یک کارآزمایی بالینی در استرالیا نشان داده است که استفاده از Liquid Biopsy (ctDNA) برای تصمیم‌گیری درباره شیمی‌درمانی پس از جراحی سرطان کولون می‌تواند به بسیاری از بیماران کمک کند تا بدون به خطر انداختن نتایج درمان، از شیمی‌درمانی غیرضروری اجتناب کنند. […]
مطالعه‌ای بر روی موش‌ها و نمونه‌های انسانی نشان می‌دهد که یک ژن محافظت‌کننده از مغز، واقع در کروموزوم X، با افزایش سن فعال‌تر می‌شود. […]
پژوهشگران ۱۸ مجموعه ژنی را شناسایی کرده‌اند که بر اندازه و شکل دندان‌های انسان تأثیر می‌گذارند، از جمله یک ژن که از نئاندرتال‌ها به ارث رسیده است. این یافته‌ها علاوه بر افزایش درک ما از تکامل انسان، می‌توانند به تشخیص مشکلات دندانی از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و حتی درمان آن‌ها با روش‌های ژن‌درمانی در آینده کمک کنند. […]
یک مطالعه گسترده توالی‌یابی کل ژنوم، ۱۶ ژن جدید مرتبط با بیماری آلزایمر را شناسایی کرده و دامنه تحقیقات ژنتیکی را فراتر از اجداد اروپایی گسترش داده است. محققان با تحلیل داده‌های ۴۹,۱۴۹ فرد، که تقریباً نیمی از آن‌ها از جمعیت‌های کمتر مطالعه‌شده بودند، درک بهتری از عوامل ژنتیکی خطر ایجاد کردند. […]
کودکی که اکنون نزدیک به سه سال دارد، هیچ علائمی از بیماری نرون‌های حرکتی که در اغلب موارد کشنده است، نشان نمی‌دهد. این دختر دو و نیم ساله، پس از دریافت درمان درون‌رحمی برای این […]
دانشمندان در حال بررسی ویرایش ژنتیکی به‌عنوان روشی برای اصلاح تریزومی در سطح سلولی هستند. با استفاده از تکنیک CRISPR-Cas9، پژوهشگران توانستند نسخه‌های اضافی کروموزوم ۲۱ را در سلول‌های مبتلا به سندرم داون حذف کرده […]
دستور العمل برای تولید پستانداران زنده ساده است: یک تخمک بردارید، اسپرم اضافه کنید و صبر کنید. اما دو مقاله جدید نشان می دهد که راه دیگری نیز وجود دارد. تحت شرایط مناسب، سلول های […]
در طول دهه گذشته، تکنیک‌های مختلف بیوپسی مایع به عنوان جایگزین‌های مناسبی برای تجزیه و تحلیل نمونه‌های بیوپسی بافت سنتی ظاهر شده‌اند. چنین «بیوپسی‌های جایگزین» مزایای متعددی از جمله سهولت نسبی به دست آوردن نمونه‌های […]
محققان دریافتند که اکنون می‌توان با اطمینان بالا از تکنیک های ژنتیکی انبوه برای تشخیص زودرس بیماری های متابولیکی و ژنتیکی نوزادان استفاده نمود. با استفاده از این تکنیک ها بیش از ۴۰۰ بیماری قابل […]
افرادی که دو نسخه از این نوع واریانت را حمل می کنند ، به طور متوسط، حدود ۴.۴ سانتی متر کوتاه تر از افرادی هستند که فاقد این واریانت هستند. […]
ژنتیک بالینی