پژوهشگران با استفاده از فناوری‌های پیشرفته DNA و تحلیل داده‌های باستان‌شناسی، منشاء جهش ژنتیکی CCR5Δ۳۲ را شناسایی کردند که امروزه در برابر HIV محافظت ایجاد می‌کند. این جهش حدود ۷۰۰۰ تا ۹۰۰۰ سال پیش در فردی در نزدیکی دریای سیاه شکل گرفته و احتمالاً به نیاکان ما در مقابله با بیماری‌های عفونی ناشی از سبک زندگی جدید کمک می‌کرده است. […]
در یک کارآزمایی بالینی، پژوهشگران دانشگاه مینه‌سوتا با استفاده از فناوری CRISPR/Cas9 موفق شدند عملکرد سلول‌های ایمنی را علیه سرطان‌های پیشرفته دستگاه گوارش تقویت کنند. نتایج اولیه حاکی از ایمنی بالا و اثربخشی بالقوه این روش است، به‌ویژه در یکی از بیماران تومورها کاملاً ناپدید شدند و عود بیماری مشاهده نشد. این دستاورد می‌تواند نقطه‌عطفی در درمان سرطان‌های مقاوم و پیشرفته باشد. […]
پژوهشگران دریافته‌اند که با افزایش سن یا آسیب به سلامت روده، مولکولی با منشأ باکتریایی به نام ADP-heptose وارد جریان خون شده و رشد سلول‌های پیش‌سرطانی خونی را تحریک می‌کند. این کشف می‌تواند به شناسایی راه‌های جدید برای پیشگیری از لوسمی و بیماری‌های وابسته به سن منجر شود. […]
پژوهشگران با استفاده از ساختارهای DNA اُریگامی موفق شدند رنگ‌های فلورسنت را به‌صورت انتخابی به سلول‌های سرطانی پانکراس دارای جهش KRAS منتقل کنند، بدون آنکه به سلول‌های سالم آسیبی وارد شود. این فناوری می‌تواند زمینه‌ساز تصویربرداری دقیق‌تر و شیمی‌درمانی هدفمند در سرطان پانکراس باشد. […]
پژوهشگران UC San Diego دریافته‌اند که قرار گرفتن در معرض سم باکتریایی کولی‌باکتین در کودکی می‌تواند عامل مهمی در افزایش موارد سرطان کولورکتال در جوانان باشد. این سم با ایجاد امضای جهشی مشخص در DNA روده، مسیر ابتلا به سرطان را از سنین پایین آغاز می‌کند و می‌تواند دهه‌ها پیش از بروز علائم، زمینه بیماری را فراهم کند. […]
مطالعه‌ای در سوئد نشان داد که تطبیق نوع درمان هورمونی IVF با پروفایل ژنتیکی زنان می‌تواند به افزایش چشمگیر نرخ تولد بینجامد. محققان برای ساده‌سازی این فرایند، یک تست دهانی سریع طراحی کرده‌اند که در کمتر از یک ساعت نوع مناسب هورمون را مشخص می‌کند و می‌تواند گامی بزرگ در پزشکی باروری فردمحور باشد. […]
پژوهشگران دانشگاه بن با کشف نقش سلول‌های ایمنی خاص در روده، گامی مهم در جهت پیشگیری از سرطان دوازدهه در بیماران مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) برداشتند. این مطالعه که در Nature Communications منتشر شده، نشان می‌دهد نوعی از سلول‌های سیستم ایمنی ذاتی موسوم به ILC3 با ترشح اینترلوکین-A ۱۷(IL-17A) می‌توانند به افزایش مواد آسیب‌زننده به DNA و در نتیجه تسریع روند سرطانی شدن سلول‌ها منجر شوند. محققان پیشنهاد می‌کنند که مهار این پیام‌رسان یا هدف قرار دادن این سلول‌ها در ناحیه دوازدهه می‌تواند رویکردی نوین و مؤثر برای پیشگیری از سرطان در این بیماران فراهم سازد—رویکردی که می‌تواند مکمل مهمی برای پایش‌های آندوسکوپیک فعلی باشد. […]
پژوهشگران MIT نشان داده‌اند که نوعی واریانت ژنتیکی با مختل کردن فرآیند برش tRNAها—مولکول‌های حیاتی در ساخت پروتئین—باعث اختلال در اتصال سلول‌های جنینی صورت و در نتیجه بروز شکاف لب و کام می‌شود. این کشف، برای نخستین‌بار، ارتباط مستقیم میان عملکرد tRNA و ناهنجاری‌های جمجمه‌صورتی را نشان می‌دهد و می‌تواند مسیر تازه‌ای برای بررسی عوامل محیطی و درمانی این نقص‌های مادرزادی بگشاید. […]
مطالعه‌ای گسترده نشان داد که بررسی DNA توموری در گردش خون می‌تواند به طور دقیق بازگشت ملانوم مرحله سوم را پیش‌بینی کند. این روش نوین، امید تازه‌ای برای شناسایی زودهنگام و بهبود تصمیم‌گیری‌های درمانی در یکی از کشنده‌ترین انواع سرطان پوست فراهم کرده است. […]
پژوهشگران مؤسسه کارولینسکا در سوئد فناوری نوینی بر پایه‌ی وزیکول‌های خارج‌سلولی طراحی کرده‌اند که می‌تواند پروتئین‌ها و ویرایشگرهای ژنی مانند CRISPR/Cas9 را با کارایی بالا به سلول‌ها برساند. این روش، با بهره‌گیری از پروتئین‌های ویروسی و باکتریایی، موانع کلیدی در تحویل درون‌سلولی را برطرف کرده و در مدل‌های حیوانی، امید تازه‌ای برای درمان بیماری‌های ژنتیکی و عصبی پدید آورده است. […]
ژنتیک بالینی