اخبار

کشف ژن جدید مرتبط با موارد شدید آنمی فانکونی

پژوهشی تازه، ژن FANCX را به‌عنوان عامل نوعی از آنمی فانکونی با شدت بسیار بالا شناسایی کرده است؛ جهش در این ژن باعث نقص شدید در مسیر ترمیم DNA می‌شود و اغلب به سقط جنین یا مرگ زودهنگام منجر می‌شود. این یافته نه‌تنها دامنه ژن‌های مرتبط با این بیماری را گسترش می‌دهد، بلکه می‌تواند به غربالگری مؤثرتر خانواده‌های در معرض خطر کمک کند. […]

سرطان

گستره و عملکرد جهش های متعدد در اونکوژن های منفرد

در این مطالعه بعد از بررسی ۶۰،۹۵۴ نمونه سرطانی ، ۱۴ جهش متعدد پان سرطانی و ۶ جهش متعدد خاص یک سرطان بخصوص مشاهده شدند. در ۹٪ نمونه ها حداقل یک مورد از این جهش […]