دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری
سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی: دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی
زمان: ۳۰-۸ تا ۱۲
مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال […]
در این سمینار قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود. قسمت اول که در سمینار ۹۸ موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال […]
نتایج آزمایشها تحت تاثیر متغیرهای گوناگونی است که شناسایی آنها و بدنبال آن استاندارد نمودن روشهای آزمایشگاهی جهت تفسیر و استفاده بهینه از دادههای آزمایشگاهی ضروری است. این متغیرها شامل مراحل قبل از، حین و پس از آزمایش میباشند. در سالهای اخیر با توجه به تاکید بر اجرای روشهای کنترل کیفی در کلیه بخشهای آزمایشگاه در مرحله حین آزمایش و بهدنبال آن برگزاری دورههای آموزشی در این خصوص، خطاهای حین آزمایش به حداقل رسیده است و لذا تاثیر متغیرهای قبل و بعد از آزمایش بسیار پررنگ شده است […]
مقدمه: توجه به حفظ حقوق و رعایت کرامت انسانی مراجعین و گیرندگان خدمات آزمایشگاهها از جمله اولویتها و ضرورتهایی است که به موازات استقرار سیستمهای مدیریت کیفیت میتواند تاثیر بسزایی در افزایش رضایتمندی مراجعین و […]
سمیار ۹۹ ژنتیک بالینی: آموزش مشاوره ژنتیک – اداره ژنتیک وزارت بهداشت […]
دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در ۵ دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. […]
این پدیده از طریق انتقال حافطه اپی ژنتیکی از طریق اسپرم اتفاق می افتد. جزییات بیشتر همراه با لینک اصل مقاله پژوهشی در وب سایت ژنتیک بالینی […]
پرادر ویلی حاصل یک نقص ژنتیکی در کروموزم ۱۵ می باشد. بیماران به طور مرضی گرسنگی سیری ناپذیر دارند و بسیار چاق هستند. در این مطالعه علت علایم بیماری مشخص شده و احتمال طراحی دارو برای درمان به واقعیت نزدیک تر شده است. […]
در مقاله ای که روز گذشته در مجله Cell به چاپ رسید محققان نشان داده اند که می توان با فعال کردن ۴ ژن مهم موثر در فرآیند پیری این پدیده را متوقف یا معکوس نمایند. جزییات بیشتر و متن اصلی مقاله در وب سایت ژنتیک بالینی […]
پزشکی فرد محور واجد زیر ساخت های تکنولوژیک، پایه و کاربردیست. این رویکرد فرصت های جدیدی را برای بهبود سلامت فراهم کرده است. اما بکارگیری آن در کشور ما موانعی روبروست که اگر بر آن ها فایق شویم می توانیم از این فرصت طلایی برای بهبود سلامت مردم استفاده کنیم. توسعه آموزش در همه سطوح، تکمیل زیرساختها، تدوین و اصلاح قوانین و دستورالعل ها و بکار گیری تکنولوژی های فن آوری اطلاعات و.. از جمله این تدابیر است. این مقاله را بخوانید و نظر دهید… […]
ژنتیک بالینی