مطالعات نشان داده است که برخی بخش‌های ژنوم انسان با سرعتی بسیار بالاتر از آنچه تصور می‌شد دچار جهش می‌شوند. پژوهشگران با بررسی DNA یک خانواده بزرگ و استفاده از فناوری‌های پیشرفته تعیین توالی، به درکی دقیق‌تر از چگونگی بروز و انتقال تغییرات ژنتیکی در نسل‌ها دست یافته‌اند؛ یافته‌ای که پیامدهای مهمی برای مشاوره ژنتیک و مطالعه تکامل انسانی دارد. […]
دانشمندان استرالیایی با شناسایی ساختار سه‌بعدی آنزیم PLD3، گامی بزرگ در جهت درک بهتر و درمان هدفمند بیماری آلزایمر برداشتند. این دستاورد می‌تواند راه را برای طراحی داروهای جدید و مؤثرتر در مقابله با آلزایمر و دیگر بیماری‌های تحلیل‌برنده عصبی هموار کند. […]
پژوهشگران آمریکایی موفق به طراحی یک پلیمر تزریقی شده‌اند که پس از حمله قلبی با تقویت ترمیم بافت قلب و حمایت از بقای سلول‌های عضلانی، می‌تواند از بروز نارسایی قلبی جلوگیری کند. این روش در مدل‌های حیوانی اثربخشی بالایی نشان داده و امید می‌رود در آینده برای طیف وسیعی از بیماری‌ها نیز کاربرد داشته باشد. […]
بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی تاریخ در زمینه استئوآرتریت، با بررسی داده‌های نزدیک به ۲ میلیون نفر از سراسر جهان، مسیرهای ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده که می‌توانند به طراحی درمان‌های هدفمند یا استفاده مجدد از صدها داروی موجود برای این بیماری شایع مفصلی منجر شوند. این یافته‌ها دریچه‌ای به‌سوی پزشکی دقیق و درمان‌های فردمحور در آینده باز می‌کنند. […]
پژوهشگران با ساخت نخستین مدل ارگانوئیدی بیماری نادر صرع ناشی از جهش ژن UBA5، موفق شدند ناهنجاری‌های رشد مغزی، به‌ویژه در نورون‌های GABAergic، را شناسایی کرده و نشان دهند که تقویت عملکرد نسخه‌ی نیمه‌فعال ژن می‌تواند روشی بالقوه برای درمان باشد. […]
پژوهشی تازه، ژن FANCX را به‌عنوان عامل نوعی از آنمی فانکونی با شدت بسیار بالا شناسایی کرده است؛ جهش در این ژن باعث نقص شدید در مسیر ترمیم DNA می‌شود و اغلب به سقط جنین یا مرگ زودهنگام منجر می‌شود. این یافته نه‌تنها دامنه ژن‌های مرتبط با این بیماری را گسترش می‌دهد، بلکه می‌تواند به غربالگری مؤثرتر خانواده‌های در معرض خطر کمک کند. […]
مطالعه‌ای جدید در MIT نشان داد که تحریک حسی با نور و صدای ۴۰ هرتز در مدل موشی سندرم داون موجب بهبود حافظه کوتاه‌مدت، افزایش ارتباطات عصبی، و تقویت نورون‌زایی می‌شود. این یافته‌ها امید تازه‌ای برای استفاده از تحریک گامای مغزی به‌عنوان روشی درمانی در اختلالات رشدی و نورودژنراتیو فراهم کرده‌اند. […]
پژوهشگران دانشگاه نیومکزیکو واکسنی آزمایشی علیه پروتئین tau مرتبط با آلزایمر توسعه داده‌اند که در موش‌ها و پریمات‌های غیرانسانی پاسخ ایمنی قوی ایجاد کرده است. آن‌ها در تلاش‌اند با جذب سرمایه، کارآزمایی بالینی فاز اول این واکسن را در انسان آغاز کنند. […]
دانشمندان با بازسازی محیط واقعی‌تر DNA در سلول، دریافتند که باز شدن رشته‌های مارپیچ دوگانه در حضور ازدحام مولکولی به نیروی مکانیکی بیشتری نیاز دارد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که محیط شلوغ سلولی تأثیر عمیقی بر پایداری DNA و تعامل آن با پروتئین‌ها دارد. […]
پژوهشگران سامانه سلامت Mass General Brigham با بررسی ۲۷ برنامه غربالگری ژنومی نوزادان (NBSeq) دریافتند که انتخاب ژن‌ها در این برنامه‌ها بسیار متغیر است و تنها ۱.۷٪ ژن‌ها در اکثر برنامه‌ها مشترک‌اند. آن‌ها با استفاده از Machine learning، مدلی توسعه دادند که با تحلیل ۱۳ عامل کلیدی از جمله شواهد درمانی و حضور بیماری در فهرست‌های غربالگری رسمی، می‌تواند انتخاب ژن‌ها را به‌طور دقیق پیش‌بینی کرده و بر اساس داده‌های جدید و نیازهای منطقه‌ای به‌روزرسانی شود. این مدل گامی مهم در جهت استانداردسازی و بهینه‌سازی غربالگری ژنتیکی نوزادان در سطح بین‌المللی به‌شمار می‌آید. […]
ژنتیک بالینی