یک مطالعه بزرگ ژنتیکی نشان داد که اگرچه سطح بسیاری از پروتئین‌ها میان زنان و مردان متفاوت است، تفاوت‌های ژنتیکی تنها بخش کوچکی از این اختلافات را توضیح می‌دهند. این یافته‌ها بر لزوم بررسی عوامل غیربیو‌لوژیکی مانند شرایط اجتماعی و سبک زندگی در مطالعات سلامت جنسیتی تأکید دارد. […]
بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی تاریخ در زمینه استئوآرتریت، با بررسی داده‌های نزدیک به ۲ میلیون نفر از سراسر جهان، مسیرهای ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده که می‌توانند به طراحی درمان‌های هدفمند یا استفاده مجدد از صدها داروی موجود برای این بیماری شایع مفصلی منجر شوند. این یافته‌ها دریچه‌ای به‌سوی پزشکی دقیق و درمان‌های فردمحور در آینده باز می‌کنند. […]
پژوهشگران MIT نشان داده‌اند که نوعی واریانت ژنتیکی با مختل کردن فرآیند برش tRNAها—مولکول‌های حیاتی در ساخت پروتئین—باعث اختلال در اتصال سلول‌های جنینی صورت و در نتیجه بروز شکاف لب و کام می‌شود. این کشف، برای نخستین‌بار، ارتباط مستقیم میان عملکرد tRNA و ناهنجاری‌های جمجمه‌صورتی را نشان می‌دهد و می‌تواند مسیر تازه‌ای برای بررسی عوامل محیطی و درمانی این نقص‌های مادرزادی بگشاید. […]
ژنتیک بالینی