
روز جهانی دی ان آ
در ۲۵ آوریل ۱۹۵۳ ، جیمز واتسون ، فرانسیس کریک ، موریس ویلکینز ، روزالیند فرانکلین و همکارانشان مقالاتی را درNature درباره ساختار DNA منتشر کردند. این روز اکنون با نام روز دی آن آ […]
در ۲۵ آوریل ۱۹۵۳ ، جیمز واتسون ، فرانسیس کریک ، موریس ویلکینز ، روزالیند فرانکلین و همکارانشان مقالاتی را درNature درباره ساختار DNA منتشر کردند. این روز اکنون با نام روز دی آن آ […]
بیل گیتس در یک یاد داشت مفصل که امروز منتشر شده است دیدگاههای خود را در مورد پاندمی اخیر تشریح می کند. به گمان وی همه گیری کورونا ویروس تمام بشریت را در برابر ویروس به چالش کشیده است. آسیب های سلامتی ، مالی و رفاهی در حال حاضر در حدی قابل توجه است که شبیه یک جنگ جهانی است تنها تفاوتش این است که همه انسان ها در یک سو قرار دارند. در واقع همه می توانند با هم همکاری کنند تا در مورد این بیماری بیاموزند و ابزاری برای مبارزه با آن تهیه کنند. وی عنوان می دارد که من نوآوری جهانی را کلیدی برای محدود کردن خسارت می دانم که شامل نوآوری در آزمایش ، درمان ، واکسن و سیاست هایی برای محدود کردن گسترش بیماری و در عین حال به حداقل رساندن آسیب به اقتصاد و رفاه است. […]
در این مقاله محققان از طریق غربالگری انبوه مولکولی موفق به شناسایی مهار کننده های PAPD5 گردیده اند که می توان از طریق آنها فعالیت های تلومراز در سلول های بنیادی را مجدداً برقرار نمود.
این پیشرفت میتواند منجر به ساخت دارو برای بیماری های دیسکراتوز مادرزادی و فیبروز ریه ناشی از اختلالات تلومر گردد. https://bit.ly/2S0tb88 […]
در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیونهای آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9.
[…]
چرا بیشتر نتایج تحقیقاتی که منتشر می شوند احتمالا نادرست هستند؟ […]
در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاستهای بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]
در این مقاله نیچر کامیونیکیشن محققان با روش ژنوم سکوئنسینگ عمق بالا واریانت های فوق نادری به صورت تک نوکلئوتیدی و حذف یا اضافه را مشاهده کردند که از طریق روشهای معمول اگزوم سکوئنسینگ قابل شناسایی نبودند. […]
دانشمندان یک تنظیم کننده ژنی را یافتهاند که معتقدند با کنترل آن می توان به تولید هپارین در کشت های سلولی در ابعاد صنعتی دست یافت. […]
چگونه برخی از این پدیده ها می توانند منجر به محاسبه جانبدارانه تاثیرات ژنتیکی بر فنوتیپ به خصوص در نمونه گیری جمعیت های به ظاهر غیر مرتبط گردند. توجه به آنها میتواند به برآورد دقیق […]
منبع:مجله پزشکی نیو انگلند
ژنتیک بالینی