پژوهشگران با استفاده از الگوریتم Deep Learning موفق شدند جهش‌های ژنتیکی پنهان در بخش‌های غیرکدکننده ژنوم انسان را که ممکن است عامل بروز بیماری باشند، شناسایی کنند. این روش نوین می‌تواند مسیر تازه‌ای برای درک و درمان بیماری‌های شایع با منشأ ژنتیکی باز کند. […]
پژوهشگران با بهره‌گیری از رویکردی ترکیبی شامل تحلیل‌های محاسباتی و آزمایش‌های ژنتیکی در مدل‌های مگس میوه، موفق شدند ژن‌هایی را شناسایی کنند که نه تنها با افزایش خطر ابتلا به آلزایمر مرتبط‌اند، بلکه بازیابی عملکرد آن‌ها می‌تواند از آسیب عصبی جلوگیری کند. این یافته‌ها نویدبخش توسعه درمان‌های هدفمند جدید برای آلزایمر هستند. […]
مطالعه‌ای گسترده نشان می‌دهد که تغییرات اپی‌ژنتیکی در جفت، به‌ویژه متیلاسیون DNA، می‌توانند پیش از تولد بر بیان ژن‌های مرتبط با اسکیزوفرنی و دیگر اختلالات روان‌پزشکی تأثیر بگذارند. این یافته‌ها، مسیرهای جدیدی برای شناسایی زودهنگام و پیشگیری از این بیماری‌ها در دوران جنینی می‌گشایند. […]
پژوهشگران با شناسایی ترکیب دو داروی هدفمند، موفق به رفع ممانعت در تمایز سلولی در لوسمی حاد میلوئیدی (AML) شدند. این درمان جدید نه‌تنها رشد سلول‌های سرطانی را متوقف می‌کند، بلکه به‌طور انتخابی بر سلول‌های سرطانی اثر گذاشته و می‌تواند پایه‌گذار درمان‌های مؤثرتر و ایمن‌تر برای این سرطان کشنده باشد. […]
یک پژوهش بین‌المللی به سرپرستی دانشمندان دانشگاه UCL و مرکز UTHealth Houston نشان می‌دهد که برخی تغییرات ژنتیکی رایج در انسان می‌توانند زمینه‌ساز مقاومت دارویی در مبتلایان به صرع کانونی باشند. این یافته که با بررسی بیش از ۶۸۰۰ فرد مبتلا به صرع به دست آمده، نشان می‌دهد ژن‌های CNIH3 و WDR26 در کاهش اثربخشی داروهای ضدتشنج نقش دارند و می‌توانند از همان ابتدای تشخیص بیماری، راهنمایی برای پیش‌بینی پاسخ به درمان و طراحی رویکردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده باشند. […]
پژوهشگران دانشگاه ییل با بررسی نواحی خاصی از ژنوم انسان به نامHARs نشان داده‌اند که این سوئیچ‌های ژنتیکی با تنظیم متفاوت ژن‌های مشترک بین انسان و شامپانزه، نقش مهمی در رشد مغز انسان ایفا کرده‌اند. این مطالعه که در نشریه Cell منتشر شده، توانسته اهداف ژنی حدود ۹۰% از این نواحی را شناسایی کند—پیشرفتی بزرگ در درک علمی از مسیر تکامل مغز و ارتباط آن با بیماری‌های عصبی همچون اوتیسم و اسکیزوفرنی. […]
خلاصه:
پژوهشگران دانشگاه استنفورد ژن CXCL12 را شناسایی کرده‌اند که نقش مهمی در شکل‌گیری یکی از شریان‌های حیاتی قلب دارد. این کشف می‌تواند راه را برای رشد شریان‌های جایگزین در بیماران قلبی هموار کند و گزینه‌ای غیرتهاجمی برای درمان انسداد رگ‌ها فراهم آورد. […]
پژوهشگران دانشگاه پنسیلوانیا با توسعه روشی نوین برای انتقال ایمن DNA به درون سلول‌ها، موفق شدند با حذف واکنش‌های ایمنی خطرناک، تولید پروتئین‌های درمانی را برای ماه‌ها حفظ کنند. این دستاورد می‌تواند نقطه عطفی در درمان بیماری‌های مزمن و ژن‌درمانی دقیق باشد. […]
پژوهشگران با بهره‌گیری از Machine Learning، ژن Shisa7 را به‌عنوان عامل کلیدی در رفتارهای جستجوی هروئین شناسایی کردند. این ژن با مسیرهای مغزی مرتبط با یادگیری، اعتیاد و بیماری‌های نورودژنراتیو در ارتباط است و می‌تواند راه را برای درمان‌های هدفمند اعتیاد به مواد افیونی هموار کند. […]
تحقیقات جدید روی پروژه‌ی MyCode نشان می‌دهد غربالگری ژنومی می‌تواند افراد پرخطر را شناسایی کند؛ افرادی که بیش از ۹۰% آن‌ها پیش از این از ریسک بیماری خود بی‌اطلاع بودند. اطلاع‌رسانی نتایج ژنتیکی، فرصتی ارزشمند برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مؤثرتر بیماری‌ها فراهم می‌کند. […]
ژنتیک بالینی