پژوهشگران UC San Diego دریافته‌اند که قرار گرفتن در معرض سم باکتریایی کولی‌باکتین در کودکی می‌تواند عامل مهمی در افزایش موارد سرطان کولورکتال در جوانان باشد. این سم با ایجاد امضای جهشی مشخص در DNA روده، مسیر ابتلا به سرطان را از سنین پایین آغاز می‌کند و می‌تواند دهه‌ها پیش از بروز علائم، زمینه بیماری را فراهم کند. […]
مطالعه‌ای در سوئد نشان داد که تطبیق نوع درمان هورمونی IVF با پروفایل ژنتیکی زنان می‌تواند به افزایش چشمگیر نرخ تولد بینجامد. محققان برای ساده‌سازی این فرایند، یک تست دهانی سریع طراحی کرده‌اند که در کمتر از یک ساعت نوع مناسب هورمون را مشخص می‌کند و می‌تواند گامی بزرگ در پزشکی باروری فردمحور باشد. […]
پژوهشگران دانشگاه بن با کشف نقش سلول‌های ایمنی خاص در روده، گامی مهم در جهت پیشگیری از سرطان دوازدهه در بیماران مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) برداشتند. این مطالعه که در Nature Communications منتشر شده، نشان می‌دهد نوعی از سلول‌های سیستم ایمنی ذاتی موسوم به ILC3 با ترشح اینترلوکین-A ۱۷(IL-17A) می‌توانند به افزایش مواد آسیب‌زننده به DNA و در نتیجه تسریع روند سرطانی شدن سلول‌ها منجر شوند. محققان پیشنهاد می‌کنند که مهار این پیام‌رسان یا هدف قرار دادن این سلول‌ها در ناحیه دوازدهه می‌تواند رویکردی نوین و مؤثر برای پیشگیری از سرطان در این بیماران فراهم سازد—رویکردی که می‌تواند مکمل مهمی برای پایش‌های آندوسکوپیک فعلی باشد. […]
پژوهشگران MIT نشان داده‌اند که نوعی واریانت ژنتیکی با مختل کردن فرآیند برش tRNAها—مولکول‌های حیاتی در ساخت پروتئین—باعث اختلال در اتصال سلول‌های جنینی صورت و در نتیجه بروز شکاف لب و کام می‌شود. این کشف، برای نخستین‌بار، ارتباط مستقیم میان عملکرد tRNA و ناهنجاری‌های جمجمه‌صورتی را نشان می‌دهد و می‌تواند مسیر تازه‌ای برای بررسی عوامل محیطی و درمانی این نقص‌های مادرزادی بگشاید. […]
مطالعه‌ای گسترده نشان داد که بررسی DNA توموری در گردش خون می‌تواند به طور دقیق بازگشت ملانوم مرحله سوم را پیش‌بینی کند. این روش نوین، امید تازه‌ای برای شناسایی زودهنگام و بهبود تصمیم‌گیری‌های درمانی در یکی از کشنده‌ترین انواع سرطان پوست فراهم کرده است. […]
پژوهشگران مؤسسه کارولینسکا در سوئد فناوری نوینی بر پایه‌ی وزیکول‌های خارج‌سلولی طراحی کرده‌اند که می‌تواند پروتئین‌ها و ویرایشگرهای ژنی مانند CRISPR/Cas9 را با کارایی بالا به سلول‌ها برساند. این روش، با بهره‌گیری از پروتئین‌های ویروسی و باکتریایی، موانع کلیدی در تحویل درون‌سلولی را برطرف کرده و در مدل‌های حیوانی، امید تازه‌ای برای درمان بیماری‌های ژنتیکی و عصبی پدید آورده است. […]
پژوهشگران دانشگاه کالیفرنیا سن‌دیگو با بهره‌گیری از هوش مصنوعی موفق شدند عملکردی پنهان در ژن PHGDH را شناسایی کنند که نه‌تنها با بیماری آلزایمر مرتبط است، بلکه آن را به‌طور مستقیم ایجاد می‌کند. این ژن که پیش‌تر تنها به‌عنوان یک نشانگر زیستی شناخته می‌شد، اکنون به‌عنوان یکی از علل آلزایمر خودبه‌خودی معرفی شده است. تیم پژوهشی همچنین توانستند با استفاده از هوش مصنوعی، ساختار سه‌بعدی این پروتئین را تحلیل و نقش جدید آن را در برهم‌زدن تنظیم ژنی سلول‌های مغزی شناسایی کنند — فرآیندی که آغازگر مراحل ابتدایی بیماری است. در ادامه، ترکیب کوچکی به نام NCT-503 کشف شد که می‌تواند این عملکرد جدید را مهار کند و در مدل‌های حیوانی، پیشرفت آلزایمر را به‌طور قابل‌توجهی کاهش دهد. این یافته‌ها می‌تواند مسیر درمانی نوینی برای بیماری آلزایمر، پیش از آغاز تخریب‌های شدید مغزی، فراهم سازد. […]
پژوهشگران دانشگاه کنتیکت نشان داده‌اند که کاهش سطح پروتئین TDP-43، که معمولاً با بیماری‌هایی مانند ALS و زوال پیشانی-گیجگاهی همراه است، باعث تضعیف سد خونی-مغزی و نشت مواد سمی به مغز می‌شود. این یافته‌ها نشان می‌دهند که سلول‌های رگ‌های خونی مغز نقشی کلیدی در شروع و پیشرفت بیماری‌های مغزی دارند و هدفی نوین برای درمان محسوب می‌شوند. […]
دانشمندان با بررسی RNAهای کیمریک در مردان چینی، به تفاوت‌های ژنتیکی مهمی در سرطان پروستات نسبت به مردان غربی پی بردند؛ تفاوت‌هایی که می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمندتر برای هر جمعیت منجر شوند. این کشف نه‌تنها راه را برای بهبود درمان در مردان آسیایی باز می‌کند، بلکه امید تازه‌ای برای پزشکی دقیق در سایر انواع سرطان نیز به همراه دارد. […]
یک مطالعه جامع هشدار می‌دهد که فناوری توالی‌یابی نسل جدید DNA (NGS)، که زیربنای بسیاری از پیشرفت‌های پزشکی و زیست‌فناوری است، به دلیل آسیب‌پذیری‌های سایبری می‌تواند هدف حملات هکری قرار گیرد. محققان تأکید می‌کنند که سوءاستفاده از داده‌های ژنتیکی می‌تواند پیامدهایی فراتر از نقض حریم خصوصی داشته باشد و امنیت علمی و ملی را به خطر بیندازد. این مطالعه خواستار اقدام فوری، همکاری میان‌رشته‌ای و توسعه‌ی پروتکل‌های امنیتی نوین برای محافظت از اطلاعات ژنومی شد. […]
ژنتیک بالینی