تغییرات DNA که توالی DNA را تغییر نمی دهد می تواند بر فعالیت ژن تأثیر بگذارد. ترکیبات شیمیایی که به ژنهای واحد اضافه می شوند می توانند فعالیت آنها را تنظیم کنند. این تغییرات به عنوان تغییرات اپی ژنتیکی شناخته شده اند. اپی ژنوم شامل تمام ترکیبات شیمیایی است که به کل DNA ژنوم (ژنوم) به عنوان راهی برای تنظیم فعالیت (بیان) همه ژنهای ژنوم اضافه شده است. ترکیبات شیمیایی اپی ژنوم بخشی از توالی DNA نیستند ، بلکه بر روی آن قرار دارند ویا به آن متصل شده اند. همچنان که سلولها تقسیم می شوند اصلاحات اپی ژنتیکی نیز در آنها باقی می مانند و در بعضی موارد می توانند به نسل بعد منتقل شوند.
تأثیرات محیطی ، از جمله رژیم غذایی فرد و قرار گرفتن در معرض آلاینده ها ، می تواند بر اپی ژنوم تأثیر بگذارد. تغییرات اپی ژنتیک می تواند به تعیین خاموش یا خاموش بودن ژن کمک کند و می تواند بر تولید پروتئین در سلول های خاص تأثیر بگذارد ، تا اطمینان حاصل شود فقط پروتئین های مورد نیاز تولید می شوند. به عنوان مثال ، پروتئین هایی که رشد استخوان را تقویت می کنند در سلول های عضلانی تولید نمی شوند. الگوهای اصلاح اپی ژنتیک در افراد ، بافتهای مختلف درون یک فرد و حتی سلولهای مختلف متفاوت است.
نوع متداول اصلاح اپی ژنتیکی متیلاسیون DNA نام دارد. متیلاسیون DNA شامل اتصال مولکولهای کوچکی به نام گروههای متیل است که هر یک متشکل از یک اتم کربن و سه اتم هیدروژن به بخشهای DNA است. وقتی گروه های متیل به ژن خاصی اضافه می شوند ، آن ژن خاموش یا خاموش می شود و هیچ پروتئینی از آن ژن تولید نمی شود.
از آنجا که خطاهای موجود در فرآیند اپی ژنتیکی ، مانند اصلاح ژن اشتباه یا عدم اضافه کردن یک ترکیب به یک ژن ، می تواند منجر به فعالیت غیر طبیعی ژن یا عدم تحرک شود ،این گونه فرآیندها می توانند باعث اختلالات ژنتیکی شوند. شرایطی از جمله سرطان ، اختلالات متابولیک و اختلالات دژنراتیو همگی با خطاهای اپی ژنتیک در ارتباط هستند.
دانشمندان به بررسی رابطه ژنوم و ترکیبات شیمیایی که آن را تغییر می دهند ادامه می دهند. این بررسی ها به طور خاص ، شامل بررسی تاثیرات این ترکیبات در عملکرد ژن ، تولید پروتئین و سلامت انسان هستند.
