پژوهشگران مؤسسه کارولینسکا در سوئد فناوری نوینی بر پایه‌ی وزیکول‌های خارج‌سلولی طراحی کرده‌اند که می‌تواند پروتئین‌ها و ویرایشگرهای ژنی مانند CRISPR/Cas9 را با کارایی بالا به سلول‌ها برساند. این روش، با بهره‌گیری از پروتئین‌های ویروسی و باکتریایی، موانع کلیدی در تحویل درون‌سلولی را برطرف کرده و در مدل‌های حیوانی، امید تازه‌ای برای درمان بیماری‌های ژنتیکی و عصبی پدید آورده است. […]
پژوهشگران دانشگاه کالیفرنیا سن‌دیگو با بهره‌گیری از هوش مصنوعی موفق شدند عملکردی پنهان در ژن PHGDH را شناسایی کنند که نه‌تنها با بیماری آلزایمر مرتبط است، بلکه آن را به‌طور مستقیم ایجاد می‌کند. این ژن که پیش‌تر تنها به‌عنوان یک نشانگر زیستی شناخته می‌شد، اکنون به‌عنوان یکی از علل آلزایمر خودبه‌خودی معرفی شده است. تیم پژوهشی همچنین توانستند با استفاده از هوش مصنوعی، ساختار سه‌بعدی این پروتئین را تحلیل و نقش جدید آن را در برهم‌زدن تنظیم ژنی سلول‌های مغزی شناسایی کنند — فرآیندی که آغازگر مراحل ابتدایی بیماری است. در ادامه، ترکیب کوچکی به نام NCT-503 کشف شد که می‌تواند این عملکرد جدید را مهار کند و در مدل‌های حیوانی، پیشرفت آلزایمر را به‌طور قابل‌توجهی کاهش دهد. این یافته‌ها می‌تواند مسیر درمانی نوینی برای بیماری آلزایمر، پیش از آغاز تخریب‌های شدید مغزی، فراهم سازد. […]
پژوهشگران دانشگاه کنتیکت نشان داده‌اند که کاهش سطح پروتئین TDP-43، که معمولاً با بیماری‌هایی مانند ALS و زوال پیشانی-گیجگاهی همراه است، باعث تضعیف سد خونی-مغزی و نشت مواد سمی به مغز می‌شود. این یافته‌ها نشان می‌دهند که سلول‌های رگ‌های خونی مغز نقشی کلیدی در شروع و پیشرفت بیماری‌های مغزی دارند و هدفی نوین برای درمان محسوب می‌شوند. […]
دانشمندان با بررسی RNAهای کیمریک در مردان چینی، به تفاوت‌های ژنتیکی مهمی در سرطان پروستات نسبت به مردان غربی پی بردند؛ تفاوت‌هایی که می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمندتر برای هر جمعیت منجر شوند. این کشف نه‌تنها راه را برای بهبود درمان در مردان آسیایی باز می‌کند، بلکه امید تازه‌ای برای پزشکی دقیق در سایر انواع سرطان نیز به همراه دارد. […]
یک مطالعه جامع هشدار می‌دهد که فناوری توالی‌یابی نسل جدید DNA (NGS)، که زیربنای بسیاری از پیشرفت‌های پزشکی و زیست‌فناوری است، به دلیل آسیب‌پذیری‌های سایبری می‌تواند هدف حملات هکری قرار گیرد. محققان تأکید می‌کنند که سوءاستفاده از داده‌های ژنتیکی می‌تواند پیامدهایی فراتر از نقض حریم خصوصی داشته باشد و امنیت علمی و ملی را به خطر بیندازد. این مطالعه خواستار اقدام فوری، همکاری میان‌رشته‌ای و توسعه‌ی پروتکل‌های امنیتی نوین برای محافظت از اطلاعات ژنومی شد. […]
پژوهشگران مؤسسه جکسون نشان داده‌اند که جهشی شایع در ژن Dnmt3a باعث افزایش شدید فعالیت میتوکندری‌ها در سلول‌های بنیادی خون شده و زمینه‌ساز اختلالات خونی مرتبط با افزایش سن می‌شود. خبر مهم‌تر اینکه با مهار هدفمند میتوکندری‌ها می‌توان جلوی رشد این سلول‌های جهش‌یافته را گرفت و به طبع آن از بروز بیماری‌هایی مانند سرطان خون و بیماری‌های قلبی پیشگیری کرد. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد کاهش فعالیت آنزیم ELOVL2، که در تولید اسیدهای چرب امگا-۳ نقش دارد، می‌تواند با تغییر ترکیب غشای سلولی و کاهش سلول‌های B، روند پیری سیستم ایمنی را تسریع کند. این یافته‌ها نقش مهم متابولیسم لیپیدها در سلامت ایمنی با افزایش سن را روشن کرده و مسیرهایی برای مداخله درمانی از طریق مکمل‌های چربی یا ژن‌درمانی پیشنهاد می‌دهد. […]
یک مطالعه‌ی جدید از بیمارستان سنت جود نشان داده که فعال‌سازی ژن FOXR2، برخلاف تصور قبلی، فقط به نوروبلاستوماهای سیستم عصبی مرکزی محدود نیست و در انواع مختلفی از تومورهای مغزی کودکان نیز دیده می‌شود. این کشف می‌تواند رویکردهای تشخیصی و درمانی تومورهای مغزی را متحول کند و تأکید می‌کند که ترکیب داده‌های مولکولی، آسیب‌شناسی و تصویربرداری برای تصمیم‌گیری بالینی دقیق ضروری است. […]
مطالعه‌ای جدید نشان داد که سن، جنس، تغییرات هورمونی و ژنتیک تأثیر قابل توجهی بر سطوح سه نشانگر زیستی خون مرتبط با بیماری‌های زوال عصبی دارند. این یافته‌ها می‌توانند در بهبود دقت آزمایش‌های خونی برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های شناختی مانند آلزایمر نقش مهمی ایفا کنند. […]
پژوهشگران دانشگاه علوم توکیو با استفاده از ترکیبات نوینی به نام Chol-HDO موفق شده‌اند بر چالش عبور داروهای ژن‌محور از سد خونی-مغزی غلبه کنند. این دستاورد می‌تواند راه را برای درمان مؤثر بیماری‌های مغزی مانند آلزایمر، پارکینسون و سرطان‌های مغز هموار کند و امید تازه‌ای برای میلیون‌ها بیمار فراهم آورد. […]
ژنتیک بالینی