پژوهشی تازه، ژن FANCX را به‌عنوان عامل نوعی از آنمی فانکونی با شدت بسیار بالا شناسایی کرده است؛ جهش در این ژن باعث نقص شدید در مسیر ترمیم DNA می‌شود و اغلب به سقط جنین یا مرگ زودهنگام منجر می‌شود. این یافته نه‌تنها دامنه ژن‌های مرتبط با این بیماری را گسترش می‌دهد، بلکه می‌تواند به غربالگری مؤثرتر خانواده‌های در معرض خطر کمک کند. […]
مطالعه‌ای جدید در MIT نشان داد که تحریک حسی با نور و صدای ۴۰ هرتز در مدل موشی سندرم داون موجب بهبود حافظه کوتاه‌مدت، افزایش ارتباطات عصبی، و تقویت نورون‌زایی می‌شود. این یافته‌ها امید تازه‌ای برای استفاده از تحریک گامای مغزی به‌عنوان روشی درمانی در اختلالات رشدی و نورودژنراتیو فراهم کرده‌اند. […]
پژوهشگران دانشگاه نیومکزیکو واکسنی آزمایشی علیه پروتئین tau مرتبط با آلزایمر توسعه داده‌اند که در موش‌ها و پریمات‌های غیرانسانی پاسخ ایمنی قوی ایجاد کرده است. آن‌ها در تلاش‌اند با جذب سرمایه، کارآزمایی بالینی فاز اول این واکسن را در انسان آغاز کنند. […]
دانشمندان با بازسازی محیط واقعی‌تر DNA در سلول، دریافتند که باز شدن رشته‌های مارپیچ دوگانه در حضور ازدحام مولکولی به نیروی مکانیکی بیشتری نیاز دارد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که محیط شلوغ سلولی تأثیر عمیقی بر پایداری DNA و تعامل آن با پروتئین‌ها دارد. […]
پژوهشگران سامانه سلامت Mass General Brigham با بررسی ۲۷ برنامه غربالگری ژنومی نوزادان (NBSeq) دریافتند که انتخاب ژن‌ها در این برنامه‌ها بسیار متغیر است و تنها ۱.۷٪ ژن‌ها در اکثر برنامه‌ها مشترک‌اند. آن‌ها با استفاده از Machine learning، مدلی توسعه دادند که با تحلیل ۱۳ عامل کلیدی از جمله شواهد درمانی و حضور بیماری در فهرست‌های غربالگری رسمی، می‌تواند انتخاب ژن‌ها را به‌طور دقیق پیش‌بینی کرده و بر اساس داده‌های جدید و نیازهای منطقه‌ای به‌روزرسانی شود. این مدل گامی مهم در جهت استانداردسازی و بهینه‌سازی غربالگری ژنتیکی نوزادان در سطح بین‌المللی به‌شمار می‌آید. […]
مطالعه‌ای جدید نشان داده است که باکتری عامل بیماری لثه (P. gingivalis) می‌تواند وارد جریان خون شود، به دهلیز چپ قلب نفوذ کند و با ایجاد فیبروز، خطر فیبریلاسیون دهلیزی (AFib) را افزایش دهد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که بهداشت دهان و دندان نقشی مهم در پیشگیری از بیماری‌های قلبی دارد. […]
پژوهشگران با استفاده از فناوری‌های پیشرفته DNA و تحلیل داده‌های باستان‌شناسی، منشاء جهش ژنتیکی CCR5Δ۳۲ را شناسایی کردند که امروزه در برابر HIV محافظت ایجاد می‌کند. این جهش حدود ۷۰۰۰ تا ۹۰۰۰ سال پیش در فردی در نزدیکی دریای سیاه شکل گرفته و احتمالاً به نیاکان ما در مقابله با بیماری‌های عفونی ناشی از سبک زندگی جدید کمک می‌کرده است. […]
در یک کارآزمایی بالینی، پژوهشگران دانشگاه مینه‌سوتا با استفاده از فناوری CRISPR/Cas9 موفق شدند عملکرد سلول‌های ایمنی را علیه سرطان‌های پیشرفته دستگاه گوارش تقویت کنند. نتایج اولیه حاکی از ایمنی بالا و اثربخشی بالقوه این روش است، به‌ویژه در یکی از بیماران تومورها کاملاً ناپدید شدند و عود بیماری مشاهده نشد. این دستاورد می‌تواند نقطه‌عطفی در درمان سرطان‌های مقاوم و پیشرفته باشد. […]
پژوهشگران دریافته‌اند که با افزایش سن یا آسیب به سلامت روده، مولکولی با منشأ باکتریایی به نام ADP-heptose وارد جریان خون شده و رشد سلول‌های پیش‌سرطانی خونی را تحریک می‌کند. این کشف می‌تواند به شناسایی راه‌های جدید برای پیشگیری از لوسمی و بیماری‌های وابسته به سن منجر شود. […]
پژوهشگران با استفاده از ساختارهای DNA اُریگامی موفق شدند رنگ‌های فلورسنت را به‌صورت انتخابی به سلول‌های سرطانی پانکراس دارای جهش KRAS منتقل کنند، بدون آنکه به سلول‌های سالم آسیبی وارد شود. این فناوری می‌تواند زمینه‌ساز تصویربرداری دقیق‌تر و شیمی‌درمانی هدفمند در سرطان پانکراس باشد. […]
ژنتیک بالینی