انتقال حافطه اپی ژنتیکی از طریق اسپرم اتفاق می افتد. جزییات بیشتر همراه با لینک اصل مقاله پژوهشی در وب سایت ژنتیک بالینی […]

تارگت‌های درمانی سندرم پرادر ویلی شناسایی شدند

آذر ۲۸, ۱۳۹۵ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

پرادر ویلی حاصل یک نقص ژنتیکی در کروموزم ۱۵ می باشد. بیماران به طور مرضی گرسنگی سیری ناپذیر دارند و بسیار چاق هستند. در این مطالعه علت علایم بیماری مشخص شده و احتمال طراحی دارو برای درمان به واقعیت نزدیک تر شده است. […]

توقف و معکوس نمودن فرآیند پیری از طریق ژنتیک

آذر ۲۷, ۱۳۹۵ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

در مقاله ای که روز گذشته در مجله Cell به چاپ رسید محققان نشان داده اند که می توان با فعال کردن ۴ ژن مهم موثر در فرآیند پیری این پدیده را متوقف یا معکوس نمایند. جزییات بیشتر و متن اصلی مقاله در وب سایت ژنتیک بالینی […]

سمینار ۹۷ ژنتیک بالینی: تجربه PGS با روش NGS ژنومیک در ایران.

آبان ۲۰, ۱۳۹۵ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

این سمینار پنج شنبه ۲۷ آبان ماه در مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار خواهد شد. در این سمینار متخصصین مختلف ژنتیک، زنان و جنین شناسی در مورد آخرین دستاوردهای داخلی و خارجی روش غربالگری […]

احتمال تکرار ویتیلیگو در فرزندان و بستگان درجه یک فرد مبتلا چقدر است؟

مرداد ۱۶, ۱۳۹۵ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

سوال: من حدود ۶ سال است که ازدواج کرده ام حدود ۹ ماه پس از ازدواجمان شوهرم در اثر یک شوک عصبی لکه های سفیدی در بدنش ایجاد شد که پس از مراجعه به دکترهای […]

نگاهی اجمالی به فرصت ها و موانع عرضه و بکار گیری پزشکی فرد محور در ایران (۱)

مرداد ۹, ۱۳۹۵ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

پزشکی فرد محور واجد زیر ساخت های تکنولوژیک، پایه و کاربردیست. این رویکرد فرصت های جدیدی را برای بهبود سلامت فراهم کرده است. اما بکارگیری آن در کشور ما موانعی روبروست که اگر بر آن ها فایق شویم می توانیم از این فرصت طلایی برای بهبود سلامت مردم استفاده کنیم. توسعه آموزش در همه سطوح، تکمیل زیرساختها، تدوین و اصلاح قوانین و دستورالعل ها و بکار گیری تکنولوژی های فن آوری اطلاعات و.. از جمله این تدابیر است. این مقاله را بخوانید و نظر دهید… […]

رویکرد مرحله ای به عقب ماندگی ذهنی

مرداد ۶, ۱۳۹۵ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

راهنماهای تشخیصی (Diagnostic Guidelines) رویکرد به ناتوانی ذهنی در دوره های زمانی مختلف، بسته به تکنیک های موجود در آن دوره ها بسیار متفاوت بوده و تغییر و تحولات چشمگیری را پشت سر گذاشته اند. […]

اتفاقات مهمی که منجر به ظهور نسل جدید پزشکی فرد محور گردید

مرداد ۶, ۱۳۹۵ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

در یک نوشته اخیر که در مجله نیچر ریویوز به چاپ رسیده است تحولاتی مهمی را که نهایتا منجر به ظهور پزشکی مبتنی بر ویژگی های شخصی گردیده است به شرح زیر لیست شده است: […]