تست های تشخیصی – ژنتیک بالینی

شناسایی تغییرات ژنتیکی رایج مرتبط با صرع مقاوم به دارو

اردیبهشت ۱, ۱۴۰۴ Faezeh Mohamadhashem دیدگاه‌ها بسته هستند

یک پژوهش بین‌المللی به سرپرستی دانشمندان دانشگاه UCL و مرکز UTHealth Houston نشان می‌دهد که برخی تغییرات ژنتیکی رایج در انسان می‌توانند زمینه‌ساز مقاومت دارویی در مبتلایان به صرع کانونی باشند. این یافته که با بررسی بیش از ۶۸۰۰ فرد مبتلا به صرع به دست آمده، نشان می‌دهد ژن‌های CNIH3 و WDR26 در کاهش اثربخشی داروهای ضدتشنج نقش دارند و می‌توانند از همان ابتدای تشخیص بیماری، راهنمایی برای پیش‌بینی پاسخ به درمان و طراحی رویکردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده باشند. […]

غربالگری ژنومی؛ تحولی نوین در پیشگیری و تشخیص بیماری‌ها

فروردین ۱۸, ۱۴۰۴ Faezeh Mohamadhashem دیدگاه‌ها بسته هستند

تحقیقات جدید روی پروژه‌ی MyCode نشان می‌دهد غربالگری ژنومی می‌تواند افراد پرخطر را شناسایی کند؛ افرادی که بیش از ۹۰% آن‌ها پیش از این از ریسک بیماری خود بی‌اطلاع بودند. اطلاع‌رسانی نتایج ژنتیکی، فرصتی ارزشمند برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مؤثرتر بیماری‌ها فراهم می‌کند. […]

Liquid Biopsy: راهکاری نوین برای کاهش شیمی‌درمانی غیرضروری در سرطان کولون

اسفند ۱۹, ۱۴۰۳ Faezeh Mohamadhashem دیدگاه‌ها بسته هستند

یک کارآزمایی بالینی در استرالیا نشان داده است که استفاده از Liquid Biopsy (ctDNA) برای تصمیم‌گیری درباره شیمی‌درمانی پس از جراحی سرطان کولون می‌تواند به بسیاری از بیماران کمک کند تا بدون به خطر انداختن نتایج درمان، از شیمی‌درمانی غیرضروری اجتناب کنند. […]

تست ژنتیکی سریع، کمک به جراحی سرطان مغز

اسفند ۱۲, ۱۴۰۳ Faezeh Mohamadhashem دیدگاه‌ها بسته هستند

محققان موفق به توسعه‌ی یک آزمایش ژنتیکی فوق سریع به نام Ultra-Rapid droplet digital PCR شده‌اند که می‌تواند در کمتر از ۱۵ دقیقه سلول‌های سرطانی را در حین جراحی مغز شناسایی کند. این تست با دقت بالا، به جراحان کمک می‌کند تا تومورها را بهتر و ایمن‌تر بردارند و خطر بازگشت سرطان را کاهش دهند. محققان در تلاش‌اند تا این روش را برای سایر انواع سرطان نیز به کار برند. […]

آزمایش تشخیصی برای دیزومی تک والدی: اعلام مواضع ACMG

اردیبهشت ۴, ۱۳۹۹ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیون‌های آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9.
[…]

مروری بر تست های تشخیصی SARS–CoV-2

فروردین ۲۶, ۱۳۹۹ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

در این مقاله مروری کم نظیر تست‌های موجودی که در حال حاضر در دسترس قرار دارند و نیز مراحلی از بیماری که این تستها قابل استفاده هستند هم در سطوح بالینی و هم در سطوح بهداشتی با دقت و به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است. […]