واریانت ژنتیکی

پژوهشگران MIT نشان داده‌اند که نوعی واریانت ژنتیکی با مختل کردن فرآیند برش tRNAها—مولکول‌های حیاتی در ساخت پروتئین—باعث اختلال در اتصال سلول‌های جنینی صورت و در نتیجه بروز شکاف لب و کام می‌شود. این کشف، برای نخستین‌بار، ارتباط مستقیم میان عملکرد tRNA و ناهنجاری‌های جمجمه‌صورتی را نشان می‌دهد و می‌تواند مسیر تازه‌ای برای بررسی عوامل محیطی و درمانی این نقص‌های مادرزادی بگشاید. […]