تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

اخبار

ارتباط یک پروتئین با بیماری‌های مغزی و نشت از رگ‌های خونی مغز

پژوهشگران دانشگاه کنتیکت نشان داده‌اند که کاهش سطح پروتئین TDP-43، که معمولاً با بیماری‌هایی مانند ALS و زوال پیشانی-‌گیجگاهی همراه است، باعث تضعیف سد خونی-مغزی و نشت مواد سمی به مغز می‌شود. این یافته‌ها نشان می‌دهند که سلول‌های رگ‌های خونی مغز نقشی کلیدی در شروع و پیشرفت بیماری‌های مغزی دارند و هدفی نوین برای درمان محسوب می‌شوند. […]

اخبار

کشف جدید در سرطان پروستات: گامی بلند به‌سوی درمان‌های دقیق و شخصی‌سازی‌شده

دانشمندان با بررسی RNAهای کیمریک در مردان چینی، به تفاوت‌های ژنتیکی مهمی در سرطان پروستات نسبت به مردان غربی پی بردند؛ تفاوت‌هایی که می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمندتر برای هر جمعیت منجر شوند. این کشف نه‌تنها راه را برای بهبود درمان در مردان آسیایی باز می‌کند، بلکه امید تازه‌ای برای پزشکی دقیق در سایر انواع سرطان نیز به همراه دارد. […]

اخبار

هک DNA؛ تهدیدی نوظهور برای آینده پزشکی و امنیت زیستی

یک مطالعه جامع هشدار می‌دهد که فناوری توالی‌یابی نسل جدید DNA (NGS)، که زیربنای بسیاری از پیشرفت‌های پزشکی و زیست‌فناوری است، به دلیل آسیب‌پذیری‌های سایبری می‌تواند هدف حملات هکری قرار گیرد. محققان تأکید می‌کنند که سوءاستفاده از داده‌های ژنتیکی می‌تواند پیامدهایی فراتر از نقض حریم خصوصی داشته باشد و امنیت علمی و ملی را به خطر بیندازد. این مطالعه خواستار اقدام فوری، همکاری میان‌رشته‌ای و توسعه‌ی پروتکل‌های امنیتی نوین برای محافظت از اطلاعات ژنومی شد. […]

آموزش خانواده ها

آموزش بیماران و خانواده ها

لزوم توجه بیشتر به کنترل کیفی آزمایشات (NIPT, Cell Free Fetal DNA) در کیت های تجاری معروف

در این مطالعه ۵ برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر ۵ برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

بسیار شبیه، اما منحصر بفرد

همه انسان ها منحر به فرد هستند. از ابتدای خلقت تاکنون هیچ دو انسانی کاملا شبیه به هم نبوده اند. حتی دو قلوهای همسان نیز صد در صد یکسان نیستند. اما این تفاوت تنها در یک دهم درصد ژنوم انسان هاست. یعنی همه انسان ها در ۹۹.۹% ژنوم خود با سایرین شبیه هستند. همه ویژگی های اختصاصی هر فرد در همین یک دهم درصد است. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

احتمال تکرار ویتیلیگو در فرزندان و بستگان درجه یک فرد مبتلا چقدر است؟

سوال: من حدود ۶ سال است که ازدواج کرده ام حدود ۹ ماه پس از ازدواجمان شوهرم در اثر یک شوک عصبی لکه های سفیدی در بدنش ایجاد شد که پس از مراجعه به دکترهای […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

سندرم داون، تحولات جدید در شناخت ملکولی و چشم اندازهای پیشگیری و درمان عقب ماندگی ذهنی و سایر عوارض

خلاصه مقاله مروری نیچر در مورد سندرم داون و چشم اندازهای درمان در سندرم داون  وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ در انسان منجر به  مجموعه‌ای از ویژگیهای بالینی می‌شود که به نام سندروم داون شناخته […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

چرا لازم است پزشکان با پزشکی فرد محور آشنا شوند؟

بسیاری از درمان های موجود بی اثر هستند چون مبتنی بر ویژگی فرد مورد درمان نیستند. با تحولات جدید می توان با بررسی ژنتیکی هر فرد داروی مناسب وی را انتخاب و تجویز کرد. […]

مطالب اخیر

پزشکی فرد محور

آموزش خانواده ها