پژوهشگران UC San Diego دریافته‌اند که قرار گرفتن در معرض سم باکتریایی کولی‌باکتین در کودکی می‌تواند عامل مهمی در افزایش موارد سرطان کولورکتال در جوانان باشد. این سم با ایجاد امضای جهشی مشخص در DNA روده، مسیر ابتلا به سرطان را از سنین پایین آغاز می‌کند و می‌تواند دهه‌ها پیش از بروز علائم، زمینه بیماری را فراهم کند. […]
دانشمندان ژاپنی موفق به توسعه روشی بسیار سریع و فوق‌حساس برای شناسایی DNA شده‌اند که بدون نیاز به PCR، تنها با استفاده از نور لیزر و نانوذرات طلا، می‌تواند جهش‌های ژنتیکی را ظرف چند دقیقه شناسایی کند. این فناوری، مسیر جدیدی برای تشخیص سریع و ارزان در پزشکی و سلامت فردی می‌گشاید. […]
پژوهشگران با استفاده از الگوریتم Deep Learning موفق شدند جهش‌های ژنتیکی پنهان در بخش‌های غیرکدکننده ژنوم انسان را که ممکن است عامل بروز بیماری باشند، شناسایی کنند. این روش نوین می‌تواند مسیر تازه‌ای برای درک و درمان بیماری‌های شایع با منشأ ژنتیکی باز کند. […]
پژوهشگران با بهره‌گیری از رویکردی ترکیبی شامل تحلیل‌های محاسباتی و آزمایش‌های ژنتیکی در مدل‌های مگس میوه، موفق شدند ژن‌هایی را شناسایی کنند که نه تنها با افزایش خطر ابتلا به آلزایمر مرتبط‌اند، بلکه بازیابی عملکرد آن‌ها می‌تواند از آسیب عصبی جلوگیری کند. این یافته‌ها نویدبخش توسعه درمان‌های هدفمند جدید برای آلزایمر هستند. […]
یک پژوهش بین‌المللی به سرپرستی دانشمندان دانشگاه UCL و مرکز UTHealth Houston نشان می‌دهد که برخی تغییرات ژنتیکی رایج در انسان می‌توانند زمینه‌ساز مقاومت دارویی در مبتلایان به صرع کانونی باشند. این یافته که با بررسی بیش از ۶۸۰۰ فرد مبتلا به صرع به دست آمده، نشان می‌دهد ژن‌های CNIH3 و WDR26 در کاهش اثربخشی داروهای ضدتشنج نقش دارند و می‌توانند از همان ابتدای تشخیص بیماری، راهنمایی برای پیش‌بینی پاسخ به درمان و طراحی رویکردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده باشند. […]
تحقیقات جدید روی پروژه‌ی MyCode نشان می‌دهد غربالگری ژنومی می‌تواند افراد پرخطر را شناسایی کند؛ افرادی که بیش از ۹۰% آن‌ها پیش از این از ریسک بیماری خود بی‌اطلاع بودند. اطلاع‌رسانی نتایج ژنتیکی، فرصتی ارزشمند برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مؤثرتر بیماری‌ها فراهم می‌کند. […]
یک کارآزمایی بالینی در استرالیا نشان داده است که استفاده از Liquid Biopsy (ctDNA) برای تصمیم‌گیری درباره شیمی‌درمانی پس از جراحی سرطان کولون می‌تواند به بسیاری از بیماران کمک کند تا بدون به خطر انداختن نتایج درمان، از شیمی‌درمانی غیرضروری اجتناب کنند. […]
محققان موفق به توسعه‌ی یک آزمایش ژنتیکی فوق سریع به نام Ultra-Rapid droplet digital PCR شده‌اند که می‌تواند در کمتر از ۱۵ دقیقه سلول‌های سرطانی را در حین جراحی مغز شناسایی کند. این تست با دقت بالا، به جراحان کمک می‌کند تا تومورها را بهتر و ایمن‌تر بردارند و خطر بازگشت سرطان را کاهش دهند. محققان در تلاش‌اند تا این روش را برای سایر انواع سرطان نیز به کار برند. […]
در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیون‌های آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9.
[…]
در این مقاله مروری کم نظیر تست‌های موجودی که در حال حاضر در دسترس قرار دارند و نیز مراحلی از بیماری که این تستها قابل استفاده هستند هم در سطوح بالینی و هم در سطوح بهداشتی با دقت و به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است. […]
ژنتیک بالینی